durante um período de cinco anos, aproximadamente 3125 doentes foram avaliados especificamente para indicações relacionadas com anomalias na ecografia pré-natal. Isso constituiu cerca de 25% de casos em uma coorte de pacientes buscando aconselhamento para quaisquer problemas relacionados à gravidez. A revisão dos registros médicos identificou que 109 (3,48 %) casos com diagnóstico de hidrocefalia ou FVM.,dos 109 casos, 25 que apresentavam história de hidrocefalia numa gravidez anterior ou numa criança, foram excluídos porque a gravidez actual não foi afectada e não teve VM. Foram excluídos oito casos adicionais, uma vez que a dilatação ventricular lateral foi inferior a 10 mm no átrio. Os restantes 76 casos preenchiam os critérios de inscrição. A maioria dos casos foram detectados entre 18 e 26 semanas de gestação (66 %, intervalo 14-35 semanas).os dados demográficos dos casos e os detalhes dos achados de ultrassom estão disponíveis A pedido dos autores., As mulheres que apresentavam VM tinham entre 18 e 38 anos de idade, com Média e média de idade de 27, 6 e 28 anos, respectivamente. As mulheres Primigravida eram mais numerosas do que as mulheres multigravida na coorte (40 contra 36). A consanguinidade era notada apenas em uma família.
xo ventriculomegalia de Dados
A divisão dos casos em várias categorias, como segue: Grupo I—Isolados leve VM—30 casos (39.5 %); Grupo II—isolado grave VM—3 casos (17.1 %); e Grupo III—gestações com VM associada a outras malformação fetal ou hydramnios no ultra—som-33 (43.4 %) casos.,
dentro do Grupo I de VM ligeiro isolado, apenas um em 30 casos teve VM mais de 12 mm( 13, 8 mm), este caso não teve uma ecografia repetida e teve um nado-morto no termo.
uma ecografia repetida foi realizada em 18 de 30 (60 %) casos no Grupo I e dois no Grupo II mostrando aumento no tamanho ventricular em 6/18 (33 %) e o mesmo tamanho ou redução na VM em 12 (67 %) de 18 casos. Entre os dois casos no Grupo II submetidos a exames repetidos, um regrediu e outro com VM de 14, 5 mm teve um aumento do tamanho ventricular em ecografia repetida para 16 mm., Este caso foi finalmente classificado no grupo VM grave (Grupo II) por causa da progressão para 16 mm. no Grupo III, ultra-sons repetidos foram feitos em sete casos e cérebro de ressonância magnética foi realizada em 10 casos. VM aumentou em cinco de sete casos, e a ressonância magnética fetal não adicionou nenhuma informação adicional, exceto em um caso que mostrou hemorragia subdural. O Grupo III incluiu VM ligeiro a moderado ≤15 mm (17 casos, 53% deste grupo) e VM grave (16 casos, 47% deste grupo)., Anomalias intracranianas e extracranianas foram observadas em 21 e 19 casos cada, incluindo sete casos com anomalias intra e extracraniana. Anomalias do SNC compostas por defeitos do tubo neural (sete casos), agenese do corpo caloso (oito casos), anomalias da fossa posterior (seis casos), e hemorragia subdural em um caso. O poliidramnio foi a anomalia extracranial mais frequente observada em seis casos. Observou-se ausência de osso nasal em dois casos., Dois casos cada de hérnia diafragmática, anomalias renais e hidropisias, e um caso cada de anomalias uterinas, defeito cardíaco e Artrogripose também foram detectados juntamente com a FVM. Foi detectado um feto com malformações múltiplas com infecção por citomegalovírus (CMV).quando todos os 76 casos foram agrupados em apenas dois grupos baseados no grau de VM com ou sem anomalias associadas, 47 casos caíram no grupo VM ligeiro a moderado e 29 casos tiveram VM grave. Entre estas, as anomalias associadas ocorreram mais frequentemente no grupo VM grave do que no grupo VM ligeiro .,
história familiar
houve cinco casos em que houve uma história de VM ou hidrocefalia em crianças anteriores que também tiveram VM na gravidez atual. Dois casos foram diagnosticados como tendo distrofia muscular congênita pós-natal. Num caso, baseou-se na avaliação clínica, elevação dos níveis de creatina fosfoquinase (CPK), Electromiografia (EMG) e coloração imunohistoquímica com anticorpos distroglicanos no músculo. Três casos de hidrocefalia anterior eram suspeitos de ser hidrocefalia ligada ao X, tendo em conta a história familiar., Estudos genéticos para o gene L1CAM foram feitos em um caso sem mutação. Dois casos foram incluídos no Grupo II e três caíram no Grupo III.
