Objawy i przyczyny zespołu Pfeiffera

jakie są objawy zespołu Pfeiffera?

zespół Pfeiffera jest złożoną chorobą genetyczną, która dotyka głowy, twarzy, rąk i stóp Twojego dziecka. Cechy kliniczne różnią się u różnych dzieci i wahają się od łagodnych do ciężkich. Zespół Pfeiffera może obejmować:

• Kraniosynostoza: przedwczesne (wczesne) zamknięcie płytek wzrostu czaszki, które zmienia kształt głowy i może wywierać zwiększony nacisk na mózg. To sprawia, że czaszki wydają się” zbyt wysokie ” i zbyt płaskie od środkowej części ich twarzy w górę.,
• hipoplazja twarzy: zmniejszenie wzrostu środka twarzy, powodując zapadnięty wygląd twarzy. Może to również powodować potencjalną niedrożność dróg oddechowych, bezdech senny i wklęsły profil twarzy.,
• Proptosis: wystające, niezabezpieczone Oczy
• brachydaktylia: niezwykle krótkie palce u rąk i nóg
• syndaktylia: parcie lub połączenie między palcami u rąk i nóg

inne cechy choroby mogą obejmować:

• zatłoczone zęby
• rozszczep podniebienia
• niektóre ubytki słuchu, spowodowane wadą ucha środkowego
• zespolone (połączone) kości kręgosłupa
• szerokie kciuki i duże palce u nóg, które zginają się od pozostałych cyfr

jakie są różne rodzaje zespołu Pfeiffera?,

różne formy zespołu Pfeiffera są klasyfikowane do następujących typów:

• Typ 1: uważany za klasyczny zespół Pfeiffera, typ 1 odnosi się do najczęstszej postaci, która charakteryzuje się łagodniejszymi formami objawów powyżej. Większość z tych dzieci ma normalną inteligencję i normalną długość życia.
• Typ 2: jest to bardziej ciężka postać zespołu i obejmuje obecność głowy w kształcie koniczyny spowodowanej bardziej rozległym zespoleniem kości w czaszce. Typ 2 charakteryzuje się również ciężką hipoplazją śródmózgowia i wodogłowiem., Dziecko z typem 2 może mieć znaczne opóźnienia rozwojowe i skróconą długość życia.
• Typ 3: podobny do typu 2, ale bez głowy w kształcie koniczyny.

co powoduje zespół Pfeiffera?

zespół Pfeiffera jest spowodowany specyficzną mutacją (zmianą) w genie zwanym receptorem czynnika wzrostu fibroblastów (FGFR 1 lub FGFR2). Gen ten bierze również udział w innych anomaliach twarzoczaszki, takich jak zespół crouzona i zespół aperta.

eksperci nie znają dokładnej przyczyny tych mutacji genowych.

większość rodziców, którzy mają dziecko z zespołem Pfeiffera, ma normalne geny., Jednak dzieci z zespołem Pfeiffera może przekazać gen na ich dzieci. Rodzic z zespołem Pfeiffera ma 50 procent szans na dziecko, które również ma zespół Pfeiffera. Jeśli masz zespół Pfeiffera i chcesz mieć dzieci, nasz genetyk może spotkać się z Tobą, aby omówić ryzyko i pomóc w podjęciu przemyślanej, świadomej decyzji.

Umów wizytę

aby umówić się na wizytę w centrum rozszczepu i czaszkowo-twarzowego, uzyskać więcej informacji lub uzyskać drugą opinię dla swojego dziecka, zadzwoń do nas pod numer 617-355-6309 lub napisz do naszego koordynatora programu, Samanthy.hall @ childrens.,harvard.edu.

pacjenci międzynarodowi

w przypadku rodzin zamieszkałych poza Stanami Zjednoczonymi prosimy o kontakt z Boston Children ' s International Health Services pod numerem +1-617-355-5209.