質問1. 発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）の臨床的および遺伝的特徴は何ですか？
発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）は、慢性溶血、静脈血栓症のリスク増加、および骨髄不全を特徴とするまれな疾患である。 血管内溶血は遊離ヘモグロビンをもたらし、これは疼痛、疲労、食道運動性および勃起不全に寄与することができる。
PNHはまた、PIGA遺伝子の変異およびGPI結合タンパク質の欠損によって特徴付けられる。, グリコホスホイノシトール（GPI）部分は、多くの異なるタンパク質が細胞膜に付着することを可能にする。 GPIアンカーの合成に必要な遺伝子は20以上あり、そのうちの一つはX染色体上に位置するPIGA遺伝子である。 X不活性化（リオン化）による男性の単一のPIGA遺伝子、または女性の一つのコピーにおける後天性突然変異は、GPI結合タンパク質の発現における欠陥を生, この突然変異が自己複製血液幹細胞において起こる場合、そのＰＮＨ”クローン”の拡大は、潜在的にすべての血液系列において、ＧＰＩ欠損細胞集団をもたらし得る。
質問2。 PNHの診断にフローサイトメトリーが使用される理由
フローサイトメトリーは、変異解析よりも敏感で有益です。 同時に異なる細胞集団を評価することにより、フローサイトメトリーは、一般的に影響を受ける造血細胞系列（赤血球、顆粒球、および単球）のそれぞれにおけるPNHクローンのサイズを評価することができる。,1,2したがって、フローサイトメトリーは、患者がGPIタンパク質（すなわち、PNHタイプII）の発現を減少させた（部分的な）か、GPIタンパク質の完全な欠如（すなわち、PNHタイプIII）かを決定することができる。 III型の患者は、GPI結合CD55が存在しないと、赤血球が補体媒介溶解に対してより敏感になるため、重度の溶血を有する可能性がより高い。
質問3。 Quest Diagnosticsで使用されるサンプルタイプとフローサイトメトリー法は何ですか？
末梢血は、フローサイトメトリーPNH検査のための唯一の適切なサンプルである。 骨髄のサンプルは推薦されません。,
PNH（テストコード16433）のための私達のテストは赤血球のGPIリンクされたCD59を査定する高い感受性の試金です。 それはgranulocytesおよび単球を査定するのに複数のGPIつながれたマーカーおよびpan-GPI配位子、FLAER（蛍光aerolysin）の組合せを、使用します。 異なる細胞集団を区別するために、追加の膜貫通抗原が使用される。
質問4。 アッセイの感度は何ですか？
私達の試金の分析的な感受性は0.01%です;それは1つのGPI不十分な細胞を10,000の細胞検出できます。, しかし、再生不良例で起こり得るように、十分な低細胞性は、感度を制限する可能性がある。 これが起こると、それはレポートに表示されます。
質問5. 診断時のPNHクローンサイズの意義は何ですか？
プレゼンテーションでは、PNHを持つほとんどの患者は、3つの分析された系統で検出可能な支配的なPNHクローンを持つことになります。 しかし，溶血の程度，特定のＰＩＧＡ変異，呈示症状はクローンサイズに影響を及ぼす可能性がある。, 小さなPNHクローン（5％未満）は、骨髄異形成症候群（MDS）および再生不良性貧血と関連している可能性があるため、小さなPNHクローンを示す研究では臨床的相関3
質問6. 診断の後で、フォローアップのテストのどんな間隔が推薦されますか。
ガイドラインでは、PNHクローンサイズを定期的に監視することを推奨しています。1患者が臨床的に安定している場合は、年に一度のフローサイトメトリー評価で十分かもしれません。 しかし、症状が再発したり、他の検査室検査の結果が進行を示したりする場合は、より頻繁な検査が推奨されます。, シリアルフローサイトメトリーは、エクリズマブ免疫療法の開始後の応答を決定するために特に有用である。4
再生不良性貧血または低悪性度MDSおよび初期陰性PNHテストを有する患者では、PNHクローンの出現を監視するためのフォローアップテストが示され
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