생물학의 개념을–1 캐나다 Edition

Nondisjunctions,중복 및 삭제

의 모든 염색체질환에 이상이고 염색체 수를 가장 쉽게 식별에서 karyogram. 염색체 수의 장애는 전체 염색체의 중복 또는 손실뿐만 아니라 염색체의 완전한 세트 수의 변화를 포함합니다. 그들은 상동 염색체 또는 자매 염색체 쌍이 감수 분열 동안 분리되지 않을 때 발생하는 비 접합에 의해 발생합니다., 불이행의 위험은 부모의 나이에 따라 증가합니다.

Nondisjunction 은 감수 분열 I 또는 II 중 하나에서 발생할 수 있으며 다른 결과가 있습니다(그림 7.8). 상동 염색체가 감수 분열 I 동안 분리되지 않으면 결과는 그 염색체가 부족한 두 배우자와 염색체의 두 사본을 가진 두 배우자입니다. 의 경우 자매 염색 분체이 실패하여 별도의 동안 meiosis II,결과는 하나의 배우자가 부족한 것 염색체,두 정상적인 배우자와의 사본 하나 염색체,하나의 배우자 두 개의 복사본을 염색체입니다.,

개인으로 적절한 염색체 수를 그들의 종이라고 euploid;에서 인간,euploidy 에 해당하 22 쌍 상염색체의 한 쌍의 성 염색체., 개인에 오류가 염색체 수는 것으로 설명 aneuploid,용어를 포함하는 단일체(의 손실이나 염색체)또는 번 삼염색체증(이득의 불필요한 염색체). Monosomic 인간의 접합체 없이 어떤 하나의 사본 autosome 변함없이 발전하지 못하는 출생하기 때문에 그들은 단지 하나의 사본을의 필수적인 유전자입니다. 대부분의 상 염색체 trisomies 도를 개발하지 못하게 탄생한다;그러나,중복의 일부 작은 염색체(13,15,18,21,22)할 수 있는 결과 자손이 생존하는 몇 주 동안 많은 년이다., 트리 소믹 개인은 다른 유형의 유전 적 불균형으로 고통받습니다:유전자 투여 량의 초과. 세포 기능은 측정된 양의 유전자 제품 생산에 의해 두 개의 복사본(용량)각각의 유전자를 추가하면 세 번째 복사본(용량)방해 이 균형이다. 가장 흔한 삼 염색체는 다운 증후군으로 이어지는 염색체 21 의 것입니다. 이 상속 장애를 가진 개인은 특징적인 신체적 특징과 성장 및인지에 발달 지연이 있습니다., 부각 다운증후군의 상관관계와 임산부 나이,같은 오래된 여자는 더 많은 가능성이 아이를 낳으로 다운증후군(그림 7.9).

인간은 상 염색체 trisomies 및 monosomies 와 극적인 해로운 효과를 표시합니다. 따라서,그것은 직관적으로 보일 수도 있는 인간의 여성 및 남성 정상적으로 기능할 수 있도 불구하고,들고 다른 숫자의 X 염색체입니다. 부분적으로 이것은 X 불 활성화라는 프로세스 때문에 발생합니다., 초기 개발을 때,여성은 포유류의 배아로 구성은 단지 몇 천 셀,한 X 염색체에서 각각의 셀이 비활성화로 집광라고 하는 구조로 바체. 비활성 X 염색체의 유전자는 발현되지 않습니다. 특 X 염색체(임산부 또는 paternally derived)는 불활성된 각 셀에 랜덤으로,하지만 일단 비활성화를 발생하는 모든 세포 내에서는 셀이 같은 비활성 X 염색체입니다. 이 과정에 의해 암컷은 X 염색체의 이중 유전 적 선량을 보상합니다.,

소위”tortoiseshell”고양이에서 x 불 활성화가 코트 색 잡색으로 관찰됩니다(그림 7.10). 여성 heterozygous X-링크 된 코트 유전자 표현하는 것 중 하나는 두 개의 서로 다른 코트 색상 통해 다른 지역의 자신의 몸에 해당하는 어느 X 염색체 비활성화에 미발달 세포 조상의하는 지역입니다. 개똥 지빠귀 새끼를 보게되면 암컷이되어야한다는 것을 알게 될 것입니다.

에서 개인이 들고 비정상적인 수 X 염색체,셀룰러 메커니즘을 것입니다 모두 비활성화 하지만 하나 X 에서 그녀의 각 세포입니다. 결과적으로,X 염색체 이상은 전형적으로 경미한 정신적,육체적 결함뿐만 아니라 불임과 관련이 있습니다. X 염색체가 모두 결석하면 개인은 발달하지 않을 것입니다.,

성 염색체 수의 몇 가지 오류가 특징 지어졌습니다. Triplo-X 라고 불리는 3 개의 x 염색체를 가진 개인은 여성으로 보이지만 발달 지연과 출산율 감소를 나타냅니다. Klinefelter 증후군의 한 유형에 해당하는 XXY 염색체 보체는 작은 고환,확대 된 유방 및 감소 된 체모를 가진 남성 개인에 해당합니다. 여분의 X 염색체는 과도한 유전 적 선량을 보상하기 위해 불 활성화를 겪는다. X0 염색체 보체로 특징 지어지는 터너 증후군(즉,, 만 하나의 성 염색체),에 해당하 여 개별적으로 짧은 성장,물갈퀴가 달린 피부 목에 지역,청각과 심장 장애고,쓸모없는 말입니다.

올바른 수의 염색체 세트(이배체 종의 경우 2 개)이상을 가진 개인을 폴리 플로이드라고합니다. 예를 들어,정상적인 일배체 정자를 가진 비정상적인 이배체 난자의 수정은 삼배체 접합체를 산출 할 것이다. Polyploid 동물은 극히 드물며 flatworms,갑각류,양서류,물고기 및 도마뱀 중에서 몇 가지 예만 있습니다., 삼중 체 동물은 감수 분열이 홀수 개의 염색체 세트로 정상적으로 진행될 수 없기 때문에 무균 상태입니다. 대조적으로,다발성 식물은 식물 왕국에서 매우 흔하며,다발성 식물은 그 종의 euploids 보다 크고 견고한 경향이있다.