Symptomer & Årsaker til Pfeiffer Syndrom

Hva er Symptomene av Pfeiffer Syndrom?

Pfeiffer syndrom er en kompleks genetisk lidelse som påvirker barnets hode, ansikt, hender og føtter. Kliniske funksjoner variere for ulike barn og variere fra mild til alvorlig. Pfeiffer syndrom kan omfatte følgende:

• Craniosynostosis: Prematur (tidlig) nedleggelse av veksten plater av skallen som endrer formen på hodet, og kan sette et økt press på hjernen. Dette gjør hodeskaller vises «for høye» og altfor flatskjerm fra den midtre del av deres ansikter oppover.,
• Midfacial hypoplasia: Redusert vekst i midten av ansiktet, forårsaker en sunken ansikts utseende. Dette kan også føre til at potensielle luftveisobstruksjon, sleep apnea og en konkav ansikts-profil.,
• Proptosis: Utstående, ubeskyttede øyne
• Brachydactyly: Uvanlig korte fingre og tær
• Syndactyly: Webbing eller fusjon mellom fingrene eller tærne

Andre funksjoner av tilstand kan omfatte følgende:

• Overfylt tenner
• ganespalte
• en del hørselstap, på grunn av en defekt i mellomøret
• Smeltet (sluttet) spinal bein
• Bredt tommelen og store tær som bøyer bort fra de andre sifrene

Hva er de Forskjellige Typene av Pfeiffer Syndrom?,

De forskjellige former av Pfeiffer syndrom er klassifisert i følgende typer:

• Type 1: Regnes som klassiske Pfeiffer syndrom, type 1 refererer til den mest vanlige formen, som er preget av mildere former av symptomene ovenfor. De fleste av disse barna har normal intelligens og en normal levetid.
• Type 2: Dette er amore alvorlig form av syndromet og inkluderer tilstedeværelsen av en cloverleaf-formet hode forårsaket av mer omfattende blanding av bein i skallen. Type 2 er også preget av alvorlig midface hypoplasia og hydrocephalus., Et barn med type 2, kan ha store utviklingsmessige forsinkelser og en forkortet levetid.
• Type 3: i likhet med type 2, men uten en cloverleaf-formet hode.

Hva er årsaken til Pfeiffer Syndrom?

Pfeiffer syndrom er forårsaket av en bestemt mutasjon (endre) i et gen kalt fibroblast vekstfaktor reseptor (FGFR 1 eller FGFR2). Dette genet er også involvert i andre kraniofaciale misdannelser som Crouzon syndrom og Apert syndrom.

Eksperter vet ikke den eksakte årsaken til disse genmutasjoner.

de Fleste foreldre som har barn med Pfeiffer syndrom har normal gener., Imidlertid, barn med Pfeiffer syndrom kan gi genet videre til sine barn. En forelder med Pfeiffer syndrom har 50% sjanse for å ha en baby som også har Pfeiffer syndrom. Hvis du har Pfeiffer syndrom og ønsker å ha barn, våre genetiker kan møte med deg for å diskutere risiko og hjelpe deg å lage en gjennomtenkt beslutning.

Gjøre en Avtale

For en avtale med Kløft og Kraniofaciale Center, mer informasjon eller for å få en ny mening for barnet ditt, kan du ringe oss på 617-355-6309 eller e-post vårt program coordinator, samantha.hall@childrens.,harvard.edu.

Internasjonale Pasienter

For familier som bor utenfor Usa, kan du ringe Boston Children ‘ s International Health Services på +1-617-355-5209.