Sintomas e causas da síndrome de Pfeiffer

quais são os sintomas da síndrome de Pfeiffer?a síndrome de Pfeiffer é uma doença genética complexa que afecta a cabeça, o rosto, as mãos e os pés do seu filho. As características clínicas variam para crianças diferentes e variam de leve a grave. Síndrome de Pfeiffer pode incluir:

• Craniosinostose: encerramento prematuro (precoce) das placas de crescimento do crânio que altera a forma da cabeça e pode aumentar a pressão sobre o cérebro. Isso faz com que os crânios apareçam “muito altos” e excessivamente lisos da parte do meio de seus rostos para cima.,hipoplasia Midfacial: diminuição do crescimento do meio da face, causando uma aparência facial afundada. Isto também pode causar potencial obstrução das vias aéreas, apneia do sono e um perfil facial côncavo.,proptose: saliência, olhos desprotegidos braquidactilia: dedos invulgarmente curtos e dedos sindactilia: Cintas ou fusão entre os dedos das mãos ou dos pés outras características da condição podem incluir: dentes apinhados quais são os diferentes tipos de síndrome de Pfeiffer?,

As diferentes formas de síndrome de Pfeiffer são classificados nos seguintes tipos:

• Tipo 1: Considerado clássico, síndrome de Pfeiffer, tipo 1 refere-se a forma mais comum, que é caracterizado por formas mais dos sintomas acima. A maioria destas crianças tem inteligência normal e uma vida normal.tipo 2: esta é uma forma mais grave da síndrome e inclui a presença de uma cabeça em forma de cloverleaf causada por uma fusão mais extensa dos ossos no crânio. O tipo 2 também é caracterizado por hipoplasia grave da face média e hidrocefalia., Uma criança com o tipo 2 pode ter atrasos significativos no desenvolvimento e uma vida útil reduzida.Tipo 3: semelhante ao tipo 2, mas sem cabeça em forma de cloverleaf.o que causa a síndrome de Pfeiffer?a síndrome de Pfeiffer é causada por uma mutação específica num gene chamado receptor do factor de crescimento dos fibroblastos (fgfr 1 ou FGFR2). Este gene também está envolvido em outras anomalias craniofaciais como síndrome de Crouzon e síndrome de Apert.os peritos não conhecem a causa exacta destas mutações genéticas. a maioria dos pais que têm um bebé com síndrome de Pfeiffer têm genes normais., No entanto, crianças com síndrome de Pfeiffer podem passar o gene para seus filhos. Um pai com síndrome Pfeiffer tem 50% de chance de ter um bebê que também tem síndrome Pfeiffer. Se você tem síndrome Pfeiffer e deseja ter filhos, nosso geneticista pode se reunir com você para discutir os riscos e ajudá-lo a tomar uma decisão ponderada e informada.marque uma consulta com o centro de fenda e Craniofacial, mais informações ou para obter uma segunda opinião para o seu filho, por favor ligue-nos para 617-355-6309 ou envie um e-mail para a coordenadora do programa, samantha.hall@childrens.,harvard.edu pacientes internacionais para famílias residentes fora dos Estados Unidos, Por favor ligue para Boston Children’s International Health Services em +1-617-355-5209.