I sintomi della malattia di Pompe sono causati da quantità mancanti o insufficienti di un enzima chiamato acido alfa-glucosidasi (GAA). Questo enzima è necessario per abbattere il glicogeno, una complessa molecola di zucchero, in glucosio, lo zucchero semplice che i nostri corpi usano per l’energia. Se il glicogeno non viene trasformato in glucosio, si accumula all’interno delle cellule, in particolare delle cellule muscolari, causando debolezza muscolare e spreco.
Anche se attualmente non esiste una cura per la malattia di Pompe, diverse opzioni di trattamento possono aiutare ad alleviare i suoi sintomi.,
Terapia enzimatica sostitutiva
La terapia enzimatica sostitutiva (ERT) viene utilizzata per aumentare i livelli di GAA nel corpo e ridurre l’accumulo di glicogeno all’interno delle cellule. L’enzima viene prodotto in laboratorio utilizzando cellule coltivate o cellule coltivate e mantenute in vitro, che sono state geneticamente modificate per produrre la forma umana di GAA. L’enzima viene quindi purificato e usato per trattare i pazienti.
ERT viene somministrato nel flusso sanguigno ed è stato dimostrato che riduce l’ispessimento anormale delle pareti cardiache che è caratteristico della malattia di Pompe., Aiuta anche a mantenere la funzione muscolare e migliorare la qualità della vita dei pazienti.
I medici raccomandano che il trattamento sia iniziato presto prima che si verifichi un danno muscolare significativo.
Alcuni stati degli Stati Uniti test per la malattia di Pompe come parte del loro screening neonatale standard. La diagnosi precoce consente al trattamento di iniziare subito dopo la nascita e i bambini trattati precocemente hanno meno probabilità di richiedere un ventilatore per aiutarli a respirare, migliorando le loro possibilità di sopravvivenza.,
Molti pazienti che ricevono ERT producono anticorpi contro l’enzima iniettato e sviluppano una risposta immunitaria al trattamento che riduce la sua efficacia. I farmaci possono essere usati per facilitare questa risposta immunitaria a ERT.
Negli Stati Uniti, l’unico ERT approvato per la malattia di Pompe è Lumizyme (alglucosidasi alfa), che è una copia di GAA. È prodotto da Sanofi Genzyme.
Terapie di supporto
La maggior parte dei pazienti richiede una terapia di supporto per affrontare i sintomi della malattia di Pompe, che includono problemi respiratori e cardiaci, disabilità fisica e difficoltà a deglutire.,
Alcuni pazienti possono richiedere un ventilatore meccanico durante le infezioni respiratorie o durante la notte.
La terapia fisica e occupazionale può migliorare la forza muscolare dei pazienti e aiutarli a imparare ad usare canne o camminatori, se necessario.
La logopedia può essere utile se i muscoli della bocca e della lingua di un paziente sono interessati. La debolezza di questi muscoli può anche rendere difficile la deglutizione, portare a problemi nell’ottenere un’alimentazione adeguata.
I neonati con malattia di Pompe potrebbero dover utilizzare un tubo di alimentazione., I pazienti con Pompe ad esordio tardivo in genere non hanno bisogno di tale assistenza, ma possono beneficiare di una dieta morbida.
Terapie sperimentali
Ci sono diverse varianti di ERT attualmente in fase di studio come potenziali trattamenti per la malattia di Pompe. Questi sono finalizzati a migliorare i farmaci ERT attuali.
Inoltre, i ricercatori stanno esplorando la possibilità di farmaci che agiscono come “accompagnatori” per l’enzima GAA disponibile del paziente, in modo da rendere l’enzima più efficace nella scomposizione del glicogeno.,
I ricercatori di Duke Health stanno lavorando su un approccio di terapia genica che potrebbe consentire ai pazienti affetti dalla malattia di Pompe di produrre il proprio enzima GAA funzionale, un passo che aiuterebbe ad evitare reazioni immunitarie all’ERT e ad aiutare i pazienti per i quali l’ERT non è efficace.
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