파이퍼 증후군의 증상 및 원인

파이퍼 증후군의 증상은 무엇입니까?

파이퍼 증후군은 자녀의 머리,얼굴,손발에 영향을 미치는 복잡한 유전 질환입니다. 임상 특징은 어린이마다 다르며 경증부터 중증까지 다양합니다. Pfeiffer syndrome 이 포함될 수 있습니다:

• Craniosynostosis:조(초기)퍼의 성장판의 두개골을 변경하는 모양의 머리를 넣을 수 있습니다 압력이 증가에서는 뇌. 이것은 두개골을”너무 키가 크고”얼굴의 중간 부분에서 위쪽으로 지나치게 평평하게 보이게합니다.,
• Midfacial hypoplasia:얼굴 중간의 성장이 감소하여 침몰 한 얼굴 모양을 유발합니다. 이것은 또한 잠재적 인기도 폐쇄,수면 무호흡증 및 오목한 얼굴 프로파일을 유발할 수 있습니다.,
• Proptosis:돌출 보호되지 않는 눈
• Brachydactyly:비정상적으로 짧은 손가락과 발가락
• Syndactyly:가죽 끈 또 사이의 융합의 손가락이나 발가락

의 다른 기능 조건은 포함될 수 있습니다:

• 붐비는 치아
• 구개열
• 어떤 청력 손실, 결함으로 인해 중동에서 귀
• 융합(류)척추 뼈
• 넓은 엄지손가락과 큰 발가락을 구부리에서 다른 자리 숫자

어떤 다른 유형의 파트 증후군?,

의 다른 형태의 파트 증후군으로 분류한 다음 유형

• 유형 1:으로 간주 클래식 Pfeiffer syndrome,유형 1 참조하는 가장 일반적인 형태로,특징으로 하는 온화한 형태의 증상이다. 이 아이들의 대부분은 정상적인 지능과 정상적인 수명을 가지고 있습니다.
• 유형 2:이 amore 심한 형태의 증후군의 존재를 포함한 클로버잎 모양의 머리에 의해 발생하는 더 광범위한 융합의 뼈에 두개골입니다. 유형 2 는 또한 심한 중도 저형성 및 수두증을 특징으로합니다., 유형 2 를 가진 아이는 뜻깊은 발달 지연 및 단축된 수명이 있을지도 모릅니다.
• 유형 3:유형 2 와 유사하지만 클로버 리프 모양의 헤드가 없습니다.

파이퍼 증후군의 원인은 무엇입니까?

Pfeiffer 증후군에 의해 발생한 특정 돌연변이(변화)에서 유전자 발라는 섬유아세포 성장 인자 수용체(FGFR1 개 또는 FGFR2). 이 유전자는 또한 Crouzon 증후군 및 Apert 증후군과 같은 다른 craniofacial 이상에도 관여합니다.

전문가들은 이러한 유전자 돌연변이의 정확한 원인을 알지 못합니다.

Pfeiffer 증후군을 가진 아기를 가진 대부분의 부모는 정상적인 유전자를 가지고 있습니다., 그러나 파이퍼 증후군을 앓고있는 어린이는 유전자를 자녀에게 전달할 수 있습니다. 파이퍼 증후군을 앓고있는 부모는 파이퍼 증후군을 앓고있는 아기를 가질 확률이 50%입니다. 이 있는 경우 Pfeiffer syndrome 를 원하는 어린이,우리의 유전학을 만날 수 있으로 당신을 논의 위험을 할 수 있도록 도와줍 사려 깊은,정보통된 결정을 내릴 수 있습니다.

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