의 증상 Pompe 질환에 의해 발생이 없거나 부족한 양의 효소라는 산성 알파-glucosidase(GAA). 이 효소는 복잡한 당 분자 인 글리코겐을 우리 몸이 에너지에 사용하는 단순한 설탕 인 포도당으로 분해하는 데 필요합니다. 글리코겐이 포도당으로 변하지 않으면 세포,특히 근육 세포 내부에 축적되어 근력 약화와 낭비를 일으 킵니다.
이 있지만 현재 치료법을 위한 Pompe,질병 다른 처리 옵션을 완화시키는 데 도움이 될 수 있습니다.,
효소는 대체 치료
효소는 대체 치료(ERT)를 사용하여 높은 수준의 GAA 에 몸을 줄이 축적겐의 내부 세포입니다. 효소를 만들어 사용하여 실험실에서 배양된 세포나 세포 성장하고 유지되는 시험관에서는 유전자 변경을 생산하는 인간의 형태의 GAA. 효소는 그 때 정화되고 환자를 대우하기 위하여 이용된다.
ERT 는 혈류로 투여되어 Pompe 병의 특징 인 심장 벽의 비정상적인 비후를 감소시키는 것으로 나타났습니다., 또한 근육 기능을 유지하고 환자의 삶의 질을 향상시키는 데 도움이됩니다.의사는 상당한 근육 손상이 발생하기 전에 치료를 일찍 시작할 것을 권장합니다.
일부 미국 주에서는 표준 신생아 선별 검사의 일환으로 Pompe 질병을 테스트합니다. 초기 진단할 수 있습 치료를 시작한 후 곧 출생,그리고 아기를 조기에 치료 가능성이 적은 필요한 인공호흡기 숨을 쉴 수 있도록 개선,자신의 생존 가능성.,
은 많은 환자 받기 ERT 에 대한 항체를 생산된 효소,그리고 개발하는 면역 반응을 처리하는 그 효과를 기대하기 힘듭니다. 약물은 ERT 에 이 면역 반응을 편해지기 위하여 이용될 수 있습니다.
미국에서 Pompe 질병에 대해 유일하게 승인 된 ERT 는 Gaa 의 사본 인 Lumizyme(alglucosidase alfa)입니다. 그것은 Sanofi Genzyme 에 의해 제조됩니다.
치료 지원
대부분의 환자가 필요한 치료 지원 주소 현상의 Pompe 질병을 포함하는,호흡 및 심장 문제,신체장애 및 삼키기 어려움.,
일부 환자는 호흡기 감염 중 또는 야간에 기계식 인공 호흡기가 필요할 수 있습니다.
물리적 및 작업치료 향상시킬 수 있는 환자’근력과 데 도움이 그들을 사용하는 방법을 배우게 지팡이나 보행자 경우 필요합니다.환자의 입과 혀 근육이 영향을받는 경우 언어 치료가 도움이 될 수 있습니다. 이 근육의 약점은 또한 삼키기가 어려워 적절한 영양 섭취에 문제를 일으킬 수 있습니다.
Pompe 질환이있는 영아는 수유 튜브를 사용해야 할 수도 있습니다., 늦게 발병 한 폼페 환자는 일반적으로 그러한 지원이 필요하지 않지만 부드러운식이 요법의 혜택을 누릴 수 있습니다.
실험 요법
현재 잠재적 인 Pompe 질병 치료제로 조사되고있는 ERT 의 몇 가지 변형이 있습니다. 이들은 현재 ERT 약물에 개선을 목표로하고 있습니다.
또한 연구진은 가능성을 모색하는 약물의 행동”으로 보호자”에는 환자의 사용할 수 있 GAA 효소를 만들기 위하여 효소가 더 효과적인에서 나누는 glycogen.,
연구에서 공작의 건강에 유전자 치료 접근을 허용할 수 있는 Pompe 병 환자를 생산하는 자신의 기능 GAA 효소,단계는 것을 방지하는 데 도움이 면역 반응을 ERT,그리고 원조를 위한 환자 누구 ERT 을 사용하지 않는 것이 좋습니다.
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