Symptom och orsaker till Pfeiffer syndrom

vilka är symtomen på Pfeiffer syndrom?

Pfeiffer syndrom är en komplex genetisk sjukdom som påverkar ditt barns huvud, ansikte, händer och fötter. Kliniska egenskaper varierar för olika barn och sträcker sig från mild till svår. Pfeiffer syndrom kan innefatta:

• Craniosynostosis: för tidig (tidig) stängning av tillväxtplattor i skallen som förändrar huvudets form och kan öka trycket på hjärnan. Detta gör skallar visas ”för lång” och alltför platt från mitten av deras ansikten uppåt.,
• Midfacial hypoplasi: minskad tillväxt i mitten av ansiktet, vilket orsakar ett nedsänkt ansiktsutseende. Detta kan också orsaka potentiell luftvägsobstruktion, sömnapné och en konkav ansiktsprofil.,
• Proptosis: utskjutande, oskyddade ögon
• Brachydactyly: ovanligt korta fingrar och tår
• Syndactyly: Webbing eller fusion mellan fingrarna eller tårna

andra funktioner i tillståndet kan innefatta:

• trångt tänder
• gomspalt
• viss hörselnedsättning, på grund av en defekt i mellanörat
• smält (sammanfogad) spinal Ben
• breda tummar och stora tår som böjer sig bort från de andra siffrorna

vilka är de olika typerna av Pfeiffer syndrom?,

de olika formerna av Pfeiffer syndrom klassificeras i följande typer:

• typ 1: ansett klassiskt Pfeiffer syndrom, typ 1 hänvisar till den vanligaste formen, som kännetecknas av mildare former av symtomen ovan. De flesta av dessa barn har normal intelligens och en normal livslängd.
• typ 2: Detta är enmer allvarlig form av syndromet och innefattar närvaron av ett klöverliknande huvud som orsakas av mer omfattande fusion av ben i skallen. Typ 2 kännetecknas också av svår hypoplasi i mitten och hydrocephalus., Ett barn med typ 2 kan ha betydande utvecklingsförseningar och en förkortad livslängd.
• typ 3: liknar typ 2 men utan klöverbladsformade Huvud.

Vad orsakar Pfeiffer syndrom?

Pfeiffer syndrom orsakas av en specifik mutation (förändring) i en gen som kallas fibroblast tillväxtfaktorreceptor (FGFR 1 eller FGFR2). Denna gen är också involverad i andra kraniofaciala anomalier som Crouzons syndrom och Aperts syndrom.

experter vet inte den exakta orsaken till dessa genmutationer.

de flesta föräldrar som har en baby med Pfeiffer syndrom har normala gener., Barn med Pfeiffer syndrom kan dock vidarebefordra genen till sina barn. En förälder med Pfeiffer syndrom har en 50 procent chans att få en baby som också har Pfeiffer syndrom. Om du har Pfeiffer syndrom och vill ha barn, kan vår genetiker träffa dig för att diskutera riskerna och hjälpa dig att göra ett tankeväckande, välgrundat beslut.

gör ett möte

för ett möte med klyftan och Craniofacial Center, mer information eller för att få ett andra yttrande för ditt barn, ring oss på 617-355-6309 eller maila vår programkoordinator, samantha.hall@barns.,harvard.edu.

internationella patienter

för familjer som bor utanför USA, Ring Boston Children ’ s International Health Services på +1-617-355-5209.