ポンペ病の症状は、酸α-グルコシダーゼ(GAA)と呼ばれる酵素の不足または不十分な量によって引き起こされます。 この酵素は、複雑な糖分子であるグリコーゲンを、私たちの体がエネルギーに使用する単純な砂糖であるグルコースに分解するために必要です。 グリコーゲンがグルコースに変わらない場合、それは細胞、特に筋肉細胞の内部に蓄積し、筋肉の衰弱および消耗を引き起こす。
現在ポンペ病の治療法はありませんが、さまざまな治療法の選択肢がその症状を緩和するのに役立ちます。,
酵素補充療法
酵素補充療法（ERT）は、体内のGAAのレベルを増加させ、細胞内のグリコーゲンの蓄積を減少させるために使用されます。 酵素はgaaの人間の形態を作り出すために遺伝的に変えられたin vitroで育てられ、維持される培養されたセルかセルを使用して実験室でなされます。 その後、酵素を精製し、患者を治療するために使用される。ERTは血流中に投与され、ポンペ病の特徴である心臓壁の異常な肥厚を減少させることが示されている。, それはまた筋肉機能を維持し、患者の生活環境基準を改善するのを助けます。
医師は、重大な筋肉損傷が発生する前に早期に治療を開始することを推奨しています。
米国のいくつかの州では、標準的な新生児スクリーニングの一環としてポンペ病を検査しています。 早期診断により、出生直後に治療を開始することができ、早期治療を受けた赤ちゃんは呼吸を助けるために人工呼吸器を必要としにくくなり、生存,ERTを受ける多くの患者は、注射された酵素に対する抗体を産生し、その有効性を低下させる治療に対する免疫応答を発達させる。 薬を楽にすることができるこの免疫応答をERT.米国では、ポンペ病に対する唯一の承認されたERTは、GaaのコピーであるLumizyme（アルグルコシダーゼalfa）である。 それはSanofi Genzymeによって製造される。
支持療法
ほとんどの患者は、呼吸および心臓の問題、身体障害、嚥下困難などのポンペ病の症状に対処するために支持療法を必要とする。,
一部の患者は、呼吸器感染中または夜間に機械的人工呼吸器を必要とすることがある。
物理的および作業療法は、患者の筋力を改善し、必要に応じて杖または歩行者を使用することを学ぶのを助けることができる。
患者の口と舌の筋肉が影響を受けている場合、言語療法が役立つ可能性があります。 弱これらの筋肉ができるようにしてみました。く飲み込むことで、問題に適していく必要があります。
ポンペ病の乳児は、栄養チューブを使用する必要があるかもしれません。, 後期発症のポンペ患者は、典型的にはそのような援助を必要としないが、柔らかい食事から利益を得ることができる。
実験療法
現在、潜在的なポンペ病治療として調査されているERTのいくつかのバリエーションがあります。 これらは現在のERTの薬物に改良を向けられます。
さらに、研究者は、グリコーゲンを分解する際に酵素をより効果的にするために、患者の利用可能なGAA酵素に対する”シャペロン”として作用する薬の可,
デューク健康の研究者は、ポンペ病患者が自分の機能的なGAA酵素、ERTに対する免疫反応を避けるのに役立ち、ERTが有効でない患者を支援するステップを
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