objawy choroby Pompego są spowodowane brakiem lub niewystarczającą ilością enzymu zwanego kwaśną Alfa-glukozydazą (GAA). Enzym ten jest potrzebny do rozkładu glikogenu, złożonej cząsteczki cukru, na glukozę, cukier prosty, który nasze ciała wykorzystują do energii. Jeśli glikogen nie przekształca się w glukozę, gromadzi się on wewnątrz komórek, zwłaszcza komórek mięśniowych, powodując osłabienie i zanik mięśni.
chociaż obecnie nie ma lekarstwa na chorobę Pompego, różne opcje leczenia mogą pomóc złagodzić jej objawy.,
enzymatyczna terapia zastępcza
enzymatyczna terapia zastępcza (ERT) jest stosowana w celu zwiększenia poziomu GAA w organizmie i zmniejszenia gromadzenia się glikogenu wewnątrz komórek. Enzym jest wytwarzany w laboratorium z wykorzystaniem hodowanych komórek lub komórek hodowanych i utrzymywanych in vitro, które zostały zmodyfikowane genetycznie w celu wytworzenia ludzkiej postaci GAA. Enzym jest następnie oczyszczany i stosowany w leczeniu pacjentów.
ERT jest podawany do krwiobiegu i wykazano, że zmniejsza nieprawidłowe pogrubienie ścian serca, które jest charakterystyczne dla choroby Pompego., Pomaga również utrzymać funkcjonowanie mięśni i poprawić jakość życia pacjentów.
lekarze zalecają rozpoczęcie leczenia wcześnie przed wystąpieniem znacznego uszkodzenia mięśni.
niektóre stany USA testują chorobę Pompego w ramach standardowego badania przesiewowego noworodka. Wczesna diagnoza pozwala na rozpoczęcie leczenia wkrótce po urodzeniu, a dzieci leczone wcześnie rzadziej wymagają respiratora, który pomoże im oddychać, zwiększając szanse na przeżycie.,
Wielu pacjentów otrzymujących ERT wytwarza przeciwciała przeciwko wstrzykiwanemu enzymowi i rozwija odpowiedź immunologiczną na leczenie, która zmniejsza jego skuteczność. Leki mogą być stosowane w celu ułatwienia tej odpowiedzi immunologicznej na ERT.
w Stanach Zjednoczonych jedynym dopuszczonym lekiem na chorobę Pompego jest Lumizyme (alglukozydaza alfa), który jest kopią GAA. Jest produkowany przez Sanofi Genzyme.
leczenie wspomagające
większość pacjentów wymaga leczenia wspomagającego w celu rozwiązania objawów choroby Pompego, które obejmują problemy z oddychaniem i sercem, niepełnosprawność fizyczną i trudności w połykaniu.,
niektórzy pacjenci mogą wymagać mechanicznego respiratora podczas infekcji dróg oddechowych lub w nocy.
terapia fizyczna i zajęciowa może poprawić siłę mięśni pacjentów i pomóc im nauczyć się używać lasek lub chodzików, jeśli to konieczne.
terapia logopedyczna może być pomocna w przypadku uszkodzenia mięśni jamy ustnej i języka pacjenta. Osłabienie tych mięśni może również utrudnić Połykanie, prowadzić do problemów w uzyskaniu odpowiedniego odżywiania.
niemowlęta z chorobą Pompego mogą potrzebować rurki do karmienia., Pacjenci z opóźnionym pojawieniem się Pompe zazwyczaj nie potrzebują takiej pomocy, ale mogą skorzystać z miękkiej diety.
eksperymentalne terapie
istnieje kilka odmian ERT obecnie badanych jako potencjalne metody leczenia choroby Pompego. Mają one na celu poprawę obecnych leków ERT.
ponadto naukowcy badają możliwość przyjmowania leków, które działają jako „przyzwoitki” dla dostępnego enzymu GAA pacjenta, tak aby enzym był bardziej skuteczny w rozkładaniu glikogenu.,
naukowcy z Duke Health pracują nad terapią genową, która mogłaby umożliwić pacjentom z chorobą Pompego wytwarzanie własnego funkcjonalnego enzymu GAA, co pomogłoby uniknąć reakcji immunologicznych na ERT i pomogłoby pacjentom, dla których ERT nie jest skuteczna.
***
Pompe Disease News to serwis informacyjny o chorobie. Nie zapewnia porady medycznej, diagnozy ani leczenia. Niniejsza zawartość nie ma na celu zastąpienia profesjonalnej porady medycznej, diagnozy lub leczenia., Zawsze zasięgaj porady lekarza lub innego wykwalifikowanego dostawcy opieki zdrowotnej w przypadku jakichkolwiek pytań dotyczących stanu zdrowia. Nigdy nie lekceważ profesjonalnej porady medycznej lub opóźnienia w jej zasięgnięciu z powodu czegoś, co przeczytałeś na tej stronie.
Leave a Reply