symtomen på Pompe disease orsakas av saknade eller otillräckliga mängder av ett enzym som kallas acid alpha-glucosidas (GAA). Detta enzym behövs för att bryta ner glykogen, en komplex sockermolekyl, i glukos, det enkla sockret som våra kroppar använder för energi. Om glykogen inte omvandlas till glukos ackumuleras det inuti celler, särskilt muskelceller, vilket orsakar muskelsvaghet och slöseri.
Även om det för närvarande inte finns något botemedel mot Pompes sjukdom, kan olika behandlingsalternativ hjälpa till att lindra symtomen.,
Enzymersättningsterapi
Enzymersättningsterapi (ERT) används för att öka GAA-nivåerna i kroppen och minska ackumuleringen av glykogen inuti celler. Enzymet framställs i laboratoriet med hjälp av odlade celler eller celler som odlas och upprätthålls in vitro, vilka har genetiskt modifierats för att producera den mänskliga formen av GAA. Enzymet renas sedan och används för att behandla patienter.
ERT administreras i blodomloppet och har visat sig minska den onormala förtjockningen av hjärtväggarna som är karakteristisk för Pompes sjukdom., Det bidrar också till att upprätthålla muskelfunktionen och förbättra patienternas livskvalitet.
läkare rekommenderar att behandlingen påbörjas tidigt innan betydande muskelskador uppstår.
vissa amerikanska stater testar för Pompes sjukdom som en del av deras standard nyfödda screening. Tidig diagnos tillåter behandling att börja strax efter födseln, och barn som behandlas tidigt är mindre benägna att kräva en ventilator för att hjälpa dem att andas, vilket förbättrar deras chanser att överleva.,
många patienter som får ERT producerar antikroppar mot det injicerade enzymet och utvecklar ett immunsvar mot behandlingen som minskar dess effektivitet. Läkemedel kan användas för att underlätta detta immunsvar mot ERT.
i USA är det enda godkända ERT för Pompes sjukdom Lumizyme (alglukosidas alfa), vilket är en kopia av GAA. Det tillverkas av Sanofi Genzyme.
stödjande behandlingar
de flesta patienter behöver stödjande behandling för att ta itu med symtomen på Pompes sjukdom, som inkluderar andnings-och hjärtproblem, fysiska funktionshinder och svårigheter att svälja.,
vissa patienter kan behöva en mekanisk ventilator under luftvägsinfektioner eller på natten.
fysisk och arbetsterapi kan förbättra patienternas muskelstyrka och hjälpa dem att lära sig att använda käppar eller vandrare om det behövs.
talterapi kan vara till hjälp om en patients mun-och tungmuskler påverkas. Svaghet i dessa muskler kan också göra det svårt att svälja, leda till problem med att få tillräcklig näring.
spädbarn med Pompes sjukdom kan behöva använda ett matningsrör., Patienter med sen debut Pompe behöver vanligtvis inte sådan hjälp, men de kan dra nytta av en mjuk diet.
experimentella terapier
det finns flera varianter av ERT som för närvarande undersöks som potentiella Pompes sjukdomsbehandlingar. Dessa syftar till att förbättra nuvarande ERT-läkemedel.
dessutom utforskar forskare möjligheten att läkemedel som fungerar som ”chaperoner” till patientens tillgängliga GAA-enzym, för att göra enzymet effektivare vid nedbrytning av glykogen.,
forskare vid Duke Health arbetar med en genterapimetod som kan tillåta Pompe-sjukdomspatienter att producera sitt eget funktionella GAA-enzym, ett steg som skulle hjälpa till att undvika immunreaktioner mot ERT och hjälpa patienter för vilka ERT inte är effektivt.
***
Pompes Sjukdomsnyheter är strikt en nyhets-och informationssida om sjukdomen. Det ger inte medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling. Detta innehåll är inte avsett att ersätta professionell medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling., Kontakta alltid din läkare eller annan kvalificerad vårdgivare med eventuella frågor om ett medicinskt tillstånd. Bortse aldrig professionell medicinsk rådgivning eller fördröjning i att söka det på grund av något du har läst på denna webbplats.
Leave a Reply