os sintomas da doença de Pompe são causados por quantidades omissas ou insuficientes de uma enzima chamada alfa-glucosidase ácida (GAA). Esta enzima é necessária para decompor o glicogénio, uma molécula de açúcar complexa, em glucose, o açúcar simples que os nossos corpos usam para a energia. Se o glicogênio não é transformado em glicose, acumula-se dentro das células, especialmente células musculares, causando fraqueza muscular e desperdício.embora actualmente não haja cura para a doença de Pompe, diferentes opções de tratamento podem ajudar a aliviar os sintomas.,
a terapêutica de substituição enzimática
a terapêutica de substituição enzimática (ERT) é utilizada para aumentar os níveis de GAA no organismo e reduzir a acumulação de glicogénio no interior das células. A enzima é produzida em laboratório utilizando células cultivadas ou células cultivadas e mantidas in vitro, que foram geneticamente alteradas para produzir a forma humana de GAA. A enzima é então purificada e utilizada no tratamento de doentes.
ERT é administrado na corrente sanguínea e tem sido demonstrado reduzir o espessamento anormal das paredes cardíacas que é característica da doença de Pompe., Ele também ajuda a manter a função muscular e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.os médicos recomendam que o tratamento seja iniciado precocemente antes de ocorrerem lesões musculares significativas.alguns estados dos Estados Unidos testam a doença de Pompe como parte de seu rastreio neonatal padrão. O diagnóstico precoce permite que o tratamento comece logo após o nascimento, e os bebês tratados precocemente são menos propensos a precisar de um ventilador para ajudá-los a respirar, melhorando suas chances de sobrevivência.,muitos doentes que recebem tre produzem anticorpos contra a enzima injectada e desenvolvem uma resposta imunitária ao tratamento que reduz a sua eficácia. Medicamentos podem ser usados para facilitar esta resposta imunitária ao ERT.nos Estados Unidos, o único ERT aprovado para a doença de Pompe é Lumizyme (alglucosidase alfa), que é uma cópia da GAA. É fabricado pela Sanofi Genzyme.a maioria dos doentes necessita de terapêutica de suporte para tratar os sintomas da doença de Pompe, que incluem problemas respiratórios e cardíacos, incapacidade física e dificuldade em engolir.,alguns doentes podem necessitar de um ventilador mecânico durante infecções respiratórias ou à noite.a fisioterapia e a terapia ocupacional podem melhorar a força muscular dos doentes e ajudá-los a aprender a usar bastões ou andarilhos, se necessário.a terapêutica da fala pode ser útil se os músculos da boca e da língua do doente forem afectados. A fraqueza nestes músculos também pode tornar difícil de engolir, levando a problemas na obtenção de nutrição adequada.os lactentes com doença de Pompe podem necessitar de utilizar um tubo de alimentação., Pacientes com Pompe de início tardio normalmente não precisam de tal assistência, mas eles podem se beneficiar de uma dieta suave. existem várias variações do ERT actualmente a ser investigado como potenciais tratamentos da doença de Pompe. Estes são destinados a melhorar sobre os medicamentos ERT atuais.
além disso, os pesquisadores estão explorando a possibilidade de medicamentos que atuam como “acompanhantes” para a enzima GAA disponível do paciente, de modo a tornar a enzima mais eficaz em quebrar o glicogênio.,os investigadores da Duke Health estão a trabalhar numa abordagem de terapia genética que pode permitir que os doentes da doença de Pompe produzam a sua própria enzima GAA funcional, um passo que ajudaria a evitar reacções imunitárias à TRE, e a ajudar os doentes para os quais a tre não é eficaz.
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