Käsitteet Biologia – 1 Kanadan Painos

Nondisjunctions, Päällekkäisyyksiä, ja Poistot

kaikkien kromosomien sairaudet, poikkeavuuksia kromosomin numero ovat kaikkein helposti tunnistettavissa siitä karyogram. Kromosomiluvun häiriöihin kuuluvat kokonaisten kromosomien päällekkäisyys tai menetys sekä muutokset täydellisten kromosomisarjojen määrässä. Ne johtuvat nondisjunktiosta, joka tapahtuu, kun homologisten kromosomien tai sisarkromatidien parit eivät erottaudu meioosin aikana., Epähuomion riski kasvaa vanhempien iän myötä.

Nondisjunktio voi esiintyä joko meioosin I tai II aikana erilaisin tuloksin (Kuva 7.8). Jos homologiset kromosomit eivät erilliset aikana meioosin I, tulos on kaksi sukusolut, että puute, että kromosomi ja kaksi sukusolut, jossa on kaksi kappaletta kromosomi. Jos sisar kromatidia eivät erilliset aikana meioosin II, tulos on yksi sukusolujen, että puuttuu se kromosomi, kaksi normaalia sukusolujen kanssa yhden kopion kromosomi ja yksi sukusolujen, jossa on kaksi kappaletta kromosomi.,

yksittäisen sopiva määrä kromosomeja, niiden laji on nimeltään euploid; ihmisillä, euploidy vastaa 22 paria autosomeiksi ja yksi pari sukupuolikromosomit., Yksittäinen virhe kromosomissa numero on kuvata aneuploid, termi, joka sisältää monosomia (tappio yksi kromosomi) tai trisomia (voitto vieraita kromosomi). Monosomiset ihmisen zygootit, joista puuttuu yksi kopio autosomista, eivät aina kehity syntymään, koska niillä on vain yksi kopio olennaisista geeneistä. Useimmat autosomaalinen trisomioissa myös epäonnistua kehittää syntymän; kuitenkin, päällekkäisyyksiä joitakin pienempiä kromosomien (13, 15, 18, 21 tai 22) voi syntyä jälkeläisiä, jotka säilyvät useita viikkoja useita vuosia., Trisomiset yksilöt kärsivät erilaisesta geneettisestä epätasapainosta: ylimääräisestä geeniannoksesta. Solujen toiminnot kalibroidaan kunkin geenin kahden kappaleen (annoksen) tuottaman geenituotteen määrään; kolmannen kopion (annoksen) lisääminen häiritsee tätä tasapainoa. Yleisin trisomia on kromosomi 21, joka johtaa Downin oireyhtymään. Yksilöillä, joilla on tämä perinnöllinen häiriö, on tyypillisiä fyysisiä ominaisuuksia ja kehityksen viivästyksiä kasvussa ja kognitiossa., Downin oireyhtymän ilmaantuvuus korreloi äidin iän kanssa siten, että vanhemmat naiset synnyttävät todennäköisemmin Downin syndroomaa sairastavia lapsia (Kuva 7.9).

Ihmisillä näyttää dramaattinen haitallisia vaikutuksia autosomaalinen trisomioissa ja monosomies. Siksi, se voi tuntua counterintuitive, että ihmisen naisilla ja miehillä voi toimia normaalisti, huolimatta kuljettaa eri määrä X-kromosomi. Osittain tämä tapahtuu X inaktivaatioksi kutsutun prosessin vuoksi., Varhaisessa kehitysvaiheessa, kun nainen nisäkkäiden alkiot koostuvat vain muutamia tuhansia soluja, yksi X-kromosomi jokaisessa solussa inaktivoi kondensoituva osaksi rakennetta kutsutaan Barr kehon. Inaktiivisen X-kromosomin geenit eivät ilmene. Erityisesti X-kromosomi (emolle tai isältä saatu), jotka on inaktivoitu jokaisessa solussa on satunnainen, mutta kun inaktivaatio tapahtuu, kaikki solut polveutuu, että solu on sama aktiivinen X-kromosomi. Tällä menetelmällä naaraat kompensoivat X-kromosomin kaksinkertaisen geneettisen annoksen.,

niin sanotuilla ”tortoiseshell”-kissoilla X inaktivaatio havaitaan Turkin värivariegaationa (Kuva 7.10). Naisilla heterozygous X-sidoksissa turkin värin geeni on ilmaista kahdella eri takki värit eri alueilla niiden elin, joka vastaa kumpi X-kromosomi on inaktivoitu alkion solun kantaisä, että alueella. Kun näet tortoiseshell-kissan, tiedät, että sen on oltava naaras.

yksittäisen kuljettaa epänormaali määrä X-kromosomeja, solumekanismeja tulee inaktivoida kaikki, mutta yksi X-jokainen hänen solunsa. Seurauksena, X-kromosomaalisia poikkeavuuksia liittyy yleensä lieviä henkisiä ja fyysisiä vikoja, sekä hedelmättömyys. Jos X-kromosomi puuttuu kokonaan, yksilö ei kehity.,

sukupuolikromosomien lukumäärässä on ollut useita virheitä. Yksilöiden kolme X-kromosomia, nimeltään triplo-X, näytä nainen, mutta ilmaista kehitykselliset viiveitä ja vähentää hedelmällisyyttä. XXY-kromosomi täydentää, vastaa yksi tyyppi Klinefelterin oireyhtymä, vastaa mies henkilöt, joilla on pienet kivekset, rintojen ja vähentää kehon karvat. Ylimääräinen X-kromosomi käy läpi inaktivaation kompensoidakseen ylimääräistä geneettistä annostusta. Turnerin oireyhtymä, jolle on ominaista X0-kromosomin komplementti (ts., vain yhden sukupuolen kromosomi), vastaa yksittäisten naisten, joiden lyhytkasvuisuus, webbed ihon kaulan alueella, kuulon ja sydämen häiriöt ja hedelmättömyyttä.

yksilö, jolla On enemmän kuin oikea numero kromosomin sarjaa (kaksi diploidi laji) kutsutaan polyploidisia. Esimerkiksi, lannoitus epänormaali diploidi muna normaali haploidi siittiöiden tuottaa triploid tsygootti. Polyploidisia eläimet ovat erittäin harvinaisia, vain muutamia esimerkkejä niistä flatworms, äyriäisiä, sammakkoeläimiä, kaloja ja liskoja., Kolmiloikkaeläimet ovat steriilejä, koska meioosi ei voi edetä normaalisti parittomalla määrällä kromosomeja. Sen sijaan, polyploidy on hyvin yleinen kasvi, ja polyploidisia kasvit ovat yleensä suurempia ja vakaampia kuin euploids lajinsa.