oireet Pompen tauti on aiheuttanut puuttuu tai on riittämätön määriä entsyymiä nimeltä α-glukosidaasin (GAA). Tätä entsyymiä tarvitaan hajottamaan glykogeeni, monimutkainen sokerimolekyyli, glukoosiksi, yksinkertaiseksi sokeriksi, jota kehomme käyttää energiaksi. Jos glykogeenia ei muuteta glukoosiksi, se kerääntyy solujen sisään, erityisesti lihassoluihin aiheuttaen lihasheikkoutta ja haaskausta.
vaikka Pompen tautiin ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa, eri hoitovaihtoehdot voivat helpottaa sen oireita.,
entsyymikorvaushoito
entsyymikorvaushoito (ERT) käytetään lisäämään tasoa GAA kehossa ja vähentää kertymistä glykogeenin solujen sisällä. Entsyymiä valmistetaan laboratoriossa viljellyillä soluilla tai in vitro kasvatetuilla ja ylläpidetyillä soluilla, joita on geneettisesti muunneltu tuottamaan GAA: n ihmismuoto. Tämän jälkeen entsyymi puhdistetaan ja sitä käytetään potilaiden hoitoon.
ERT annetaan verenkiertoon ja sen on todettu vähentävän epänormaali paksuuntuminen sydämen seinät, jotka on ominaista Pompen tauti., Se auttaa myös ylläpitämään lihasten toimintaa ja parantamaan potilaiden elämänlaatua.
lääkärit suosittelevat hoidon aloittamista varhain ennen merkittävää lihasvauriota.
jotkut Yhdysvaltain osavaltiot testaavat Pompen tautia osana tavallista vastasyntyneiden seulontaansa. Varhainen diagnoosi mahdollistaa hoito alkaa pian syntymän jälkeen, ja vauvat hoidetaan varhain ovat vähemmän todennäköisesti tarvitsevat tuuletin auttaa heitä hengittää, parantaa niiden selviytymismahdollisuuksia.,
Monet potilaat, jotka saavat ERT tuottavat vasta-aineita ruiskutetaan entsyymi, ja kehittää immuunivasteen hoito, joka vähentää sen tehokkuutta. Lääkkeitä voidaan käyttää helpottamaan tätä immuunivastetta ERT.
YHDYSVALLOISSA, ainoa hyväksytty ERT Pompen tauti on Lumizyme (alglukosidaasialfa), joka on kopio GAA. Sitä valmistaa Sanofi Genzyme.
Kannustava hoitojen
Useimmat potilaat tarvitsevat tukihoitoa käsitellä oireita Pompen tauti, joihin kuuluvat hengityselinten ja sydämen ongelmia, fyysinen vamma, ja nielemisvaikeudet.,
jotkut potilaat saattavat tarvita mekaanista hengityskonetta hengitystieinfektioiden aikana tai yöllä.
fyysinen ja ammattihoito voivat parantaa potilaiden lihasvoimaa ja auttaa heitä tarvittaessa opettelemaan käyttämään keppejä tai kävelijöitä.
Puhehoidosta voi olla apua, jos se vaikuttaa potilaan suu-ja kielilihaksiin. Heikkous näissä lihaksissa voi myös vaikeuttaa niellä, johtaa ongelmiin saada riittävä ravitsemus.
Pompen tautia sairastavat lapset saattavat joutua käyttämään ruokintaputkea., Potilaat, joilla on myöhäinen Pompe tyypillisesti ei tarvitse tällaista apua, mutta he voivat hyötyä pehmeä ruokavalio.
kokeelliset hoidot
parhaillaan tutkitaan useita ERT-variaatioita mahdollisina Pompen taudin hoitoina. Näillä pyritään parantamaan nykyisiä ERT-lääkkeitä.
lisäksi tutkijat tutkivat mahdollisuutta lääkkeitä, jotka toimivat ”esiliinoja” potilaan käytettävissä GAA entsyymi, jotta entsyymin tehokkaampi hajottaa glykogeenin.,
Tutkijat Duke Terveys työskentelevät geeniterapian lähestymistapa, joka saattaa sallia Pompen tautia sairastavilla potilailla tuottaa omia toiminnallisia GAA entsyymi, askel, joka auttaisi välttämään immuunijärjestelmän reaktioita ERT, ja tukea potilaille, joille ERT ei ole tehokasta.
***
Pompen Tauti Uutinen on ehdottomasti uutisia ja tietoa sivusto tästä taudista. Se ei tarjoa lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa. Tämän sisällön ei ole tarkoitus korvata ammatillista lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa., Aina kysyä neuvoa lääkäriltä tai muun pätevän terveydenhuollon tarjoaja kysymyksiä sinulla voi olla koskien sairaus. Koskaan jättää ammatti-lääkäriin tai viivästyminen sitä pyytäneelle koska jotain olet lukenut tätä sivustoa.
Leave a Reply