ファイファー症候群の症状は何ですか？
ファイファー症候群は、あなたの子供の頭、顔、手と足に影響を与える複雑な遺伝性疾患です。 臨床的特徴は異なる子供のために異なり、軽度から重度までの範囲である。 Pfeiffer症候群には、
- Craniosynostosis：頭部の形状を変化させ、脳に圧力をかけることができる頭蓋骨の成長板の早期（早期）閉鎖が含まれる。 これにより、頭蓋骨は”背が高すぎる”ように見え、顔の中央部分から上向きに過度に平らに見えます。,
- 中顔面形成不全：顔の真ん中の成長が減少し、顔の外観が沈んだ原因となります。 ここで引き起こすこともあります可能性気道阻害作用、睡眠時無呼吸に凹顔ます。,
- Proptosis：突出、保護されていない目
- 短指：異常に短い指やつま先
- Syndactyly：指やつま先の間のウェビングまたは融合
条件の他の特徴は、次のとおりです。
- 混雑した歯
- 口蓋裂
- 中耳の欠陥によるいくつかの難聴
- （結合された）脊椎骨
- 他の数字から離れて曲がる広い親指と大きなつま先
pfeiffer症候群の異なるタイプは何ですか？,
Pfeiffer症候群の異なる形態は、以下のタイプに分類される：
- タイプ1：古典的なPfeiffer症候群と考えられ、タイプ1は、上記の症状の軽度の形態を特徴とする最 これらの子供たちのほとんどは、通常の知性と通常の寿命を持っています。
- タイプ2：これはより重度の症候群であり、頭蓋骨の骨のより広範な融合によって引き起こされるクローバーリーフ状の頭部の存在を含む。 タイプ2はまた厳しいmidfaceの発育不全および水頭症によって特徴付けられます。, タイプ2の子供は著しい発達の遅れおよび短くされた寿命があるかもしれない。
- タイプ3：タイプ2に似ていますが、クローバーリーフ型の頭部はありません。li>
ファイファー症候群の原因は何ですか？
ファイファー症候群は、線維芽細胞増殖因子受容体（FGFR1またはFGFR2）と呼ばれる遺伝子における特定の突然変異（変化）によって引き起こされる。 この遺伝子はまたCrouzonシンドロームおよびApertシンドロームのような他の頭蓋顔面異常にかかわります。
専門家は、これらの遺伝子突然変異の正確な原因を知らない。
Pfeiffer症候群の赤ちゃんを持つほとんどの親は正常な遺伝子を持っています。, しかし、ファイファー症候群の子供は、彼らの子供に遺伝子を渡すことができます。 プファイファー症候群の親は、プファイファー症候群を持つ赤ちゃんを持つことの50パーセントのチャンスを持っています。 あなたがファイファー症候群を持っており、子供を持ちたい場合は、私たちの遺伝学者は、リスクを議論し、あなたが思慮深い、情報に基づいた決定を下す
予約をする
裂け目と頭蓋顔面センターとの予約、詳細、またはお子様のセカンドオピニオンを取得するには、617-355-6309までお電話いただくか、プログラムコーディネーターのサマンサにメールでお問い合わせください。ホール@子どもたち。,harvard.edu.
国際患者
米国外に居住するご家族の場合は、+1-617-355-5209までお電話ください。
Leave a Reply