Concetti di biologia-1st Canadian Edition

Nondisjunctions, Duplications, and Deletions

Di tutti i disturbi cromosomici, anomalie nel numero di cromosomi sono i più facilmente identificabili da un cariogramma. I disturbi del numero cromosomico includono la duplicazione o la perdita di interi cromosomi, nonché i cambiamenti nel numero di set completi di cromosomi. Sono causati dalla nondisgiunzione, che si verifica quando coppie di cromosomi omologhi o cromatidi fratelli non riescono a separarsi durante la meiosi., Il rischio di nondisjunction aumenta con l’età dei genitori.

La nondisgiunzione può verificarsi durante la meiosi I o II, con risultati diversi (Figura 7.8). Se i cromosomi omologhi non riescono a separarsi durante la meiosi I, il risultato è due gameti che mancano di quel cromosoma e due gameti con due copie del cromosoma. Se i cromatidi fratelli non riescono a separarsi durante la meiosi II, il risultato è un gamete che manca di quel cromosoma, due gameti normali con una copia del cromosoma e un gamete con due copie del cromosoma.,

Un individuo con il numero appropriato di cromosomi per la loro specie è chiamato euploide; nell’uomo, l’euploidia corrisponde a 22 coppie di autosomi e una coppia di cromosomi sessuali., Un individuo con un errore nel numero di cromosomi è descritto come aneuploide, un termine che include monosomia (perdita di un cromosoma) o trisomia (guadagno di un cromosoma estraneo). Gli zigoti umani monosomici che mancano di una copia di un autosoma invariabilmente non riescono a svilupparsi fino alla nascita perché hanno solo una copia di geni essenziali. La maggior parte delle trisomie autosomiche anche non riescono a sviluppare alla nascita; tuttavia, duplicazioni di alcuni dei cromosomi più piccoli (13, 15, 18, 21, o 22) può provocare prole che sopravvivono per diverse settimane a molti anni., Gli individui trisomici soffrono di un diverso tipo di squilibrio genetico: un eccesso di dose genica. Le funzioni cellulari sono calibrate sulla quantità di prodotto genico prodotto da due copie (dosi) di ciascun gene; l’aggiunta di una terza copia (dose) interrompe questo equilibrio. La trisomia più comune è quella del cromosoma 21, che porta alla sindrome di Down. Gli individui con questo disturbo ereditario hanno caratteristiche fisiche caratteristiche e ritardi dello sviluppo nella crescita e nella cognizione., L’incidenza della sindrome di Down è correlata con l’età materna, in modo tale che le donne anziane hanno maggiori probabilità di dare alla luce bambini con sindrome di Down (Figura 7.9).

Gli esseri umani mostrano drammatici effetti deleteri con trisomie autosomiche e monosomie. Pertanto, può sembrare controintuitivo che femmine e maschi umani possano funzionare normalmente, nonostante portino diversi numeri del cromosoma X. In parte, ciò si verifica a causa di un processo chiamato inattivazione X., All’inizio dello sviluppo, quando gli embrioni femminili di mammifero sono costituiti da poche migliaia di cellule, un cromosoma X in ogni cellula si inattiva condensando in una struttura chiamata corpo di Barr. I geni sul cromosoma X inattivo non sono espressi. Il particolare cromosoma X (materno o paterno derivato) che è inattivato in ogni cellula è casuale, ma una volta che si verifica l’inattivazione, tutte le cellule discese da quella cellula avranno lo stesso cromosoma X inattivo. Con questo processo, le femmine compensano la loro doppia dose genetica del cromosoma X.,

Nei cosiddetti gatti “tartaruga”, l’inattivazione X viene osservata come variegatura del colore del mantello (Figura 7.10). Le femmine eterozigoti per un gene del colore del mantello X-linked esprimeranno uno dei due diversi colori del mantello su diverse regioni del loro corpo, corrispondente a qualsiasi cromosoma X è inattivato nel progenitore delle cellule embrionali di quella regione. Quando vedi un gatto tartaruga, saprai che deve essere una femmina.

In un individuo che porta un numero anormale di cromosomi X, i meccanismi cellulari inattivano tutti tranne una X in ciascuna delle sue cellule. Di conseguenza, le anomalie cromosomiche X sono tipicamente associate a lievi difetti mentali e fisici, nonché alla sterilità. Se il cromosoma X è del tutto assente, l’individuo non si svilupperà.,

Sono stati caratterizzati diversi errori nel numero di cromosomi sessuali. Gli individui con tre cromosomi X, chiamati triplo-X, appaiono femminili ma esprimono ritardi nello sviluppo e ridotta fertilità. Il complemento cromosomico XXY, corrispondente a un tipo di sindrome di Klinefelter, corrisponde a individui maschi con piccoli testicoli, seni ingrossati e peli corporei ridotti. Il cromosoma X extra subisce inattivazione per compensare l’eccesso di dosaggio genetico. Sindrome di Turner, caratterizzata come complemento cromosomico X0 (cioè,, solo un singolo cromosoma sessuale), corrisponde a un individuo femminile con bassa statura, pelle palmata nella regione del collo, problemi di udito e cardiaci e sterilità.

Un individuo con più del numero corretto di set cromosomici (due per le specie diploidi) è chiamato poliploide. Ad esempio, la fecondazione di un uovo diploide anormale con uno sperma aploide normale produrrebbe uno zigote triploide. Gli animali poliploidi sono estremamente rari, con solo pochi esempi tra i platelminti, i crostacei, gli anfibi, i pesci e le lucertole., Gli animali triploidi sono sterili perché la meiosi non può procedere normalmente con un numero dispari di set cromosomici. Al contrario, la poliploidia è molto comune nel regno vegetale e le piante poliploidi tendono ad essere più grandi e più robuste degli euploidi della loro specie.