Concepts of Biology – 1st Canadian Edition

Nondisjunctions, Duplications, and Deletions

van alle chromosomale stoornissen zijn afwijkingen in het aantal chromosomen het gemakkelijkst identificeerbaar uit een karyogram. De wanorde van chromosoomaantal omvat de verdubbeling of het verlies van volledige chromosomen, evenals veranderingen in het aantal volledige reeksen chromosomen. Zij worden veroorzaakt door nondisjunction, die voorkomt wanneer paren van homologe chromosomen of zusterchromatiden er niet in slagen om tijdens meiosis te scheiden., Het risico op nondisjunctie neemt toe met de leeftijd van de ouders.

Nondisjunctie kan optreden tijdens meiose I of II, met verschillende resultaten (figuur 7.8). Als homologe chromosomen tijdens meiosis I niet scheiden, is het resultaat twee gameten die dat chromosoom missen en twee gameten met twee kopieën van het chromosoom. Als zusterchromatiden niet scheiden tijdens meiosis II, het resultaat is een gamete die ontbreekt dat chromosoom, twee normale gameten met een kopie van het chromosoom, en een gamete met twee kopieën van het chromosoom.,

een individu met het juiste aantal chromosomen voor zijn soort wordt euploïde genoemd; bij mensen komt euploïdie overeen met 22 paren autosomen en één paar geslachtschromosomen., Een individu met een fout in chromosoomaantal wordt beschreven als aneuploïde, een term die monosomie (verlies van één chromosoom) of trisomie (winst van een vreemd chromosoom) omvat. De monosomische menselijke zygoten die om het even welk exemplaar van een autosoom missen slagen er steevast niet in om zich tot geboorte te ontwikkelen omdat zij slechts één exemplaar van essentiële genen hebben. De meeste autosomale trisomies ontwikkelen zich ook niet tot de geboorte; echter, duplicaties van enkele kleinere chromosomen (13, 15, 18, 21, of 22) kunnen resulteren in nakomelingen die meerdere weken tot vele jaren overleven., Trisomic individuen lijden aan een ander type van genetische onbalans: een overmaat aan gendosis. Celfuncties worden gekalibreerd op de hoeveelheid genproduct geproduceerd door twee kopieën (doses) van elk gen; het toevoegen van een derde kopie (dosis) verstoort dit evenwicht. De meest voorkomende trisomie is die van chromosoom 21, wat leidt tot het syndroom van Down. De individuen met deze geërfde wanorde hebben kenmerkende fysieke kenmerken en ontwikkelingsachterstanden in groei en kennis., De incidentie van het syndroom van Down is gecorreleerd met de leeftijd van de moeder, zodat oudere vrouwen vaker kinderen met het syndroom van Down zullen baren (figuur 7.9).

mensen vertonen dramatische schadelijke effecten met autosomale trisomieën en monosomieën. Daarom kan het contra-intuïtief lijken dat de menselijke wijfjes en mannetjes normaal kunnen functioneren, ondanks het dragen van verschillende aantallen van het chromosoom van X. Voor een deel, komt dit wegens een proces voor dat X inactivering wordt genoemd., Vroeg in ontwikkeling, wanneer vrouwelijke zoogdierembryo ‘ s bestaan uit slechts een paar duizend cellen, een X chromosoom in elke cel inactiveert door te condenseren in een structuur genoemd een Barr lichaam. De genen op het inactieve chromosoom van X worden niet uitgedrukt. Het specifieke X-chromosoom (maternaal of paternaal afgeleid) dat in elke cel wordt geïnactiveerd is willekeurig, maar zodra de inactivatie plaatsvindt, zullen alle cellen die van die cel afstammen hetzelfde inactieve X-chromosoom hebben. Door dit proces, compenseren de wijfjes voor hun dubbele genetische dosis van X chromosoom.,

bij zogenaamde “tortoiseshell” katten wordt X inactivatie waargenomen als vachtkleurvariatie (figuur 7.10). Vrouwtjes heterozygoot voor een X-gekoppeld vachtkleurgen zal een van twee verschillende vachtkleuren over verschillende regio ‘ s van hun lichaam uitdrukken, overeenkomend met welk X-chromosoom in de embryonale celvoorouder van dat gebied wordt geïnactiveerd. Wanneer u zien te tortoiseshell kattenkop, u zal weten welk het heeft voor zitten te vrouwtje.

bij een individu dat een abnormaal aantal X-chromosomen draagt, zullen cellulaire mechanismen op één na alle x-cellen inactiveren. Dientengevolge, worden x-chromosomale abnormaliteiten typisch geassocieerd met milde geestelijke en fysieke tekorten, evenals steriliteit. Als het chromosoom van X helemaal afwezig is, zal het individu zich niet ontwikkelen.,

verschillende fouten in het geslachtschromosoom Aantal zijn gekarakteriseerd. Individuen met drie X-chromosomen, triplo-X genoemd, lijken vrouwelijk, maar uiten ontwikkelingsachterstand en verminderde vruchtbaarheid. Het XXY-chromosoomcomplement, dat overeenkomt met één type Klinefelter-syndroom, komt overeen met mannelijke individuen met kleine testes, vergrote borsten en verminderd lichaamshaar. Het extra chromosoom van X ondergaat inactivering om voor de bovenmatige genetische dosering te compenseren. Turner syndroom, gekarakteriseerd als een x0 chromosoom complement (d.w.z.,, slechts een enkel geslacht chromosoom), komt overeen met een vrouwelijk individu met een korte gestalte, zwemvlieshuid in het nekgebied, gehoor-en hartstoornissen, en steriliteit.

een individu met meer dan het juiste aantal chromosoomsets (twee voor diploïde soorten) wordt polyploïde genoemd. Bijvoorbeeld, bevruchting van een abnormale diploïde ei met een normale haploïde sperma zou een triploïde zygote opleveren. Polyploïde dieren zijn uiterst zeldzaam, met slechts een paar voorbeelden onder de platwormen, kreeftachtigen, amfibieën, vissen en hagedissen., Triploïde dieren zijn steriel omdat meiose niet normaal kan doorgaan met een oneven aantal chromosoomsets. Polyploïdie daarentegen komt veel voor in het plantenrijk, en polyploïde planten zijn meestal groter en robuuster dan euploïden van hun soort.