Hvad er symptomerne på Pfeiffer syndrom?
Pfeiffer syndrom er en kompleks genetisk lidelse, der påvirker dit barns hoved, ansigt, hænder og fødder. Kliniske træk varierer for forskellige børn og spænder fra mild til svær. Pfeiffer syndrom kan omfatte:
- craniosynostose: for tidlig (tidlig) lukning af vækstplader i kraniet, der ændrer hovedets form og kan lægge øget pres på hjernen. Dette får kranier til at virke “for høje” og alt for flade fra den midterste del af deres ansigter opad.,
- Midfacial hypoplasi: nedsat vækst i midten af ansigtet, hvilket forårsager et nedsænket ansigtsudseende. Dette kan også forårsage potentiel luftvejsobstruktion, søvnapnø og en konkav ansigtsprofil.,
- Proptosis: Stikker ud, ubeskyttede øjne
- Brachydactyly: Usædvanlig korte fingre og tæer
- Syndactyly: Stropper eller fusion mellem fingre eller tæer
Andre funktioner i den tilstand, kan nævnes:
- Overfyldt tænderne
- ganespalte
- nedsat hørelse, på grund af en defekt i midten øre
- Smeltet (forenede) rygsøjlens knogler
- Brede tommelfingre og store tæer, der bøjer væk fra de andre cifre
Hvad er de Forskellige Typer af Pfeiffer Syndrom?,
de forskellige former for Pfeiffer-syndrom klassificeres i følgende typer:
- Type 1: betragtet som klassisk Pfeiffer-syndrom, type 1 henviser til den mest almindelige form, der er kendetegnet ved mildere former for symptomerne ovenfor. De fleste af disse børn har normal intelligens og en normal levetid.
- Type 2: Dette er enmere alvorlig form for syndromet og inkluderer tilstedeværelsen af et kløverbladformet hoved forårsaget af mere omfattende fusion af knogler i kraniet. Type 2 er også kendetegnet ved svær midtfladehypoplasi og hydrocephalus., Et barn med type 2 kan have betydelige udviklingsforsinkelser og en forkortet levetid.
- Type 3: ligner type 2, men uden et kløverbladformet hoved.
Hvad forårsager Pfeiffer syndrom?
Pfeiffer syndrom er forårsaget af en specifik mutation (ændring) i et gen kaldet fibroblast vækstfaktorreceptor (fgfr 1 eller FGFR2). Dette gen er også involveret i andre craniofacial anomalier såsom Crou .on syndrom og Apert syndrom.
eksperter kender ikke den nøjagtige årsag til disse genmutationer. de fleste forældre, der har en baby med Pfeiffer syndrom, har normale gener., Børn med Pfeiffer-syndrom kan dog videregive genet til deres børn. En forælder med Pfeiffer syndrom har en 50 procent chance for at få en baby, der også har Pfeiffer syndrom. Hvis du har Pfeiffer-syndrom og ønsker at få børn, kan vores genetiker mødes med dig for at diskutere risiciene og hjælpe dig med at tage en tankevækkende, informeret beslutning.
Lave en Aftale
For en aftale med Kløft og Kraniofacial Center, mere information eller for at få en second opinion for dit barn, bedes du venligst ringe til os på 617-355-6309 eller e-mail vores program koordinator, samantha.hall@childrens.,harvard.edu.
Internationale Patienter
For familier, der er bosiddende uden for Usa, venligst ring til Boston Children ‘ s International Health Services på +1-617-355-5209.
Leave a Reply