Nondisjunctions, Duplikationen und Deletionen
Von allen Chromosomenstörungen sind Anomalien in der Chromosomennummer am leichtesten aus einem Karyogramm zu erkennen. Störungen der Chromosomenzahl umfassen die Duplikation oder den Verlust ganzer Chromosomen sowie Veränderungen der Anzahl vollständiger Chromosomensätze. Sie werden durch eine Nichtdisjunktion verursacht, die auftritt, wenn sich Paare homologe Chromosomen oder Schwesterchromatiden während der Meiose nicht trennen., Das Risiko einer Nondisjunktion steigt mit dem Alter der Eltern.
Die Nondisjunktion kann entweder während der Meiose I oder II mit unterschiedlichen Ergebnissen auftreten (Abbildung 7.8). Wenn sich homologe Chromosomen während der Meiose I nicht trennen, sind zwei Gameten, denen dieses Chromosom fehlt, und zwei Gameten mit zwei Kopien des Chromosoms das Ergebnis. Wenn sich Schwesterchromatiden während der Meiose II nicht trennen, ist das Ergebnis ein Gamet, dem dieses Chromosom fehlt, zwei normale Gameten mit einer Kopie des Chromosoms und ein Gamet mit zwei Kopien des Chromosoms.,
Eine Person mit der entsprechenden Anzahl von Chromosomen für ihre Spezies wird euploid genannt; Beim Menschen entspricht Euploidie 22 Autosomenpaaren und einem Paar Geschlechtschromosomen., Eine Person mit einem Fehler in der Chromosomennummer wird als Aneuploid beschrieben, ein Begriff, der Monosomie (Verlust eines Chromosoms) oder Trisomie (Verstärkung eines fremden Chromosoms) umfasst. Monosomische menschliche Zygoten, denen eine Kopie eines Autosoms fehlt, entwickeln sich ausnahmslos nicht zur Geburt, da sie nur eine Kopie essentieller Gene haben. Die meisten autosomalen Trisomien entwickeln sich ebenfalls nicht bis zur Geburt; Duplikationen einiger der kleineren Chromosomen (13, 15, 18, 21 oder 22) können jedoch zu Nachkommen führen, die mehrere Wochen bis viele Jahre überleben., Trisomische Individuen leiden unter einer anderen Art von genetischem Ungleichgewicht: einem Überschuss an Gendosis. Zellfunktionen werden auf die Menge des Genprodukts kalibriert, die durch zwei Kopien (Dosen) jedes Gens erzeugt wird; Das Hinzufügen einer dritten Kopie (Dosis) stört dieses Gleichgewicht. Die häufigste Trisomie ist die von Chromosom 21, die zum Down-Syndrom führt. Personen mit dieser Erbkrankheit haben charakteristische körperliche Merkmale und Entwicklungsverzögerungen in Wachstum und Kognition., Die Inzidenz des Down-Syndroms korreliert mit dem Alter der Mutter, so dass ältere Frauen eher Kinder mit Down-Syndrom zur Welt bringen (Abbildung 7.9).
Konzept in Aktion
Visualisieren Sie die Addition eines Chromosoms, das in dieser Videosimulation zum Down-Syndrom führt.
Menschen zeigen dramatische schädliche Effekte mit autosomalen Trisomien und Monosomien. Daher mag es kontraintuitiv erscheinen, dass menschliche Frauen und Männer normal funktionieren können, obwohl sie unterschiedliche Zahlen des X-Chromosoms tragen. Dies geschieht zum Teil aufgrund eines Prozesses namens X-Inaktivierung., Früh in der Entwicklung, wenn weibliche Säugetierembryonen aus nur wenigen tausend Zellen bestehen, inaktiviert sich ein X-Chromosom in jeder Zelle, indem es zu einer Struktur kondensiert, die als Barr-Körper bezeichnet wird. Die Gene auf dem inaktiven X-Chromosom werden nicht exprimiert. Das bestimmte X-Chromosom (mütterlich oder väterlich abgeleitet), das in jeder Zelle inaktiviert wird, ist zufällig, aber sobald die Inaktivierung auftritt, haben alle Zellen, die von dieser Zelle abstammen, dasselbe inaktive X-Chromosom. Durch diesen Prozess kompensieren Frauen ihre doppelte genetische Dosis des X-Chromosoms.,
Bei sogenannten „Schildpatt“-Katzen wird eine X-Inaktivierung als Fellfarbenvielfalt beobachtet (Abbildung 7.10). Frauen, die heterozygot für ein X-Linked Coat Color-Gen sind, exprimieren eine von zwei verschiedenen Fellfarben über verschiedene Regionen ihres Körpers, entsprechend dem X-Chromosom, das im embryonalen Zellvorläufer dieser Region inaktiviert wird. Wenn Sie eine Schildpattkatze sehen, werden Sie wissen, dass es eine Frau sein muss.
Bei einem Individuum mit einer abnormalen Anzahl von X-Chromosomen inaktivieren zelluläre Mechanismen alle bis auf ein X in jeder ihrer Zellen. Infolgedessen sind X-Chromosomenanomalien typischerweise mit leichten geistigen und körperlichen Defekten sowie Sterilität verbunden. Wenn das X-Chromosom ganz fehlt, wird sich das Individuum nicht entwickeln.,
Mehrere Fehler in der Geschlechtschromosomenzahl wurden charakterisiert. Individuen mit drei X-Chromosomen, Triplo-X genannt, erscheinen weiblich, äußern jedoch Entwicklungsverzögerungen und verminderte Fruchtbarkeit. Das XXY-Chromosomenkomplement, das einer Art Klinefelter-Syndrom entspricht, entspricht männlichen Individuen mit kleinen Hoden, vergrößerten Brüsten und reduziertem Körperhaar. Das zusätzliche X-Chromosom wird inaktiviert, um die übermäßige genetische Dosierung auszugleichen. Turner-Syndrom, charakterisiert als X0-Chromosomenkomplement (d. H.,, nur ein einziges Geschlechtschromosom), entspricht einer weiblichen Person mit Kleinwüchsigkeit, gewebter Haut im Nackenbereich, Hör-und Herzstörungen sowie Sterilität.
Eine Person mit mehr als der richtigen Anzahl von Chromosomensätzen (zwei für diploide Spezies) wird polyploid genannt. Zum Beispiel würde die Befruchtung eines abnormalen diploiden Eies mit einem normalen haploiden Sperma eine triploide Zygote ergeben. Polyploide Tiere sind extrem selten, mit nur wenigen Beispielen unter den Plattwürmern, Krebstieren, Amphibien, Fischen und Eidechsen., Triploide Tiere sind steril, da die Meiose bei einer ungeraden Anzahl von Chromosomensätzen nicht normal verlaufen kann. Im Gegensatz dazu ist Polyploidie im Pflanzenreich sehr verbreitet, und polyploide Pflanzen sind tendenziell größer und robuster als Euploide ihrer Art.
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