Příznaky a příčiny Pfeifferova syndromu

jaké jsou příznaky Pfeifferova syndromu?

Pfeifferův syndrom je komplexní genetická porucha, která postihuje hlavu, obličej, ruce a nohy vašeho dítěte. Klinické rysy se liší u různých dětí a pohybují se od mírných po závažné. Pfeiffer syndrom může zahrnovat:

• Craniosynostosis: Předčasný (předčasné) uzavření růstové ploténky lebky, která změní tvar hlavy a může dát větší tlak na mozek. To způsobuje, že lebky vypadají „příliš vysoké“ a příliš ploché od střední části jejich tváří nahoru.,
• Midfaciální hypoplazie: snížený růst středu obličeje, což způsobuje propadlý vzhled obličeje. To může také způsobit potenciální obstrukci dýchacích cest, spánkovou apnoe a konkávní profil obličeje.,
• Proptosis: Vystupující, nechráněné oči
• Brachydaktílie: Neobvykle krátké prsty na rukou a nohou
• Syndactyly: Popruh nebo fúze mezi prsty nebo nohou

Další funkce tohoto stavu mohou zahrnovat:

• Přeplněné zuby
• Rozštěp patra
• Některé ztráta sluchu, z důvodu závady v středního ucha
• Taveného (se připojil) páteře, kostí
• Široký palec a velké prsty, které se ohýbají od ostatních číslic

Jaké jsou Různé Typy Pfeiffer Syndrom?,

různé formy Pfeiffer syndrom, jsou klasifikovány do následujících typů:

• Typ 1: Považovány za klasické Pfeiffer syndrom, typ 1 se odkazuje na nejčastější forma, která se vyznačuje mírnější formy výše uvedených příznaků. Většina těchto dětí má normální inteligenci a normální životnost.
• typ 2: Jedná se o amore těžkou formu syndromu a zahrnuje přítomnost hlavy ve tvaru cloverleaf způsobené rozsáhlejší fúzí kostí v lebce. Typ 2 je také charakterizován těžkou hypoplazií uprostřed obličeje a hydrocefalem., Dítě s typem 2 může mít významné vývojové zpoždění a zkrácenou životnost.
• typ 3: podobný typu 2, ale bez hlavy ve tvaru cloverleaf.

co způsobuje Pfeifferův syndrom?

Pfeiffer syndrom je způsoben specifickou mutaci (změnu) v genu nazvaný fibroblastový růstový faktor receptor (FGFR 1 nebo FGFR2). Tento gen se také podílí na dalších kraniofaciálních anomáliích, jako je crouzonův syndrom a Apertův syndrom.

Odborníci neznají přesnou příčinu těchto genových mutací.

většina rodičů, kteří mají dítě s pfeifferovým syndromem, má normální geny., Děti s pfeifferovým syndromem však mohou Gen přenést na své děti. Rodič s pfeifferovým syndromem má 50% šanci mít dítě, které má také Pfeifferův syndrom. Pokud máte Pfeifferův syndrom a chcete mít děti, náš genetik se s vámi může setkat, aby diskutoval o rizicích a pomohl vám učinit promyšlené, informované rozhodnutí.

domluvte si Schůzku

Na schůzku s Rozštěpem a Kraniofaciální Centrum, více informací nebo získat druhý názor pro vaše dítě, prosím, zavolejte nám na 617-355-6309 nebo e-mailem naše koordinátorka programu, samantha.hala@childrens.,harvard.edu.

Mezinárodní Pacientů

Pro rodiny s bydlištěm mimo Spojené Státy, prosím, zavolejte Boston dětské Mezinárodních Zdravotnických Služeb na +1-617-355-5209.