Concepts of Biology – 1st Canadian Edition

Nondisjunctions, Duplications och Deletions

av alla kromosomala störningar är abnormiteter i kromosomnummer lättast identifierbara från ett karyogram. Störningar av kromosomnummer innefattar duplicering eller förlust av hela kromosomer, liksom förändringar i antalet kompletta uppsättningar kromosomer. De orsakas av nondisjunction, som uppstår när par homologa kromosomer eller systerkromatider misslyckas med att separera under meios., Risken för nondisjunction ökar med föräldrarnas ålder.

Nondisjunction kan inträffa under antingen meios i eller II, med olika resultat (figur 7.8). Om homologa kromosomer misslyckas med att separera under meios I, är resultatet två gameter som saknar den kromosomen och två gameter med två kopior av kromosomen. Om systerkromatider misslyckas med att separera under meios II är resultatet en gamete som saknar den kromosomen, två normala gameter med en kopia av kromosomen och en gamete med två kopior av kromosomen.,

en individ med lämpligt antal kromosomer för deras art kallas euploid; hos människor motsvarar euploidy 22 par autosomer och ett par sexkromosomer., En individ med ett fel i kromosomnummer beskrivs som aneuploid, en term som inkluderar monosomi (förlust av en kromosom) eller trisomi (förstärkning av en yttre kromosom). Monosomiska mänskliga zygoter saknar en kopia av en autosom misslyckas alltid att utvecklas till födseln eftersom de bara har en kopia av väsentliga gener. De flesta autosomala trisomier misslyckas också med att utvecklas till födseln; dock kan dubbelarbete av några av de mindre kromosomerna (13, 15, 18, 21 eller 22) resultera i avkommor som överlever i flera veckor till många år., Trisomiska individer lider av en annan typ av genetisk obalans: ett överskott i Gendos. Cellfunktioner kalibreras till mängden genprodukt som produceras av två kopior (doser) av varje gen; att lägga till en tredje kopia (dos) stör denna balans. Den vanligaste trisomi är kromosom 21, vilket leder till Downs syndrom. Individer med denna ärftliga sjukdom har karakteristiska fysiska egenskaper och utvecklingsförseningar i tillväxt och kognition., Förekomsten av Downs syndrom är korrelerad med moderns ålder, så att äldre kvinnor är mer benägna att föda barn med Downs syndrom (figur 7.9).

människor visar dramatiska skadliga effekter med autosomala trisomier och monosomier. Därför kan det tyckas kontraintuitivt att mänskliga kvinnor och män kan fungera normalt, trots att de bär olika antal X-kromosomen. Delvis sker detta på grund av en process som kallas X-inaktivering., Tidigt i utvecklingen, när kvinnliga däggdjursembryon består av bara några tusen celler, inaktiverar en X-kromosom i varje cell genom att kondensera till en struktur som kallas en Barr-kropp. Generna på den inaktiva X-kromosomen uttrycks inte. Den speciella X-kromosomen (maternally eller paternally derived) som inaktiveras i varje cell är slumpmässig, men när inaktiveringen sker kommer alla celler som härstammar från den cellen att ha samma inaktiva X-kromosom. Genom denna process kompenserar kvinnor för sin dubbla genetiska dos av X-kromosom.,

i så kallade ”sköldpaddsskal” katter, X inaktivering observeras som pälsfärgvariegation (figur 7.10). Kvinnor heterozygot för en X-länkad pälsfärggen kommer att uttrycka en av två olika pälsfärger över olika delar av kroppen, vilket motsvarar vilken X-kromosom som inaktiveras i den embryonala cellprogenitorn i den regionen. När du ser en sköldpadda katt, vet du att det måste vara en kvinna.

i en individ som bär ett onormalt antal X-kromosomer inaktiverar cellulära mekanismer alla utom ett X i var och en av hennes celler. Som ett resultat är X-kromosomala abnormiteter vanligtvis förknippade med milda mentala och fysiska defekter, såväl som sterilitet. Om X-kromosomen är frånvarande helt och hållet, kommer individen inte att utvecklas.,

flera fel i könskromosomtalet har karakteriserats. Individer med tre X-kromosomer, som kallas triplo-X, verkar kvinnliga men uttrycker utvecklingsförseningar och minskad fertilitet. XXY kromosomkomplementet, som motsvarar en typ av Klinefelters syndrom, motsvarar manliga individer med små testiklar, förstorade bröst och minskat kroppshår. Den extra X-kromosomen genomgår inaktivering för att kompensera för den överskjutande genetiska dosen. Turners syndrom, karakteriserat som ett x0-kromosomkomplement (dvs, kön kromosom), motsvarar en kvinnlig individ med kort resning, simhud i nacken, hörsel-och hjärtstörningar, och sterilitet.

en individ med mer än rätt antal kromosomuppsättningar (två för diploida arter) kallas polyploid. Till exempel, befruktning av en onormal diploid ägg med en normal haploid spermier skulle ge en triploid zygot. Polyploida djur är extremt sällsynta, med bara några exempel bland plattmaskar, kräftdjur, amfibier, fisk och ödlor., Triploida djur är sterila eftersom meios inte kan fortsätta normalt med ett udda antal kromosomuppsättningar. I motsats till detta är polyploidi mycket vanligt i växtriket, och polyploida växter tenderar att vara större och mer robusta än euploider av deras arter.