Sintomi e cause della sindrome di Pfeiffer

Quali sono i sintomi della sindrome di Pfeiffer?

La sindrome di Pfeiffer è una malattia genetica complessa che colpisce la testa, il viso, le mani e i piedi del bambino. Le caratteristiche cliniche variano per i diversi bambini e vanno da lievi a gravi. La sindrome di Pfeiffer può includere:

• Craniosinostosi: chiusura prematura (precoce) delle placche di crescita del cranio che cambia la forma della testa e può aumentare la pressione sul cervello. Ciò fa apparire i teschi “troppo alti” e eccessivamente piatti dalla parte centrale delle loro facce verso l’alto.,
• Ipoplasia midfacciale: diminuzione della crescita del centro del viso, causando un aspetto del viso affondato. Questo può anche causare potenziale ostruzione delle vie aeree, apnea del sonno e un profilo facciale concavo.,
• Proptosi: Sporgenti, occhi non protetti
• Brachydactyly: Insolitamente breve dita e le dita dei piedi
• Sindattilia: Cinghie o fusione tra le dita o dei piedi

Altre caratteristiche della condizione possono includere:

• denti Affollati
• palatoschisi
• un Po ‘ di perdita di udito, a causa di un difetto nell’orecchio medio
• Fuso (unito) ossa della colonna vertebrale
• Larghezza pollici e alluci che si piegano, lontano dalle altre cifre

Quali sono i Diversi Tipi di Sindrome di Pfeiffer?,

Le diverse forme della sindrome di Pfeiffer sono classificate nei seguenti tipi:

• Tipo 1: considerata la classica sindrome di Pfeiffer, il tipo 1 si riferisce alla forma più comune, che è caratterizzata da forme più lievi dei sintomi sopra. La maggior parte di questi bambini ha un’intelligenza normale e una vita normale.
• Tipo 2: Questo è una forma più grave della sindrome e include la presenza di una testa a forma di quadrifoglio causata da una fusione più estesa di ossa nel cranio. Il tipo 2 è anche caratterizzato da grave ipoplasia midface e idrocefalo., Un bambino con tipo 2 può avere ritardi significativi dello sviluppo e una durata della vita ridotta.
• Tipo 3: Simile al tipo 2 ma senza testa a forma di quadrifoglio.

Quali sono le cause della sindrome di Pfeiffer?

La sindrome di Pfeiffer è causata da una mutazione specifica (cambiamento) in un gene chiamato recettore del fattore di crescita dei fibroblasti (FGFR 1 o FGFR2). Questo gene è anche coinvolto in altre anomalie craniofacciali come la sindrome di Crouzon e la sindrome di Apert.

Gli esperti non conoscono la causa esatta di queste mutazioni genetiche.

La maggior parte dei genitori che hanno un bambino con sindrome di Pfeiffer hanno geni normali., Tuttavia, i bambini con sindrome di Pfeiffer possono trasmettere il gene ai loro figli. Un genitore con sindrome di Pfeiffer ha una probabilità di 50 per cento di avere un bambino che ha anche la sindrome di Pfeiffer. Se hai la sindrome di Pfeiffer e desideri avere figli, il nostro genetista può incontrarti per discutere dei rischi e aiutarti a prendere una decisione ponderata e informata.

Fissare un appuntamento

Per un appuntamento con il Centro Schisi e Cranio-facciale, ulteriori informazioni o per ottenere un secondo parere per il vostro bambino, si prega di telefonare al 617-355-6309 o e-mail il nostro coordinatore del programma, samantha.sala @ bambini.,harvard.edu.

Pazienti internazionali

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