Pfeifferin oireyhtymän oireet & syyt

mitkä ovat Pfeifferin oireyhtymän oireet?

Pfeifferin oireyhtymä on monimutkainen geneettinen häiriö, joka vaikuttaa lapsen päähän, kasvoihin, käsiin ja jalkoihin. Kliiniset ominaisuudet vaihtelevat eri lapsilla ja vaihtelevat lievästä vaikeaan. Pfeiffer oireyhtymä voi sisältää:

• Craniosynostosis: Ennenaikainen (aikaisin) sulkemisen kasvulevyt kallo, joka muuttaa pään muoto ja voi laittaa lisää painetta aivoihin. Tämä saa kallot näyttämään” liian pitkiltä ” ja liian litteiltä kasvojen keskiosasta ylöspäin.,
• Midfacial hypoplasia: Vähentynyt kasvun keskellä kasvot, aiheuttaen uponnut kasvojen ulkonäkö. Tämä voi myös aiheuttaa mahdollista hengitysteiden tukkeutumista, uniapneaa ja koveraa kasvojen profiilia.,
• Proptosis: Ulkonevat, suojaamattomia silmiä
• Brachydactyly: Epätavallisen lyhyet sormet ja varpaat
• Syndaktylia: Vyöt tai fuusio välillä sormet tai varpaat

Muita ominaisuuksia ehto voi sisältää:

• Tungosta hampaat
• suulakihalkio
• Jotkut kuulon menetys, vian vuoksi välikorvan
• Sulatettu (yhdistetyt) selkärangan luut
• Laaja peukut ja isot varpaat, taivuta pois muut numerot

Mitkä ovat Eri Tyyppisiä Pfeiffer Oireyhtymä?,

eri muotoja Pfeiffer oireyhtymä luokitellaan seuraavat tyypit:

• Tyyppi 1: Pidetään klassinen Pfeiffer oireyhtymä, tyyppi 1 viittaa yleisin muoto, jolle on ominaista lievempi oireet edellä. Useimmilla näistä lapsista on normaali älykkyys ja normaali elinikä.
• Tyyppi 2: Tämä on amore vakava muoto oireyhtymä ja sisältää läsnäolo cloverleaf-muotoinen pää aiheuttama laajempi fuusio luut kallo. Tyypille 2 on ominaista myös vakava midface hypoplasia ja hydrokefalus., Tyypin 2 lapsella voi olla merkittäviä kehitysviiveitä ja lyhentynyt elinikä.
• Type 3: samanlainen kuin type 2, mutta ilman cloverleaf-muotoista päätä.

mikä aiheuttaa Pfeifferin oireyhtymän?

Pfeiffer oireyhtymä on aiheuttanut tietty mutaatio (muutos) on geeni nimeltä reseptorissa (FGFR 1 tai FGFR2). Tämä geeni on mukana myös muita kallon ja kasvojen poikkeavuuksia, kuten Crouzonin oireyhtymä ja Apert oireyhtymä.

asiantuntijat eivät tiedä näiden geenimutaatioiden tarkkaa syytä.

useimmilla Pfeifferin oireyhtymää sairastavilla vanhemmilla on normaalit geenit., Pfeifferin oireyhtymää sairastavat lapset voivat kuitenkin siirtää geenin lapsilleen. Pfeifferin oireyhtymää sairastavalla vanhemmalla on 50 prosentin mahdollisuus saada vauva, jolla on myös Pfeifferin oireyhtymä. Jos sinulla on Pfeifferin oireyhtymä ja haluat saada lapsia, geneetikko voi tavata sinut keskustelemaan riskeistä ja auttaa sinua tekemään harkitun, tietoon perustuvan päätöksen.

Tehdä Ajanvarauksen

tapaaminen Halkeama ja Kallon Center, lisätietoja tai saada toisen mielipiteen lapselle, soita meille 617-355-6309 tai sähköpostilla ohjelman koordinaattorille, samantha.hall@childrens.,harvard.edu.

Kansainvälinen Potilaiden

perheille, jotka asuvat yhdysvaltojen ulkopuolella, soita Boston Lasten Kansainvälinen Terveys-Palvelut +1-617-355-5209.