Um caso no Grupo I tinha uma história anterior de DTN. O resto dos casos no Grupo I não tinha qualquer história familiar relacionada com hidrocefalia, portanto estavam essencialmente no grupo de população de baixo risco.
estudos cromossómicos
Cromossômicas estudos com resultados anormais em três grupos
em Geral, o rendimento de anomalia cromossômica foi maior em leve VM casos de graves (de 23,1 % em relação Nil). Houve um caso de VM grave, no entanto, onde o cariótipo não foi feito no feto, mas uma forte suspeita estava presente. O cariótipo, neste caso, não foi feito porque o casal recusou mais testes., A criança anterior da família tinha morrido aos sete meses de idade com múltiplas anomalias congênitas (dismorfismo, ausência da mão como as únicas características disponíveis) que se observou ter uma translocação entre o cromossomo cinco e 21. Aqui, o cariótipo do marido também mostrou translocação entre os mesmos cromossomos. Portanto, é provável que o feto tenha tido uma anomalia cromossómica relacionada.
infecções intra-uterinas
houve um caso de infecção por CMV na série., Foram detectadas anomalias múltiplas no ultrassom antenatal neste caso, incluindo anomalias ecogénicas intestinais, MV e fossa posterior. A reação em cadeia da polimerase em fluido amniótico (PCR) foi positiva para CMV, e o mesmo foi confirmado em estudos de autópsia pós-natal.o resultado pós-natal foi realizado através de entrevistas telefónicas com as famílias. Cinco famílias não puderam ser contactadas. De 71 famílias onde o acompanhamento estava disponível, 29 crianças estão sobrevivendo, dos quais 23 eram meninos e seis eram meninas., Vinte e três (79 %) de 29 estão indo bem, cinco meninos têm atraso de desenvolvimento e o status de um menino é incerto como ele é muito jovem (Fig. 2).
Pós-natal resultado de casos apresentando xo ventriculomegalia na vida fetal, com distribuição em três grupos
No Grupo I, um follow-up estava disponível em 27 dos 30 casos (Fig. 3; Tabela 1). Três casos foram perdidos para acompanhamento., Entre estes, houve duas terminações, incluindo uma com trissomia 21. Uma gravidez terminou em morte intrauterina no Termo, e um menino mostrou características de atraso e fracasso para prosperar, mas ainda estava na infância no momento do contato (nove meses) (Fig. 3). Os restantes 23 casos (92 %) estavam a correr bem.
Fluxograma mostrando classificação e pós-resultados dos casos em que os vários grupos
No Grupo II, de 13 de casos, oito optaram pela interrupção da gravidez, um foi morto, e dois foram perdidos para follow-up., Dois meninos estão vivos, dos quais um tem cinco meses de idade e aumentou a circunferência da cabeça, mas não demora até agora, e um menino está aparentemente indo bem aos 18 meses de idade.
no Grupo III, o resultado foi bastante fraco, com apenas três sobrevivências no total de 31 casos com resultados conhecidos (9,3 %). Todos os três são meninos, dos quais um tem apenas duas semanas de idade e os outros dois têm atraso de desenvolvimento, com idade de 6 e 26 meses. Nos nonsurvivores, 21 foram exterminados e sete morreram intrauterina ou poucos meses após o nascimento. O resultado de duas crianças não estava disponível, uma vez que foram perdidas no seguimento.
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