¿cuáles son los síntomas del síndrome de Pfeiffer?
El síndrome de Pfeiffer es un trastorno genético complejo que afecta la cabeza, la cara, las manos y los pies de su hijo. Las características clínicas varían para diferentes niños y van de leves a graves. El síndrome de Pfeiffer puede incluir:
- craneosinostosis: cierre prematuro (temprano) de las placas de crecimiento del cráneo que cambia la forma de la cabeza y puede aumentar la presión sobre el cerebro. Esto hace que los cráneos parezcan «demasiado altos» y demasiado planos desde la parte media de sus caras hacia arriba.,
- hipoplasia Mediofacial: disminución del crecimiento de la mitad de la cara, causando una apariencia facial hundida. Esto también puede causar obstrucción potencial de las vías respiratorias, apnea del sueño y un perfil facial cóncavo.,
- Proptosis: ojos sobresalientes y desprotegidos
- braquidactilia: dedos de las manos y de los pies inusualmente cortos
- sindactilia: correas o fusión entre los dedos de las manos o de los pies
otras características de la afección pueden incluir:
- dientes apretados
- paladar hendido
- Pérdida de audición, debido a un defecto en el oído medio
- huesos espinales (Unidos)
- pulgares anchos y dedos del pie grandes que se doblan lejos de los otros dedos
¿cuáles son los diferentes tipos de síndrome de Pfeiffer?,
las diferentes formas de síndrome de Pfeiffer se clasifican en los siguientes tipos:
- Tipo 1: considerado síndrome de Pfeiffer clásico, el tipo 1 se refiere a la forma más común, que se caracteriza por formas más leves de los síntomas anteriores. La mayoría de estos niños tienen una inteligencia normal y una vida normal.
- Tipo 2: Esta es una forma más grave del síndrome e incluye la presencia de una cabeza en forma de trébol causada por una fusión más extensa de huesos en el cráneo. El tipo 2 también se caracteriza por hipoplasia grave de la cara media e hidrocefalia., Un niño con tipo 2 puede tener retrasos significativos en el desarrollo y una esperanza de vida más corta.
- Tipo 3: Similar al tipo 2 pero sin cabeza en forma de trébol.
¿Qué causa el síndrome de Pfeiffer?
El síndrome de Pfeiffer es causado por una mutación (cambio) específica en un gen llamado receptor del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR 1 o FGFR2). Este gen también está involucrado en otras anomalías craneofaciales como el síndrome de Crouzon y el síndrome de Apert.
Los expertos no conocen la causa exacta de estas mutaciones genéticas.
La mayoría de los padres que tienen un bebé con síndrome de Pfeiffer tienen genes normales., Sin embargo, los niños con Síndrome de Pfeiffer pueden transmitir el gen a sus hijos. Un padre con síndrome de Pfeiffer tiene un 50 por ciento de probabilidades de tener un bebé que también tenga síndrome de Pfeiffer. Si tiene síndrome de Pfeiffer y desea tener hijos, nuestro genetista puede reunirse con usted para discutir los riesgos y ayudarlo a tomar una decisión reflexiva e informada.
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