Begreper i Biologi – 1. Kanadiske Edition

Nondisjunctions, Duplikasjoner, og Slettinger

Av alle kromosomale lidelser, misdannelser i kromosom nummer er den mest lett gjenkjennelige fra en karyogram. Lidelser av kromosom nummer inkluderer kopiering eller tap av hele kromosomer, samt endringer i antall komplette sett med kromosomer. De er forårsaket av nondisjunction, som oppstår når par homologe kromosomer eller søster kromatidene ikke klarer å skille under meiose., Risikoen for nondisjunction øker med alderen på foreldrene.

Nondisjunction kan skje enten under meiose i eller II, med forskjellige resultater (Figur 7.8). Hvis homologe kromosomer ikke klarer å skille under meiose jeg, resultatet er to kjønnsceller som mangel at kromosom og to kjønnsceller med to kopier av kromosom. Hvis søster kromatidene ikke klarer å skille under meiose II, resultatet er en gamete som mangler som kromosom, to normale kjønnsceller med en kopi av kromosom, og en gamete med to kopier av kromosom.,

En person med riktig antall kromosomer for sine arter kalles euploid; i mennesker, euploidy tilsvarer 22 par av autosomes og ett par av sex-kromosomer., En person med en feil på kromosom nummer er beskrevet som aneuploid, et begrep som omfatter monosomy (tap av ett kromosom) eller trisomi (gevinst av et ekstra kromosom). Monosomic menneskelige zygotes mangler en kopi av en autosome alltid klarer å utvikle seg til fødselen, fordi de har bare én kopi av viktige gener. De fleste autosomal trisomies også mislykkes i å utvikle seg til fødselen, men duplikater av noen av de mindre kromosomer (13, 15, 18, 21 eller 22) kan resultere i avkom som overlever i flere uker til flere år., Trisomic enkeltpersoner lider av en annen type genetisk ubalanse: et overskudd i gen-dose. Celle funksjoner er kalibrert til mengden av genet produktet er produsert av to kopier (doser) av hvert gen; legge til en tredje kopi (dose) forstyrrer denne balansen. Den vanligste trisomi er at av kromosom 21, noe som fører til Down syndrom. Personer med denne arvelig lidelse har karakteristiske fysiske funksjoner og utviklingsmessige forsinkelser i vekst og erkjennelse., Forekomsten av Down syndrom er korrelert med mors alder, slik at eldre kvinner er mer sannsynlig å føde barn med Down syndrom (Figur 7.9).

Mennesker vise dramatiske skadelige effekter med autosomal trisomies og monosomies. Derfor, det kan virke counterintuitive at menneskelig kvinner og menn kan fungere normalt, til tross bærer forskjellige tallene på X-kromosomet. I del, dette skjer på grunn av en prosess som kalles X inaktivering., Tidlig i utviklingen, når kvinnelige mammalske embryo som består av kun et par tusen celler, en X-kromosomer i hver celle inaktiverer ved å kondensere til en struktur som kalles en Barr kroppen. Genene på de inaktive X-kromosomet er ikke uttrykt. Den spesielle X-kromosom (maternally eller paternally avledet) som er inaktivert i hver celle er tilfeldig, men når inaktivering oppstår, alle celler som stammer fra denne cellen vil ha samme inaktive X-kromosomet. Ved denne prosessen, kvinner kompensere for deres dobbelt-genetiske dose av X-kromosomet.,

I såkalte «skilpadde» katter, X inaktivering er observert som pels-farge vekslande (Figur 7.10). Kvinner heterozygot for en X-linked coat color-genet vil uttrykke en av to forskjellige strøk farger over forskjellige områder av kroppen, som hører til hvilken som helst X-kromosomet er inaktivert i den tidlege celle stamfar til at regionen. Når du ser en skilpadde katt, vet du at det må være en kvinne.

I et individ bærer et unormalt antall X-kromosomer, cellulære mekanismer vil inactivate alle, men en X i hvert av sine celler. Som et resultat, X-kromosomavvik er vanligvis assosiert med milde psykiske og fysiske defekter, så vel som sterilitet. Hvis X-kromosomet er helt fraværende, den enkelte vil ikke utvikle seg.,

Flere feil i sex-kromosom nummer har vært preget. Personer med tre X-kromosomer, kalt triplo-X, vises kvinnelige men express utviklingsmessige forsinkelser og redusert fruktbarhet. Den XXY kromosom utfylle, tilsvarende en type Klinefelter syndrom, tilsvarer mannlige individer med små testikler, forstørret brystene, og redusert hårvekst. Den ekstra X-kromosom gjennomgår inaktivering for å kompensere for det overskytende genetisk dosering. Turner syndrom, karakterisert som en X0 kromosom utfylle (dvs., bare en enkelt sex-kromosom), tilsvarer en kvinnelig person med kortvoksthet, svømmehud huden i nakken regionen, hørsel og hjerte svikt, og sterilitet.

En person med mer enn riktig antall kromosomer sett (to for diploid arter) er kalt polyploid. For eksempel, befruktning av en unormal diploid egg med en normal haploid sperm ville gi en såkalt triploid zygote. Polyploid dyr er svært sjelden, med bare noen få eksempler blant flatormer, krepsdyr, amfibier, fisk, og øgler., Såkalt triploid dyr er sterile på grunn meiose ikke kan gå som normalt, med et ulikt antall kromosom sett. I kontrast, polyploidy er svært vanlig i anlegget rike, og polyploid planter har en tendens til å være større og mer robuste enn euploids av sin art.