Symptomen & oorzaken van Pfeiffer-syndroom

Wat zijn de symptomen van Pfeiffer-syndroom?

Pfeiffer-syndroom is een complexe genetische aandoening die het hoofd, gezicht, handen en voeten van uw kind aantast. De klinische kenmerken variëren voor verschillende kinderen en variëren van mild tot ernstig. Pfeiffer-syndroom kan zijn:

• craniosynostose: voortijdige (vroege) sluiting van groeiplaten van de schedel die de vorm van het hoofd verandert en een verhoogde druk op de hersenen kan uitoefenen. Dit maakt schedels lijken “te lang” en overdreven plat van het middelste deel van hun gezicht naar boven.,
• Middenfaciale hypoplasie: verminderde groei van het midden van het gezicht, waardoor het gelaat gezonken wordt. Dit kan ook leiden tot mogelijke luchtwegobstructie, slaapapneu en een concave gezichtsprofiel.,
• Proptosis: Vooruitstekende, onbeschermde ogen
• Brachydactyly: Ongewoon korte vingers en tenen
• Syndactylie: Band of fusie tussen de vingers of tenen

Andere kenmerken van de aandoening kunnen zijn:

• Druk tanden
• Gespleten gehemelte
• een gehoorverlies, vanwege een gebrek in het middenoor
• Gesmolten (gevoegde) wervels
• Brede duimen en grote tenen, die de bocht van de andere cijfers

Wat zijn de Verschillende Soorten van Pfeiffer Syndroom?,

de verschillende vormen van Pfeiffer-syndroom zijn ingedeeld in de volgende typen:

• Type 1: beschouwd als klassiek Pfeiffer-syndroom, type 1 verwijst naar de meest voorkomende vorm, die wordt gekenmerkt door mildere vormen van de bovenstaande symptomen. De meeste van deze kinderen hebben een normale intelligentie en een normale levensduur.
• Type 2: Dit is een ernstigere vorm van het syndroom en omvat de aanwezigheid van een klaverbladvormige kop veroorzaakt door een uitgebreidere fusie van botten in de schedel. Type 2 wordt ook gekenmerkt door ernstige middengezicht hypoplasie en hydrocephalus., Een kind met type 2 kan aanzienlijke ontwikkelingsachterstanden en een kortere levensduur hebben.
• Type 3: vergelijkbaar met type 2, maar zonder klaverbladvormige kop.

Wat veroorzaakt Pfeiffer-syndroom?

Pfeiffer-syndroom wordt veroorzaakt door een specifieke mutatie (verandering) in een gen dat fibroblastgroeifactorreceptor wordt genoemd (FGFR 1 of FGFR2). Dit gen is ook betrokken bij andere craniofaciale afwijkingen zoals het Crouzon-syndroom en het Apertsyndroom.

Experts weten niet de exacte oorzaak van deze genmutaties.

De meeste ouders die een baby met het Pfeiffer-syndroom hebben, hebben normale genen., Kinderen met het syndroom van Pfeiffer kunnen het gen echter doorgeven aan hun kinderen. Een ouder met Pfeiffer syndroom heeft een 50 procent kans op het hebben van een baby die ook Pfeiffer syndroom heeft. Als u Pfeiffer-syndroom heeft en kinderen wilt hebben, kan onze geneticus u ontmoeten om de risico ‘ s te bespreken en u te helpen een doordachte, weloverwogen beslissing te nemen.

Maak een afspraak

voor een afspraak met het Cleft and Craniofacial Center, Meer informatie of voor een second opinion voor uw kind, kunt u ons bellen op 617-355-6309 of een e-mail sturen naar onze programmacoördinator, samantha.hall@childrens.,harvard.edu

internationale patiënten

voor families die buiten de Verenigde Staten wonen, bel Boston Children ‘ s International Health Services op +1-617-355-5209.