A Pfeiffer-szindróma tünetei & okai

mik a Pfeiffer-szindróma tünetei?

a Pfeiffer-szindróma egy összetett genetikai rendellenesség, amely befolyásolja gyermeke fejét, arcát, kezét és lábát. A klinikai jellemzők a különböző gyermekek esetében az enyhétől a súlyosig terjednek. A Pfeiffer-szindróma a következők lehetnek:

• Craniosynostosis: a koponya növekedési lemezeinek korai (korai) lezárása, amely megváltoztatja a fej alakját, és fokozott nyomást gyakorolhat az agyra. Emiatt a koponyák “túl magasnak” tűnnek, és túlságosan laposak az arcuk középső részétől felfelé.,
• Midfacialis hypoplasia: az arc közepének növekedése csökkent, ami elsüllyedt arc megjelenését okozza. Ez is okozhat potenciális légúti elzáródás, alvási apnoe, homorú arc profil.,
• Proptosis: Kiálló, védtelenül szem
• Brachydactyly: Szokatlanul rövid ujjait
• Syndactyly: Heveder, vagy fúziós között az ujjak vagy a lábujjak

Egyéb funkciók a feltétel lehetnek:

• Tömött fogak
• szájpadhasadék
• megszólaltatására, oka, hogy a hiba a középfül
• Olvasztott (csatlakozott) gerinc csont
• Széles hüvelykujj, nagy lábujja a kanyarban, távol a többi számjegy

Mi a Különböző Típusú Pfeiffer-Szindróma?,

a Pfeiffer-szindróma különböző formáit a következő típusokba sorolják:

• 1. típus: klasszikusnak tekinthető Pfeiffer-szindróma, az 1. típus a leggyakoribb formára utal, amelyet a fenti tünetek enyhébb formái jellemeznek. Ezeknek a gyerekeknek a többsége normális intelligenciával és normális élettartammal rendelkezik.
• 2. típus: ez a szindróma súlyosabb formája, amely magában foglalja a koponya csontjainak szélesebb körű fúziója által okozott lóhereaf alakú fej jelenlétét. A 2-es típust a súlyos középfázisú hypoplasia és a hydrocephalus is jellemzi., A 2-es típusú gyermeknek jelentős fejlődési késése és rövidebb élettartama lehet.
• 3. Típus: hasonló a 2. típushoz, de kloverleaf alakú fej nélkül.

mi okozza a Pfeiffer szindrómát?

a Pfeiffer-szindrómát a fibroblaszt növekedési faktor receptor (FGFR 1 vagy FGFR2) nevű gén specifikus mutációja (változása) okozza. Ez a gén más craniofacialis anomáliákban is részt vesz, mint például a Crouzon-szindróma és az Apert-szindróma.

A szakértők nem tudják ezeknek a génmutációknak a pontos okát.

a legtöbb szülő, akinek Pfeiffer-szindrómás gyermeke van, normális génekkel rendelkezik., A Pfeiffer-szindrómás gyermekek azonban átadhatják a gént gyermekeiknek. A Pfeiffer-szindrómás szülőnek 50 százalékos esélye van arra, hogy gyermeke legyen, aki szintén Pfeiffer-szindrómával rendelkezik. Ha Pfeiffer-szindrómája van, és gyermeket szeretne, genetikus találkozhat Önnel, hogy megvitassa a kockázatokat, és segítsen átgondolt, tájékozott döntést hozni.

tegyen meg egy találkozót

egy találkozót a hasadék és Craniofacial Center, További információ vagy szerezni egy második véleményt a gyermek, kérjük, hívjon minket 617-355-6309 vagy írjon a program koordinátora, samantha.hall@childrens.,harvard.edu.

nemzetközi betegek

az Egyesült Államokon kívül lakó családok számára kérjük, hívja a Boston Children ‘ s International Health Services-t a +1-617-355-5209 telefonszámon.