Fogalmak Biológia – 1 Kanadai Kiadás

Nondisjunctions, Duplications, valamint Törlés

az összes kromoszóma-rendellenességek, kromoszóma rendellenességek száma, vagy a könnyen azonosítható a karyogram. A kromoszóma számának rendellenességei közé tartozik a teljes kromoszómák duplikációja vagy elvesztése, valamint a kromoszómák teljes készletének változása. Ezeket a nem-diszjunkció okozza, amely akkor fordul elő, amikor a homológ kromoszómák vagy a testvérkromatidok párjai nem válnak szét a meiózis során., A nondisjunction kockázata nő a szülők életkorával.

Nondisjunction előfordulhat akár Meiosis I vagy II, különböző eredményekkel (7.8 ábra). Ha homológ kromoszómák nem külön során meiózis én, az eredmény két ivarsejtek, hogy a hiánya, hogy a kromoszóma két ivarsejtjei két példányban kromoszóma. Ha a testvérkromatidok nem különülnek el a meiosis II során, az eredmény egy ivarsejt, amely hiányzik a kromoszómából, két normál ivarsejt a kromoszóma egy példányával, egy ivarsejt a kromoszóma két példányával.,

a fajuk számára megfelelő számú kromoszómával rendelkező egyedet euploidnak nevezik; emberben az euploidia 22 pár autoszómának és egy pár nemi kromoszómának felel meg., A kromoszómaszám hibájával rendelkező egyén aneuploidként van leírva, olyan kifejezés, amely magában foglalja a monoszómiát (egy kromoszóma elvesztése) vagy a triszómiát (idegen kromoszóma nyeresége). Monoszómás emberi zigóták hiányzik egy példányát egy autoszóma mindig nem fejlődik a születés, mert csak egy példányát az alapvető gének. A legtöbb autoszomális triszómia szintén nem fejlődik születéskor; azonban néhány kisebb kromoszóma (13, 15, 18, 21 vagy 22) duplikációja olyan utódokat eredményezhet, amelyek több hétig vagy sok évig fennmaradnak., A trisomikus egyének különböző típusú genetikai egyensúlyhiányban szenvednek: a géndózis feleslege. A sejtfunkciókat az egyes gének két példánya (dózisa) által termelt géntermék mennyiségére kalibrálják; egy harmadik másolat (dózis) hozzáadása megzavarja ezt az egyensúlyt. A leggyakoribb triszómia a 21. kromoszóma, amely Down-szindrómához vezet. Az öröklött rendellenességgel rendelkező egyéneknek jellegzetes fizikai jellemzőik vannak, valamint fejlődési késések vannak a növekedésben és a megismerésben., A Down-szindróma előfordulása korrelál az anyai életkorral, így az idősebb nők nagyobb valószínűséggel szülnek Down-szindrómás gyermekeket (7.9 ábra).

az emberek drámai káros hatásokat mutatnak autoszomális triszómákkal és monoszómákkal. Ezért ellentmondásosnak tűnhet, hogy az emberi nőstények és hímek normálisan működhetnek, annak ellenére, hogy az X kromoszóma különböző számait hordozzák. Ez részben az X inaktivációnak nevezett folyamat miatt következik be., A fejlődés korai szakaszában, amikor a női emlős embriók csak néhány ezer sejtből állnak, minden sejtben egy X kromoszóma inaktiválódik, ha egy Barr-test nevű struktúrába kondenzálódik. Az inaktív X kromoszómán lévő gének nem expresszálódnak. Az egyes sejtekben inaktivált X kromoszóma (anyai vagy apai eredetű) véletlenszerű, de az inaktiváció bekövetkezése után az adott sejtből származó összes sejtnek ugyanaz az inaktív X kromoszóma lesz. Ezzel a folyamattal a nőstények kompenzálják az X kromoszóma kettős genetikai dózisát.,

az úgynevezett “teknősbéka” macskákban az X inaktivációt kabátszínű változatosságként figyelték meg (7.10 ábra). A nőstények heterozigóta egy X-kapcsolt kabát Szín gén kifejezi az egyik két különböző kabát színek különböző régióiban a testük, megfelelő amelyik X kromoszóma inaktiválódik az embrionális sejt progenitor az adott régióban. Amikor látsz egy teknősbéka macskát, tudni fogod, hogy nőnek kell lennie.

egy olyan személynél, aki abnormális számú X kromoszómát hordoz, a celluláris mechanizmusok mindegyik sejtjében egy X kivételével inaktiválják az összes X-et. Ennek eredményeként az X-kromoszómális rendellenességek jellemzően enyhe mentális és fizikai hibákkal, valamint sterilitással járnak. Ha az X kromoszóma teljesen hiányzik, az egyén nem fog fejlődni.,

a nemi kromoszóma számának számos hibáját jellemezték. A három X kromoszómával rendelkező, triplo-X-nek nevezett egyedek nőstényeknek tűnnek, de fejlődési késéseket és csökkent termékenységet mutatnak. A Klinefelter-szindróma egyik típusának megfelelő XXY kromoszóma-KOMPLEMENT kis herékkel, megnagyobbodott mellekkel, csökkent testszőrrel rendelkező férfi egyéneknek felel meg. Az extra X kromoszóma inaktiválódik, hogy kompenzálja a felesleges genetikai dózist. Turner-szindróma, x0 kromoszóma-kiegészítőként jellemezve (azaz,, csak egyetlen nemi kromoszóma), megfelel egy női egyén rövid termetű, szövetes bőr a nyak területén, hallás-és szívkárosodás, valamint a sterilitás.

egy olyan személy, akinek több mint a megfelelő számú kromoszómakészlete van (kettő a diploid fajokra), poliploidnak nevezik. Például egy abnormális diploid tojás normál haploid spermával történő megtermékenyítése triploid zigót eredményez. A poliploid állatok rendkívül ritkák, csak néhány példa van a laposférgek, rákok, kétéltűek, halak és gyíkok között., A Triploid állatok sterilek, mivel a meiózis nem képes normálisan eljárni páratlan számú kromoszómakészlettel. Ezzel szemben a poliploidia nagyon gyakori a növényvilágban, a poliploid növények általában nagyobbak és robusztusabbak, mint fajuk euploidjai.