care sunt simptomele sindromului Pfeiffer?sindromul Pfeiffer este o tulburare genetică complexă care afectează capul, fața, mâinile și picioarele copilului. Caracteristicile clinice variază pentru diferiți copii și variază de la ușoară la severă. Sindromul Pfeiffer poate include:
- Craniosinostoza: închiderea prematură( precoce) a plăcilor de creștere ale craniului care schimbă forma capului și poate pune presiune crescută asupra creierului. Acest lucru face ca craniile să pară „prea înalte” și prea plate din partea de mijloc a fețelor lor în sus.,hipoplazia Midfacială: scăderea creșterii mijlocului feței, provocând un aspect facial scufundat. Acest lucru poate provoca, de asemenea, obstrucție potențială a căilor respiratorii, apnee în somn și un profil facial concav.,
- Proptosis: Proeminente, ochii neprotejate
- Brachydactyly: Neobișnuit de scurt, degete și degetele de la picioare
- Sindactilie: Chingi sau fuziune între degete sau degetele de la picioare
Alte caracteristici ale afecțiunii pot include:
- dintii inghesuiti
- palatoschizis
- Unele pierderi de auz, din cauza unui defect în urechea medie
- Topite (alăturat) oasele coloanei vertebrale
- Larg degetele și degetele de la picioare mari, care îndoiți departe de celelalte cifre
care sunt Diferitele Tipuri de Sindromul Pfeiffer?,diferitele forme ale sindromului Pfeiffer sunt clasificate în următoarele tipuri:
- tip 1: considerat sindromul Pfeiffer clasic, tipul 1 se referă la cea mai comună formă, care se caracterizează prin forme mai blânde ale simptomelor de mai sus. Majoritatea acestor copii au inteligență normală și o durată de viață normală.
- tip 2: Aceasta este oformă mai severă a sindromului și include prezența unui cap în formă de cloverleaf cauzat de fuziunea mai extinsă a oaselor în craniu. Tipul 2 este, de asemenea, caracterizat prin hipoplazie mijlocie severă și hidrocefalie., Un copil cu tip 2 poate avea întârzieri semnificative de dezvoltare și o durată de viață scurtă.
- tip 3: Similar cu tipul 2, dar fără cap în formă de cloverleaf.
ce cauzează sindromul Pfeiffer?sindromul Pfeiffer este cauzat de o mutație specifică (modificare) într-o genă numită receptor al factorului de creștere fibroblast (FGFR 1 sau FGFR2). Această genă este implicată și în alte anomalii craniofaciale, cum ar fi sindromul Crouzon și sindromul Apert.
experții nu cunosc cauza exactă a acestor mutații genetice. majoritatea părinților care au un copil cu sindrom Pfeiffer au gene normale., Cu toate acestea, copiii cu sindrom Pfeiffer pot transmite gena copiilor lor. Un părinte cu sindrom Pfeiffer are o șansă de 50% de a avea un copil care are și sindromul Pfeiffer. Dacă aveți sindromul Pfeiffer și doriți să aveți copii, geneticianul nostru se poate întâlni cu dvs. pentru a discuta riscurile și pentru a vă ajuta să luați o decizie atentă și informată.pentru o întâlnire cu Centrul Craniofacial și Craniofacial, mai multe informații sau pentru a obține oa doua opinie pentru copilul dvs., vă rugăm să ne sunați la 617-355-6309 sau să trimiteți un e-mail Coordonatorului nostru de program, samantha.sala@copii.,harvard.edu.
Internațional de Pacienți
Pentru familiile care locuiesc în afara Statelor Unite, vă rugăm să sunați de Copii din Boston Internațional de Servicii de Sănătate la +1-617-355-5209.
Leave a Reply