koncepcje Biologii-Wydanie 1 kanadyjskie

niedyspozycje, duplikacje i delecje

ze wszystkich zaburzeń chromosomalnych, nieprawidłowości w liczbie chromosomów są najłatwiej rozpoznawalne na podstawie kariogramu. Zaburzenia liczby chromosomów obejmują powielanie lub utratę całych chromosomów, a także zmiany liczby kompletnych zestawów chromosomów. Są one spowodowane przez niedyspozycję, która występuje, gdy pary chromosomów homologicznych lub chromatyd siostrzanych nie oddzielają się podczas mejozy., Ryzyko niedysponowania wzrasta wraz z wiekiem rodziców.

niedyspozycja może wystąpić podczas mejozy I lub II, z różnymi wynikami (rysunek 7.8). Jeśli chromosomy homologiczne nie rozdzielą się podczas mejozy I, rezultatem są dwie gamety pozbawione tego chromosomu i dwie gamety z dwiema kopiami chromosomu. Jeśli chromatydy siostrzane nie rozdzielą się podczas mejozy II, wynikiem jest jedna gameta pozbawiona tego chromosomu, dwie normalne gamety z jedną kopią chromosomu i jedna gameta z dwiema kopiami chromosomu.,

osobnik z odpowiednią liczbą chromosomów dla swojego gatunku nazywany jest euploidem; u ludzi euploidia odpowiada 22 par autosomów i jednej parze chromosomów płciowych., Osobnik z błędem w liczbie chromosomów jest opisany jako aneuploid, termin obejmujący monosomię (utratę jednego chromosomu) lub trisomię (zysk obcego chromosomu). Jednosomowe ludzkie zygoty pozbawione jednej kopii autosomu niezmiennie nie rozwijają się do narodzin, ponieważ mają tylko jedną kopię niezbędnych genów. Większość autosomalnych trisomów również nie rozwija się do narodzin; jednak powielanie niektórych mniejszych chromosomów (13, 15, 18, 21 lub 22) może skutkować potomstwem, które przeżyje od kilku tygodni do wielu lat., Osoby trisomiczne cierpią na inny rodzaj nierównowagi genetycznej: nadmiar dawki genu. Funkcje komórek są skalibrowane do ilości produktu genowego wytwarzanego przez dwie kopie (dawki) każdego genu; dodanie trzeciej kopii (dawki) zakłóca tę równowagę. Najczęstszą trisomią jest trisomia chromosomu 21, która prowadzi do zespołu Downa. Osoby z tym dziedzicznym zaburzeniem mają charakterystyczne cechy fizyczne i opóźnienia rozwojowe w rozwoju i Poznaniu., Częstość występowania zespołu Downa jest skorelowana z wiekiem matki, tak że starsze kobiety częściej rodzą dzieci z zespołem Downa (rysunek 7.9).

ludzie wykazują dramatyczne szkodliwe efekty przy autosomalnych trisomie i monosomie. Dlatego może się wydawać sprzeczne z intuicją, że ludzkie kobiety i mężczyźni mogą normalnie funkcjonować, pomimo posiadania różnej liczby chromosomów X. Po części dzieje się tak z powodu procesu zwanego inaktywacją X., We wczesnym okresie rozwoju, gdy zarodki żeńskich ssaków składają się z zaledwie kilku tysięcy komórek, jeden chromosom X w każdej komórce inaktywuje się przez kondensację w strukturę zwaną ciałem Barra. Geny na nieaktywnym chromosomie X nie ulegają ekspresji. Konkretny chromosom X (maternally lub paternally derived), który jest inaktywowany w każdej komórce jest losowy, ale gdy dojdzie do inaktywacji, wszystkie komórki pochodzące z tej komórki będą miały ten sam nieaktywny chromosom X. W tym procesie samice kompensują podwójną dawkę genetyczną chromosomu X.,

u tak zwanych kotów „tortoiseshell” inaktywacja X jest obserwowana jako variegacja koloru sierści (rysunek 7.10). Samice heterozygotyczne dla genu koloru powłoki x wyrażają jeden z dwóch różnych kolorów powłoki w różnych regionach ich ciała, odpowiadający temu, który chromosom X jest inaktywowany w komórce embrionalnej progenitor tego regionu. Kiedy zobaczysz kota szylkretowego, będziesz wiedział, że to musi być samica.

Rysunek 7.,10 embrionalna inaktywacja jednego z dwóch różnych chromosomów X kodujących różne kolory sierści powoduje powstanie fenotypu żółwia u kotów. zdjęcie kota szylkretowego.

u osoby z nieprawidłową liczbą chromosomów X mechanizmy komórkowe inaktywują wszystkie poza jednym X w każdej z jej komórek. W rezultacie zaburzenia chromosomu X są zazwyczaj związane z łagodnymi wadami psychicznymi i fizycznymi, a także bezpłodnością. Jeśli chromosom X jest nieobecny w ogóle, jednostka nie będzie rozwijać.,

scharakteryzowano kilka błędów w liczbie chromosomów płciowych. Osobniki z trzema chromosomami X, zwane triplo-X, pojawiają się jako samice, ale wykazują opóźnienia rozwojowe i zmniejszoną płodność. Dopełniacz chromosomu XXY, odpowiadający jednemu typowi zespołu Klinefeltera, odpowiada osobnikom męskim z małymi jądrami, powiększonym biustem i zmniejszonym owłosieniem ciała. Dodatkowy chromosom X ulega inaktywacji w celu zrekompensowania nadmiernej dawki genetycznej. Zespół Turnera, charakteryzujący się dopełniaczem chromosomu x0 (tj.,, tylko pojedynczy chromosom płciowy), odpowiada osobnikowi żeńskiemu o niskim wzroście, zrogowaciałej skórze w okolicy szyi, upośledzeniu słuchu i serca oraz bezpłodności.

osobnik z większą niż prawidłowa liczbą zestawów chromosomów (dwa dla gatunków diploidalnych) nazywany jest poliploidem. Na przykład zapłodnienie nieprawidłowego diploidalnego jaja normalnym haploidalnym plemnikiem dałoby triploidalną zygotę. Zwierzęta poliploidalne są niezwykle rzadkie, z tylko kilkoma przykładami wśród płazów, skorupiaków, płazów, ryb i jaszczurek., Zwierzęta triploidalne są sterylne, ponieważ mejoza nie może normalnie przebiegać z nieparzystą liczbą zestawów chromosomów. W przeciwieństwie do tego, poliploidy są bardzo powszechne w królestwie roślin, a rośliny poliploidalne wydają się być większe i bardziej wytrzymałe niż euploidy swoich gatunków.