Nondisjunctions, Duplications, and Deletions
de todos los trastornos cromosómicos, las anomalías en el número de cromosomas son las más fácilmente identificables a partir de un cariograma. Los trastornos del número de cromosomas incluyen la duplicación o pérdida de cromosomas enteros, así como cambios en el número de conjuntos completos de cromosomas. Son causadas por la no disyunción, que ocurre cuando los pares de cromosomas homólogos o cromátidas hermanas no se separan durante la meiosis., El riesgo de no disyunción aumenta con la edad de los padres.
la no disyunción puede ocurrir durante la meiosis I O II, con resultados diferentes (figura 7.8). Si los cromosomas homólogos no se separan durante la meiosis I, el resultado es dos gametos que carecen de ese cromosoma Y dos gametos con dos copias del cromosoma. Si las cromátidas hermanas no se separan durante la meiosis II, el resultado es un gameto que carece de ese cromosoma, dos gametos normales con una copia del cromosoma y un gameto con dos copias del cromosoma.,
un individuo con el número apropiado de cromosomas para su especie se llama euploide; EN HUMANOS, La euploidía corresponde a 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales., Un individuo con un error en el número cromosómico se describe como aneuploide, un término que incluye monosomía (pérdida de un cromosoma) o trisomía (ganancia de un cromosoma extraño). Los cigotos humanos monosómicos que carecen de una copia de un autosoma invariablemente no se desarrollan hasta el nacimiento porque solo tienen una copia de genes esenciales. La mayoría de las trisomías autosómicas tampoco se desarrollan hasta el nacimiento; sin embargo, las duplicaciones de algunos de los cromosomas más pequeños (13, 15, 18, 21 o 22) pueden dar lugar a una descendencia que sobreviva de varias semanas a muchos años., Los individuos trisómicos sufren de un tipo diferente de desequilibrio genético: un exceso de dosis génica. Las funciones celulares se calibran a la cantidad de producto genético producido por dos copias (dosis) de cada gen; la adición de una tercera copia (dosis) interrumpe este equilibrio. La trisomía más común es la del cromosoma 21, que conduce al síndrome de Down. Las personas con este trastorno hereditario tienen características físicas características y retrasos en el desarrollo en el crecimiento y la cognición., La incidencia del síndrome de Down está correlacionada con la edad materna, por lo que las mujeres mayores tienen más probabilidades de dar a luz a niños con síndrome de Down (figura 7.9).
Concepto en Acción
Visualizar la adición de un cromosoma que lleva al síndrome de Down en este video de la simulación.
los humanos muestran efectos nocivos dramáticos con trisomías y monosomías autosómicas. Por lo tanto, puede parecer contradictorio que las mujeres y los hombres humanos puedan funcionar normalmente, a pesar de llevar diferentes números del cromosoma X. En parte, esto ocurre debido a un proceso llamado inactivación X., Al principio del desarrollo, cuando los embriones de mamíferos femeninos consisten en solo unos pocos miles de células, un cromosoma X en cada célula se inactiva al condensarse en una estructura llamada cuerpo Barr. Los genes del cromosoma X inactivo no se expresan. El cromosoma X particular (derivado materno o paterno) que se inactiva en cada célula es aleatorio, pero una vez que se produce la inactivación, todas las células descendientes de esa célula tendrán el mismo cromosoma X inactivo. Mediante este Proceso, las hembras compensan su doble dosis genética de cromosoma X.,
en los llamados gatos «Carey», la inactivación X se observa como variegación del color del pelaje (figura 7.10). Las hembras heterocigotas para un gen del color de la capa ligada al X expresarán uno de los dos colores de la capa diferentes sobre diferentes regiones de su cuerpo, correspondiente a cualquier cromosoma X está inactivado en el progenitor de la célula embrionaria de esa región. Cuando veas un gato de carey, sabrás que tiene que ser una hembra.
en un individuo que lleva un número anormal de cromosomas X, los mecanismos celulares inactivarán todas menos una X en cada una de sus células. Como resultado, las anomalías cromosómicas X se asocian típicamente con defectos mentales y físicos leves, así como con esterilidad. Si el cromosoma X está ausente por completo, el individuo no se desarrollará.,
Se han caracterizado varios errores en el número de cromosomas sexuales. Los individuos con tres cromosomas X, llamados triplo-X, parecen mujeres pero expresan retrasos en el desarrollo y reducción de la fertilidad. El complemento cromosómico XXY, correspondiente a un tipo de síndrome de Klinefelter, corresponde a individuos masculinos con testículos pequeños, senos agrandados y vello corporal reducido. El cromosoma X adicional sufre inactivación para compensar el exceso de dosis genética. Síndrome de Turner, caracterizado como un complemento cromosómico X0 (i. e.,, solo un cromosoma sexual), corresponde a un individuo femenino con baja estatura, piel palmeada en la región del cuello, deficiencias auditivas y cardíacas y esterilidad.
un individuo con más del número correcto de conjuntos de cromosomas (dos para especies diploides) se llama poliploide. Por ejemplo, la fertilización de un óvulo diploide anormal con un espermatozoide haploide normal produciría un cigoto triploide. Los animales poliploides son extremadamente raros, con solo unos pocos ejemplos entre los gusanos planos, Crustáceos, anfibios, peces y lagartos., Los animales triploides son estériles porque la meiosis no puede proceder normalmente con un número impar de conjuntos cromosómicos. En contraste, la poliploidía es muy común en el reino vegetal, y las plantas poliploides tienden a ser más grandes y más robustas que los euploides de su especie.
Leave a Reply