Pojmy z Biologie – 1. Kanadské Vydání

Nondisjunctions, Duplikací a Delecí

všechny chromozomální poruchy, abnormality v chromozomu číslo jsou nejvíce snadno rozpoznatelné od karyogram. Poruchy chromozomového čísla zahrnují duplikaci nebo ztrátu celých chromozomů, stejně jako změny v počtu úplných sad chromozomů. Jsou způsobeny nondisjunkce, který nastane, když dva homologní chromozomy, nebo sesterské chromatidy nepodaří oddělit během meiózy., Riziko nedisjunkce se zvyšuje s věkem rodičů.

nondisjunkce může nastat buď během meiózy I nebo II, s různými výsledky (obrázek 7.8). Pokud se homologní chromozomy během meiózy i nerozdělí, výsledkem jsou dvě gamety, které postrádají tento chromozom a dvě gamety se dvěma kopiemi chromozomu. Pokud se během meiózy II nepodaří oddělit sesterské chromatidy, výsledkem je jedna gameta, která postrádá tento chromozom, dvě normální gamety s jednou kopií chromozomu a jedna gameta se dvěma kopiemi chromozomu.,

osoba s odpovídající počtu chromozomů pro jejich druh se nazývá euploid; u lidí, euploidy odpovídá 22 párů autozomů a jeden pár pohlavních chromozomů., Jedinec s chybou v chromozomové číslo je popsáno jako aneuploidní, termín, který zahrnuje monosomie (ztráta jednoho chromozomu) nebo trizomií (zisk nadbytečného chromozomu). Monosomické lidské zygoty chybějící jedna kopie autosomu se vždy nevyvíjí k narození, protože mají pouze jednu kopii základních genů. Většina autozomální trizomie také nepodaří vyvinout narození; nicméně, zdvojování některých menších chromozomů (13, 15, 18, 21, nebo 22) může mít za následek potomstvo, které přežívají po dobu několika týdnů do mnoha let., Trisomičtí jedinci trpí jiným typem genetické nerovnováhy: přebytkem dávky genu. Buněčné funkce jsou kalibrovány na množství genového produktu produkovaného dvěma kopiemi (dávkami) každého genu; přidání třetí kopie (dávky) narušuje tuto rovnováhu. Nejběžnější trizomií je chromozom 21, který vede k Downovu syndromu. Jednotlivci s touto zděděnou poruchou mají charakteristické fyzické rysy a vývojové zpoždění v růstu a poznávání., Výskyt Downova syndromu koreluje s věkem matky, takže starší ženy častěji porodí děti s Downovým syndromem (obrázek 7.9).

Lidé displej dramatické škodlivé účinky s autosomální trisomie a monosomies. Proto se může zdát kontraintuitivní, že lidské ženy a muži mohou fungovat normálně, přestože nesou různá čísla chromozomu X. Částečně k tomu dochází kvůli procesu zvanému x inaktivace., Brzy ve vývoji, kdy samice savčích embryí sestávají z pouhých několika tisíc buněk, jeden chromozom X v každé buňce inaktivuje kondenzací do struktury zvané Barr tělo. Geny na neaktivním chromozomu X nejsou vyjádřeny. Konkrétní chromozom X (maternální či paternální), který je inaktivován v každé buňce je náhodné, ale jakmile inaktivaci dojde, všechny buňky pocházející z buněk bude mít stejný neaktivní chromozom X. Tímto procesem ženy kompenzují svou dvojitou genetickou dávku chromozomu X.,

u tzv.“ tortoiseshell “ koček je inaktivace X pozorována jako pestrost srsti (obrázek 7.10). Samice heterozygotní pro X-vázané kabát gen pro barvu budou vyjadřovat dvě různé barvy srsti více různých oblastí jejich těla, což odpovídá podle toho, co X-chromozom inaktivován v embryonálních buněk progenitorových tohoto regionu. Když uvidíte želví kočku, budete vědět, že to musí být žena.

V individuální účetní abnormální počet chromozomů X, buněčné mechanismy inaktivovat všechny, ale jednou X v každém z její buňky. Výsledkem je, že X-chromozomální abnormality jsou obvykle spojeny s mírnými duševními a fyzickými vadami a sterilitou. Pokud chromozom X zcela chybí, jedinec se nevyvíjí.,

bylo charakterizováno několik chyb v počtu pohlavních chromozomů. Jedinci se třemi chromozomy X, nazývanými triplo-X, se objevují jako samice, ale vyjadřují vývojové zpoždění a sníženou plodnost. Na chromozom XXY doplnění, odpovídající jednomu typu Klinefelterův syndrom, odpovídá mužských jedinců s malá varlata, zvětšené prsa a snížené ochlupení. Extra chromozom X podléhá inaktivaci, aby kompenzoval nadměrnou genetickou dávku. Turnerův syndrom, charakterizovaný jako chromozomový doplněk x0 (tj., pouze jeden pohlavní chromozom), odpovídá ženské jedince s malým vzrůstem, plovací kůži v oblasti krku, sluchu a srdeční postižení, a sterilitu.

jedinec s více než správným počtem chromozomových sad (dva pro diploidní druhy) se nazývá polyploid. Například oplodnění abnormálního diploidního vajíčka normálním haploidním spermatem by přineslo triploidní zygotu. Polyploidních zvířat jsou velmi vzácné, s jen několik příkladů, mezi ploštěnci, korýši, obojživelníci, ryby a ještěrky., Triploidní zvířata jsou sterilní, protože meióza nemůže normálně pokračovat s lichým počtem chromozomových sad. Naproti tomu polyploidie je v rostlinné říši velmi běžná a polyploidní rostliny bývají větší a robustnější než euploidy svého druhu.