Concepts de biologie – 1ère édition canadienne

Non-disjonctions, Duplications et délétions

de tous les troubles chromosomiques, les anomalies du nombre de chromosomes sont les plus facilement identifiables à partir d’un caryogramme. Les troubles du nombre de chromosomes comprennent la duplication ou la perte de chromosomes entiers, ainsi que des changements dans le nombre d’ensembles complets de chromosomes. Ils sont causés par la non-disjonction, qui se produit lorsque des paires de chromosomes homologues ou de chromatides sœurs ne se séparent pas pendant la méiose., Le risque de non-disjonction augmente avec l’âge des parents.

la non-disjonction peut survenir au cours de la méiose I ou II, avec des résultats différents (Figure 7.8). Si les chromosomes homologues ne parviennent pas à se séparer pendant la méiose I, il en résulte deux gamètes dépourvus de ce chromosome et deux gamètes avec deux copies du chromosome. Si les chromatides sœurs ne parviennent pas à se séparer pendant la méiose II, il en résulte un gamète dépourvu de ce chromosome, deux gamètes normaux avec une copie du chromosome et un gamète avec deux copies du chromosome.,

un individu avec le nombre approprié de chromosomes pour leur espèce est appelé euploïde; chez l’homme, euploïdie correspond à 22 paires d’autosomes et une paire de chromosomes sexuels., Un individu avec une erreur dans le nombre de chromosomes est décrit comme aneuploïde, un terme qui inclut la monosomie (perte d’un chromosome) ou la trisomie (gain d’un chromosome étranger). Les zygotes humains monosomiques manquants d’une copie d’un autosome échouent invariablement à se développer à la naissance parce qu’ils n’ont qu’une seule copie des gènes essentiels. La plupart des trisomies autosomiques ne se développent pas jusqu’à la naissance; cependant, la duplication de certains des chromosomes plus petits (13, 15, 18, 21 ou 22) peut entraîner une progéniture qui survit de plusieurs semaines à plusieurs années., Les personnes trisomiques souffrent d’un autre type de déséquilibre génétique: un excès de dose génétique. Les fonctions cellulaires sont calibrées en fonction de la quantité de produit génique produite par deux copies (doses) de chaque gène; l’ajout d’une troisième copie (dose) perturbe cet équilibre. La trisomie la plus courante est celle du chromosome 21, qui conduit au syndrome de Down. Les personnes atteintes de ce trouble héréditaire ont des caractéristiques physiques caractéristiques et des retards de développement dans la croissance et la cognition., L’incidence du syndrome de Down est corrélée à l’âge maternel, de sorte que les femmes plus âgées sont plus susceptibles de donner naissance à des enfants atteints du syndrome de Down (Figure 7.9).

Les humains présentent des effets délétères dramatiques avec des trisomies et des monosomies autosomiques. Par conséquent, il peut sembler contre-intuitif que les femmes et les hommes humains peuvent fonctionner normalement, malgré le port de nombres différents du chromosome X. Cela est dû en partie à un processus appelé inactivation X., Au début du développement, lorsque les embryons de mammifères femelles ne comprennent que quelques milliers de cellules, un chromosome X dans chaque cellule inactive en se condensant dans une structure appelée corps de Barr. Les gènes sur le chromosome X inactif ne sont pas exprimés. Le chromosome X particulier (dérivé maternel ou paternel) qui est inactivé dans chaque cellule est aléatoire, mais une fois l’inactivation se produit, toutes les cellules descendues de cette cellule auront le même chromosome X inactif. Par ce processus, les femelles compensent leur double dose génétique de chromosome X.,

chez les chats dits « écaille de tortue”, L’inactivation X est observée sous forme de panachage de la couleur de la robe (Figure 7.10). Les femelles hétérozygotes pour un gène de couleur de pelage lié à L’X exprimeront l’une des deux couleurs de pelage différentes sur différentes régions de leur corps, correspondant au chromosome X inactivé dans l’ancêtre cellulaire embryonnaire de cette région. Lorsque vous voyez un chat en écaille de tortue, vous saurez qu’il doit s’agir d’une femelle.

chez un individu porteur d’un nombre anormal de chromosomes X, les mécanismes cellulaires inactiveront tous les X sauf un dans chacune de ses cellules. En conséquence, les anomalies chromosomiques X sont généralement associées à des défauts mentaux et physiques légers, ainsi qu’à la stérilité. Si le chromosome X est complètement absent, l’individu ne se développera pas.,

plusieurs erreurs dans le nombre de chromosomes sexuels ont été caractérisées. Les individus avec trois chromosomes X, appelés triplo-X, semblent femelles mais expriment des retards de développement et une fertilité réduite. Le complément chromosomique XXY, correspondant à un type de syndrome de Klinefelter, correspond à des individus masculins avec de petits testicules, des seins élargis et des poils réduits. Le chromosome X supplémentaire subit une inactivation pour compenser l’excès de dosage génétique. Syndrome de Turner, caractérisé comme un complément chromosomique X0 (c.-à-d.,, un seul chromosome sexuel), correspond à un individu féminin de petite taille, à la peau palmée dans la région du cou, à des déficiences auditives et cardiaques et à la stérilité.

un individu avec plus que le nombre correct d’ensembles chromosomiques (deux pour les espèces diploïdes) est appelé polyploïde. Par exemple, la fécondation d’un ovule diploïde anormal avec un spermatozoïde haploïde normal donnerait un zygote triploïde. Polyploïde animaux sont extrêmement rares, avec seulement quelques exemples parmi les vers plats, les crustacés, les amphibiens, les poissons et les lézards., Les animaux triploïdes sont stériles car la méiose ne peut pas se dérouler normalement avec un nombre impair d’ensembles chromosomiques. En revanche, la polyploïdie est très courante dans le règne végétal, et les plantes polyploïdes ont tendance à être plus grandes et plus robustes que les euploïdes de leur espèce.