simptomele bolii Pompe sunt cauzate de lipsa sau de cantități insuficiente dintr-o enzimă numită alfa-glucozidază acidă (GAA). Această enzimă este necesară pentru a descompune glicogenul, o moleculă complexă de zahăr, în glucoză, zahărul simplu pe care corpul nostru îl folosește pentru energie. Dacă glicogenul nu este transformat în glucoză, acesta se acumulează în interiorul celulelor, în special în celulele musculare, provocând slăbiciune musculară și irosire.deși în prezent nu există nici un tratament pentru boala Pompe, diferite opțiuni de tratament pot ajuta la ameliorarea simptomelor sale.,terapia de substituție enzimatică (ERT) este utilizată pentru a crește nivelurile de GAA în organism și pentru a reduce acumularea de glicogen în interiorul celulelor. Enzima este produsă în laborator folosind celule cultivate sau celule cultivate și menținute in vitro, care au fost modificate genetic pentru a produce forma umană de GAA. Enzima este apoi purificată și utilizată pentru a trata pacienții.ERT se administrează în sânge și s-a demonstrat că reduce îngroșarea anormală a pereților inimii care este caracteristică bolii Pompe., De asemenea, ajută la menținerea funcției musculare și la îmbunătățirea calității vieții pacienților.medicii recomandă ca tratamentul să fie început mai devreme înainte de apariția unor leziuni musculare semnificative.unele state americane testează boala Pompe ca parte a screeningului standard pentru nou-născuți. Diagnosticul precoce permite ca tratamentul să înceapă la scurt timp după naștere, iar bebelușii tratați precoce sunt mai puțin susceptibili să necesite un ventilator care să-i ajute să respire, îmbunătățind șansele lor de supraviețuire.,mulți pacienți care primesc ERT produc anticorpi împotriva enzimei injectate și dezvoltă un răspuns imun la tratamentul care reduce eficacitatea acestuia. Medicamentele pot fi utilizate pentru a ușura acest răspuns imun la ERT.în SUA, singurul ERT aprobat pentru boala Pompe este Lumizyme (alglucosidaza alfa), care este o copie a GAA. Este fabricat de Sanofi Genzyme.majoritatea pacienților necesită terapie de susținere pentru a aborda simptomele bolii Pompe, care includ probleme respiratorii și cardiace, dizabilități fizice și dificultăți de înghițire.,unii pacienți pot necesita un ventilator mecanic în timpul infecțiilor respiratorii sau noaptea.terapia fizică și ocupațională poate îmbunătăți forța musculară a pacienților și îi poate ajuta să învețe să folosească bastoane sau pietoni, dacă este necesar.Terapia logopedică poate fi utilă dacă sunt afectați mușchii gurii și limbii unui pacient. Slăbiciunea acestor mușchi poate, de asemenea, să îngreuneze înghițirea, ducând la probleme în obținerea unei alimentații adecvate.sugarii cu boala Pompe pot avea nevoie să utilizeze un tub de hrănire., Pacienții cu Pompe cu debut tardiv nu au de obicei nevoie de o astfel de asistență, dar pot beneficia de o dietă ușoară. există mai multe variații ale ERT în curs de investigare ca potențiale tratamente pentru boala Pompe. Acestea vizează îmbunătățirea medicamentelor ERT actuale.în plus, cercetătorii explorează posibilitatea unor medicamente care acționează ca „chaperone” pentru enzima GAA disponibilă a pacientului, astfel încât enzima să fie mai eficientă la descompunerea glicogenului.,cercetătorii de la Duke Health lucrează la o abordare a terapiei genice care ar putea permite pacienților cu boala Pompe să producă propria enzimă GAA funcțională, un pas care ar ajuta la evitarea reacțiilor imune la ERT și la pacienții pentru care ERT nu este eficient.
***
Pompe Disease News este strict un site de știri și informații despre boală. Nu oferă sfaturi medicale, diagnostic sau tratament. Acest conținut nu este destinat să înlocuiască sfatul medical, diagnosticul sau tratamentul profesional., Solicitați întotdeauna sfatul medicului dumneavoastră sau al altui furnizor calificat de sănătate cu orice întrebări pe care le puteți avea cu privire la o afecțiune medicală. Nu ignorați niciodată sfatul medical profesionist sau întârzierea în căutarea acestuia din cauza a ceva ce ați citit pe acest site web.
Leave a Reply