a Pompe-betegség tüneteit a savas alfa-glükozidáz (GAA) nevű enzim hiányzó vagy elégtelen mennyisége okozza. Ez az enzim szükséges a glikogén, egy komplex cukormolekula glükózzá történő lebontásához, az egyszerű cukorhoz, amelyet testünk energiára használ. Ha a glikogén nem válik glükóz, felhalmozódik a sejtekben, különösen az izomsejtek, ami izomgyengeség, pazarlás.
bár jelenleg nincs gyógymód a Pompe-betegségre, a különböző kezelési lehetőségek segíthetnek a tünetek enyhítésében.,
enzimpótló terápia
enzimpótló terápia (ERT) a GAA szintjének növelésére és a glikogén sejtekben való felhalmozódásának csökkentésére szolgál. Az enzimet a laboratóriumban tenyésztett sejtekkel vagy in vitro tenyésztett és tartott sejtekkel állítják elő, amelyeket genetikailag módosítottak a GAA emberi formájának előállításához. Az enzimet ezután megtisztítják és a betegek kezelésére használják.
az ERT a véráramba kerül, és kimutatták, hogy csökkenti a Pompe-betegségre jellemző szívfalak rendellenes megvastagodását., Segít fenntartani az izomműködést és javítani a betegek életminőségét.
az orvosok azt javasolják, hogy a kezelést korán kezdje el, mielőtt jelentős izomkárosodás következik be.
néhány amerikai állam teszteli a Pompe-betegséget a standard újszülött szűrés részeként. A korai diagnózis lehetővé teszi, hogy a kezelés röviddel a születés után kezdődjön, és a Korán kezelt csecsemőknek kevésbé valószínű, hogy lélegeztetőgépre van szükségük, hogy segítsenek nekik lélegezni, javítva túlélési esélyeiket.,
sok beteg, aki ERT-t kap, antitesteket termel az injektált enzim ellen, és immunválaszt alakít ki a kezelésre, ami csökkenti annak hatékonyságát. A gyógyszereket fel lehet használni az ERT-re adott immunválasz enyhítésére.
az Egyesült Államokban a Pompe-betegség egyetlen jóváhagyott ERT-je a Lumizyme (alfa-alglukozidáz), amely a GAA másolata. A Sanofi Genzyme gyártja.
szupportív terápiák
a legtöbb beteg szupportív terápiát igényel a Pompe-betegség tüneteinek kezelésére, beleértve a légzési és szívproblémákat, a testi fogyatékosságot és a nyelési nehézséget.,
egyes betegeknél mechanikus lélegeztetőgépre lehet szükség légúti fertőzések esetén vagy éjszaka.
a fizikai és foglalkozási terápia javíthatja a betegek izomerejét, és segítheti őket abban, hogy szükség esetén megtanulják használni a vesszőket vagy a gyalogosokat.
a beszédterápia hasznos lehet, ha a beteg száj-és nyelvizmait érinti. Ezeknek az izmoknak a gyengesége is megnehezítheti a lenyelést, problémákat okozhat a megfelelő táplálkozás megszerzésében.
a Pompe-betegségben szenvedő csecsemőknek etetőcsövet kell használniuk., A késői Pompe-ban szenvedő betegeknek általában nincs szükségük ilyen segítségre,de előnyös lehet a puha étrend.
kísérleti terápiák
az ERT számos variációját jelenleg potenciális Pompe-betegség kezelésként vizsgálják. Ezek célja a jelenlegi ERT gyógyszerek javítása.
ezenkívül a kutatók feltárják annak lehetőségét, hogy olyan gyógyszerek, amelyek “chaperonokként” hatnak a páciens rendelkezésre álló GAA enzimére, hogy az enzim hatékonyabb legyen a glikogén lebontásában.,
A Duke Health kutatói olyan génterápiás megközelítésen dolgoznak, amely lehetővé teszi a Pompe-betegségben szenvedő betegek számára, hogy saját funkcionális GAA enzimet állítsanak elő, egy olyan lépést, amely segít elkerülni az ERT immunreakcióit, és segíti azokat a betegeket, akiknek az ERT nem hatékony.
***
Pompe Disease News is strictly a news and information website about the disease. Nem nyújt orvosi tanácsot, diagnózist vagy kezelést. Ez a tartalom nem helyettesíti a szakmai orvosi tanácsot, diagnózist vagy kezelést., Mindig kérjen tanácsot az orvos vagy más képzett egészségügyi szolgáltató bármilyen kérdése lehet, hogy egy egészségügyi állapot. Soha ne hagyja figyelmen kívül a szakmai orvosi tanácsot, vagy késleltesse a keresését, mert valami elolvasta ezt a weboldalt.
Leave a Reply