Begreberne Biologi – 1. Canadiske Udgave

Nondisjunctions, Gentagelser, og Sletninger

Af alle de kromosomale forstyrrelser, afvigelser i kromosomernes antal er de mest let kan identificeres ud fra en karyogram. Forstyrrelser af kromosom nummer omfatter duplikering eller tab af hele kromosomer, samt ændringer i antallet af komplette sæt af kromosomer. De er forårsaget af nondisjunction, som opstår, når par af homologe kromosomer eller søsterkromatider ikke adskilles under meiose., Risikoen for nondisjunction stiger med forældrenes alder.

Nondisjunction kan forekomme under enten meiose I eller II med forskellige resultater (figur 7.8). Hvis homologe kromosomer ikke adskilles under meiose I, er resultatet to gameter, der mangler det kromosom og to gameter med to kopier af kromosomet. Hvis søsterkromatider ikke adskilles under meiosis II, er resultatet en gamet, der mangler det kromosom, to normale gameter med en kopi af kromosomet og en gamet med to kopier af kromosomet.,

En person med et passende antal af kromosomer for deres arter kaldes euploid; i mennesker, euploidy svarer til 22 par autosomer og et par kønskromosomer., Et individ med en fejl i kromosomtal beskrives som aneuploid, et udtryk, der inkluderer monosomi (tab af et kromosom) eller trisomi (forstærkning af et fremmed kromosom). Monosomiske menneskelige humanygoter, der mangler en kopi af et autosom, udvikler sig altid til fødsel, fordi de kun har en kopi af essentielle gener. De fleste autosomale trisomier udvikler sig heller ikke til fødslen; imidlertid kan duplikationer af nogle af de mindre kromosomer (13, 15, 18, 21 eller 22) resultere i afkom, der overlever i flere uger til mange år., Trisomiske individer lider af en anden type genetisk ubalance: et overskud i gentosis. Cellefunktioner kalibreres til mængden af genprodukt produceret af to kopier (doser) af hvert gen; tilføjelse af en tredje kopi (dosis) forstyrrer denne balance. Den mest almindelige trisomi er kromosom 21, hvilket fører til Do .ns syndrom. Personer med denne arvelige lidelse har karakteristiske fysiske træk og udviklingsforsinkelser i vækst og kognition., Forekomsten af Down syndrom er korreleret med moderens alder, sådan at ældre kvinder er mere tilbøjelige til at føde børn med Down syndrom (Figur 7.9).

mennesker udviser dramatiske skadelige effekter med autosomale trisomier og monosomier. Derfor kan det virke modstridende, at menneskelige kvinder og mænd kan fungere normalt, på trods af at de bærer forskellige tal af Chromos-kromosomet. Til dels sker dette på grund af en proces kaldet INAC-inaktivering., Tidligt i udviklingen, når kvindelige pattedyrsembryoner består af kun et par tusinde celler, inaktiveres et Chromos-kromosom i hver celle ved at kondensere til en struktur kaldet en Barr-krop. Generne på det inaktive Chromos-kromosom udtrykkes ikke. Det særlige Chromos-kromosom (maternalt eller paternalt afledt), der inaktiveres i hver celle, er tilfældigt, men når inaktiveringen sker, vil alle celler, der stammer fra den celle, have det samme inaktive Chromos-kromosom. Ved denne proces kompenserer kvinder for deres dobbelte genetiske dosis af Chromos-kromosom.,

i såkaldte “skildpaddeskal”-katte observeres INAC-inaktivering som pelsfarvefarve (figur 7.10). Kvinder heterozygote for en X-linked pels farve-gen vil udtrykke en af to forskellige pelsfarver over forskellige dele af deres krop, svarende til en vilkårlig X-kromosom er inaktiveret i embryonale celle stamfader til den pågældende region. Når du ser en skildpaddekat, vil du vide, at den skal være en kvinde.

i et individ, der bærer et unormalt antal Chromos-kromosomer, vil cellulære mekanismer inaktivere alle undtagen en in i hver af hendes celler. Som et resultat er typically-kromosomale abnormiteter typisk forbundet med milde mentale og fysiske defekter såvel som sterilitet. Hvis Chromos-kromosomet er fraværende helt, vil individet ikke udvikle sig.,

flere fejl i se .kromosomtal er blevet karakteriseret. Personer med tre Chromos-kromosomer, kaldet triplo -., forekommer kvindelige, men udtrykker udviklingsforsinkelser og reduceret fertilitet. Complement chromosy-kromosomkomplementet, svarende til en type Klinefelter-syndrom, svarer til mandlige individer med små testikler, forstørrede bryster og reduceret kropshår. Det ekstra Chromos-kromosom undergår inaktivering for at kompensere for den overskydende genetiske dosering. Turner syndrom, karakteriseret som et chromos0 kromosom komplement (dvs .,, kun et enkelt kønskromosom), svarer til en kvindelig person med kort statur, weebbed hud i nakkeområdet, hørelse og hjertesvigt og sterilitet.

et individ med mere end det korrekte antal kromosomsæt (to for diploide arter) kaldes polyploid. For eksempel, befrugtning af et unormalt diploid æg med en normal haploid sæd ville give en triploid .ygote. Polyploide dyr er yderst sjældne, med kun få eksempler blandt fladorme, krebsdyr, amfibier, fisk og firben., Triploide dyr er sterile, fordi meiose ikke kan fortsætte normalt med et ulige antal kromosomsæt. I modsætning hertil er polyploidi meget almindelig i planteriget, og polyploide planter har en tendens til at være større og mere robuste end euploider af deres art.