Symptome & Ursachen des Pfeiffer-Syndroms

Was sind die Symptome des Pfeiffer-Syndroms?

Das Pfeiffer-Syndrom ist eine komplexe genetische Störung, die Kopf, Gesicht, Hände und Füße Ihres Kindes betrifft. Klinische Merkmale variieren für verschiedene Kinder und reichen von leicht bis schwer. Pfeiffer-Syndrom kann umfassen:

• Kraniosynostose: Vorzeitiger (früher) Verschluss der Schädelplatten, der die Form des Kopfes verändert und einen erhöhten Druck auf das Gehirn ausüben kann. Dadurch erscheinen Schädel „zu groß“ und vom mittleren Teil ihrer Gesichter nach oben übermäßig flach.,
• Midfacial Hypoplasie: Vermindertes Wachstum der Gesichtsmitte, was zu einem versunkenen Gesichtsbild führt. Dies kann auch zu einer möglichen Atemwegsobstruktion, Schlafapnoe und einem konkaven Gesichtsprofil führen.,
• Proptose: Hervorstehende, ungeschützte Augen
• Brachydaktylie: Ungewöhnlich kurze Finger und Zehen
• Syndaktylie: Gurtband oder Fusion zwischen den Fingern oder Zehen

Andere Merkmale der Erkrankung können sein:

• Überfüllte Zähne
• Gaumenspalte
• Einige Hörverluste aufgrund eines Defekts im Mittelohr
• li> Fusionierte (verbundene) Wirbelknochen
• Breite Daumen und große Zehen, die sich von den anderen Ziffern wegbiegen

Was sind die verschiedenen Arten des Pfeiffer-Syndroms?,

Die verschiedenen Formen des Pfeiffer-Syndroms werden in folgende Typen eingeteilt:

• Typ 1: Typ 1 gilt als klassisches Pfeiffer-Syndrom und bezieht sich auf die häufigste Form, die durch mildere Formen der oben genannten Symptome gekennzeichnet ist. Die meisten dieser Kinder haben normale Intelligenz und eine normale Lebensdauer.
• Typ 2: Dies ist ameine schwere Form des Syndroms und umfasst das Vorhandensein eines kleeblattförmigen Kopfes, der durch eine ausgedehntere Fusion von Knochen im Schädel verursacht wird. Typ 2 ist auch durch schwere Mittelgesichtshypoplasie und Hydrozephalus gekennzeichnet., Ein Kind mit Typ 2 kann erhebliche Entwicklungsverzögerungen und eine verkürzte Lebensdauer haben.
• Typ 3: Ähnlich wie Typ 2, jedoch ohne kleeblattförmigen Kopf.

Was verursacht das Pfeiffer-Syndrom?

Das Pfeiffer-Syndrom wird durch eine spezifische Mutation (Veränderung) in einem Gen namens Fibroblasten-Wachstumsfaktorrezeptor (FGFR 1 oder FGFR2) verursacht. Dieses Gen ist auch an anderen kraniofazialen Anomalien wie dem Crouzon-Syndrom und dem Apert-Syndrom beteiligt.

Experten kennen die genaue Ursache dieser Genmutationen nicht.

Die meisten Eltern, die ein Baby mit Pfeiffer-Syndrom haben, haben normale Gene., Kinder mit Pfeiffer-Syndrom können das Gen jedoch an ihre Kinder weitergeben. Ein Elternteil mit Pfeiffer-Syndrom hat eine 50-prozentige Chance, ein Baby zu bekommen, das auch Pfeiffer-Syndrom hat. Wenn Sie an einem Pfeiffer-Syndrom leiden und Kinder haben möchten, kann sich unser Genetiker mit Ihnen treffen, um die Risiken zu besprechen und Ihnen zu helfen, eine nachdenkliche, informierte Entscheidung zu treffen.

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Für einen Termin mit dem Spalt-und Kraniofazialzentrum, weitere Informationen oder um eine zweite Meinung für Ihr Kind zu erhalten, rufen Sie uns bitte unter 617-355-6309 an oder senden Sie eine E-Mail an unsere Programmkoordinatorin Samantha.halle@childrens.,harvard.edu.

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