Die Symptome der Pompe-Krankheit sind verursacht durch fehlende oder Unzureichende Mengen eines Enzyms namens acid alpha-glucosidase (GAA). Dieses Enzym wird benötigt, um Glykogen, ein komplexes Zuckermolekül, in Glukose, den einfachen Zucker, den unser Körper für Energie verwendet, abzubauen. Wenn Glykogen nicht in Glukose umgewandelt wird, sammelt es sich in Zellen an, insbesondere in Muskelzellen, was zu Muskelschwäche und Verschwendung führt.
Obwohl es derzeit keine Heilung für die Pompe-Krankheit gibt, können verschiedene Behandlungsmöglichkeiten helfen, die Symptome zu lindern.,
Enzymersatztherapie
Enzymersatztherapie (ERT) wird verwendet, um die GAA-Spiegel im Körper zu erhöhen und die Ansammlung von Glykogen in Zellen zu reduzieren. Das Enzym wird im Labor unter Verwendung von kultivierten Zellen oder Zellen hergestellt, die in vitro gezüchtet und erhalten wurden und genetisch verändert wurden, um die menschliche Form von GAA zu erzeugen. Das Enzym wird dann gereinigt und zur Behandlung von Patienten verwendet.
ERT wird in den Blutkreislauf verabreicht und verringert nachweislich die für die Pompe-Krankheit charakteristische abnormale Verdickung der Herzwände., Es hilft auch, die Muskelfunktion aufrechtzuerhalten und die Lebensqualität der Patienten zu verbessern.
Ärzte empfehlen, die Behandlung frühzeitig zu beginnen, bevor erhebliche Muskelschäden auftreten.
Einige US-Bundesstaaten testen im Rahmen ihres Standard-Neugeborenen-Screenings auf die Pompe-Krankheit. Durch die frühzeitige Diagnose kann die Behandlung bald nach der Geburt beginnen, und früh behandelte Babys benötigen seltener ein Beatmungsgerät, um atmen zu können, was ihre Überlebenschancen verbessert.,
Viele Patienten, die ERT erhalten, produzieren Antikörper gegen das injizierte Enzym und entwickeln eine Immunantwort auf die Behandlung, die ihre Wirksamkeit verringert. Medikamente können verwendet werden, um diese Immunantwort auf ERT zu lindern.
In den USA ist Lumizyme (Alglucosidase alfa), eine Kopie von GAA, die einzige zugelassene ERT für die Pompe-Krankheit. Es wird von Sanofi Genzyme hergestellt.
Unterstützende Therapien
Die meisten Patienten benötigen eine unterstützende Therapie, um die Symptome der Pompe-Krankheit zu behandeln, zu denen Atemwegs-und Herzprobleme, körperliche Behinderungen und Schluckbeschwerden gehören.,
Einige Patienten benötigen möglicherweise ein mechanisches Beatmungsgerät bei Atemwegsinfektionen oder nachts.
Die physikalische und Ergotherapie kann die Muskelkraft der Patienten verbessern und ihnen helfen, bei Bedarf den Umgang mit Stöcken oder Gehhilfen zu lernen.
Die Sprachtherapie kann hilfreich sein, wenn die Mund-und Zungenmuskulatur eines Patienten betroffen sind. Schwäche in diesen Muskeln kann auch das Schlucken erschweren und zu Problemen bei der adäquaten Ernährung führen.
Säuglinge mit Pompe-Krankheit müssen möglicherweise einen Futterschlauch verwenden., Patienten mit spät einsetzendem Pompe benötigen in der Regel keine solche Unterstützung, profitieren jedoch möglicherweise von einer weichen Diät.
Experimentelle Therapien
Es gibt verschiedene Variationen von ERT, die derzeit als potenzielle Pompe-Krankheitsbehandlungen untersucht werden. Diese sollen die aktuellen Medikamente verbessern.
Darüber hinaus untersuchen Forscher die Möglichkeit von Medikamenten, die als „Chaperone“ für das verfügbare GAA-Enzym des Patienten wirken, um das Enzym beim Abbau von Glykogen wirksamer zu machen.,
Forscher von Duke Health arbeiten an einem Gentherapieansatz, der es Patienten mit Pompe-Krankheit ermöglichen könnte, ihr eigenes funktionelles GAA-Enzym zu produzieren, ein Schritt, der dazu beitragen würde, Immunreaktionen auf ERT zu vermeiden und Patienten zu helfen, für die ERT nicht wirksam ist.
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