Behandeling van de ziekte van Pompe-Pompe Disease News

de symptomen van de ziekte van Pompe worden veroorzaakt door ontbrekende of onvoldoende hoeveelheden van het enzym acid alpha-glucosidase (GAA). Dit enzym is nodig om glycogeen, een complex suikermolecuul, af te breken in glucose, de eenvoudige suiker die ons lichaam gebruikt voor energie. Als glycogeen niet wordt omgezet in glucose, accumuleert het in cellen, vooral spiercellen, waardoor spierzwakte en verspilling.

hoewel er momenteel geen genezing is voor de ziekte van Pompe, kunnen verschillende behandelingsopties helpen de symptomen ervan te verlichten.,

enzymvervangingstherapie

enzymvervangingstherapie (ert) wordt gebruikt om de GAA-spiegels in het lichaam te verhogen en de ophoping van glycogeen in cellen te verminderen. Het enzym wordt gemaakt in het laboratorium met behulp van gekweekte cellen of cellen geteeld en onderhouden in vitro, die genetisch zijn gewijzigd om de menselijke vorm van GAA te produceren. Het enzym wordt vervolgens gezuiverd en gebruikt voor de behandeling van patiënten.

ERT wordt toegediend in de bloedbaan en gebleken is dat het de abnormale verdikking van de hartwanden vermindert die kenmerkend is voor de ziekte van Pompe., Het helpt ook de spierfunctie te behouden en de kwaliteit van leven van patiënten te verbeteren.

artsen raden aan de behandeling vroeg te starten voordat er aanzienlijke spierbeschadiging optreedt.

sommige Amerikaanse staten testen op de ziekte van Pompe als onderdeel van hun standaard screening op pasgeborenen. Vroege diagnose maakt het mogelijk om de behandeling snel na de geboorte te beginnen, en baby ‘ s die vroeg worden behandeld hebben minder vaak een beademingsapparaat nodig om hen te helpen ademen, waardoor hun overlevingskansen worden verbeterd.,

veel patiënten die ERT krijgen, produceren antilichamen tegen het geïnjecteerde enzym en ontwikkelen een immuunrespons op de behandeling die de werkzaamheid ervan vermindert. Medicijnen kunnen worden gebruikt om deze immuunrespons op ERT te verlichten.

in de VS is Lumizyme (alglucosidase alfa) de enige goedgekeurde ERT voor de ziekte van Pompe, een kopie van GAA. Het wordt geproduceerd door Sanofi Genzyme.

ondersteunende therapieën

De meeste patiënten hebben ondersteunende therapie nodig om de symptomen van de ziekte van Pompe aan te pakken, waaronder ademhalings-en hartproblemen, lichamelijke beperkingen en slikproblemen.,

sommige patiënten kunnen een mechanische beademing nodig hebben tijdens luchtweginfecties of ‘ s nachts.

fysieke en ergotherapie kan de spierkracht van patiënten verbeteren en hen helpen om te leren stokken of wandelaars te gebruiken indien nodig.

logopedie kan nuttig zijn als de mond-en tongspieren van een patiënt aangetast zijn. Zwakte in deze spieren kan het ook moeilijk maken om te slikken, leiden tot problemen bij het krijgen van voldoende voeding.

zuigelingen met de ziekte van Pompe moeten mogelijk een voedingssonde gebruiken., Patiënten met laat-verworven Pompe hebben deze hulp doorgaans niet nodig, maar zij kunnen baat hebben bij een zacht dieet.

experimentele therapieën

Er zijn verschillende variaties van ERT die momenteel worden onderzocht als mogelijke behandeling van de ziekte van Pompe. Deze zijn gericht op het verbeteren van de huidige ERT-medicijnen.

daarnaast onderzoeken onderzoekers de mogelijkheid van geneesmiddelen die als “Chaperon” werken voor het beschikbare GAA-enzym van de patiënt, om het enzym effectiever te maken bij het afbreken van glycogeen.,

onderzoekers van Duke Health werken aan een gentherapie-aanpak die patiënten met de ziekte van Pompe in staat zou kunnen stellen hun eigen functionele GAA-enzym te produceren, een stap die immuunreacties op ERT helpt voorkomen en patiënten helpt bij wie ERT niet effectief is.

***

Pompe Disease News is strikt een nieuws-en informatiewebsite over de ziekte. Het verstrekt geen medisch advies, diagnose of behandeling. Deze inhoud is niet bedoeld als vervanging voor professioneel medisch advies, diagnose of behandeling., Vraag altijd het advies van uw arts of andere gekwalificeerde zorgverlener met eventuele vragen die u kunt hebben met betrekking tot een medische aandoening. Negeer nooit professioneel medisch advies of vertraging in het zoeken naar het als gevolg van iets wat je hebt gelezen op deze website.