Symptômes et Causes du Syndrome de Pfeiffer

Quels sont les symptômes du Syndrome de Pfeiffer?

Le syndrome de Pfeiffer est une maladie génétique complexe qui affecte la tête, le visage, les mains et les pieds de votre enfant. Les caractéristiques cliniques varient selon les enfants et vont de légères à sévères. Le syndrome de Pfeiffer peut inclure:

• craniosynostose: fermeture prématurée (précoce) des plaques de croissance du crâne qui modifie la forme de la tête et peut exercer une pression accrue sur le cerveau. Cela fait que les crânes semblent « trop grands » et trop plats de la partie médiane de leur visage vers le haut.,
• hypoplasie Midfaciale: diminution de la croissance du milieu du visage, provoquant une apparence faciale enfoncée. Cela peut également causer une obstruction potentielle des voies respiratoires, une apnée du sommeil et un profil facial concave.,
• Proptose: yeux saillants et non protégés
• brachydactylie: doigts et orteils inhabituellement courts
• syndactylie: sangle ou fusion entre les doigts ou les orteils

D’autres caractéristiques de la maladie peuvent inclure:

• dents encombrées
• fente palatine
• une perte auditive due à un défaut de l’oreille moyenne
• Os rachidiens fusionnés (joints)
• pouces larges et gros orteils qui s’écartent des autres chiffres

quels sont les différents types de syndrome de Pfeiffer?,

Les différentes formes de syndrome de Pfeiffer sont classées dans les types suivants:

• Type 1: considéré comme un syndrome de Pfeiffer classique, le type 1 se réfère à la forme la plus courante, qui se caractérise par des formes plus légères des symptômes ci-dessus. La plupart de ces enfants ont une intelligence normale et une durée de vie normale.
• Type 2: Il s’agit d’une forme plus grave du syndrome et comprend la présence d’une tête en forme de trèfle causée par une fusion plus étendue des os dans le crâne. Le Type 2 est également caractérisé par une hypoplasie sévère de la face médiane et une hydrocéphalie., Un enfant de type 2 peut avoir des retards de développement importants et une durée de vie raccourcie.
• Type 3: similaire au type 2 mais sans tête en forme de trèfle.

quelles sont les Causes du Syndrome de Pfeiffer?

Le syndrome de Pfeiffer est causé par une mutation spécifique (modification) d’un gène appelé récepteur du facteur de croissance des fibroblastes (FGFR 1 ou FGFR2). Ce gène est également impliqué dans d’autres anomalies craniofaciales telles que le syndrome de Crouzon et le syndrome D’Apert.

Les Experts ne connaissent pas la cause exacte de ces mutations génétiques.

la plupart des parents qui ont un bébé atteint du syndrome de Pfeiffer ont des gènes normaux., Cependant, les enfants atteints du syndrome de Pfeiffer peuvent transmettre le gène à leurs enfants. Un parent atteint du syndrome de Pfeiffer a 50% de chances d’avoir un bébé qui a également le syndrome de Pfeiffer. Si vous avez le syndrome de Pfeiffer et que vous souhaitez avoir des enfants, notre généticien peut vous rencontrer pour discuter des risques et vous aider à prendre une décision réfléchie et éclairée.

prendre rendez-vous

pour un rendez-vous avec le centre des fentes Crâniofaciales, plus d’informations ou pour obtenir un deuxième avis pour votre enfant, veuillez nous appeler au 617-355-6309 ou envoyer un courriel à notre coordonnatrice du programme, samantha.hall@childrens.,harvard.edu.

Patients internationaux

pour les familles résidant à l’extérieur des États-Unis, veuillez appeler Boston Children’s International Health Services au +1-617-355-5209.