under en period av fem år utvärderades cirka 3125 patienter specifikt för indikationer relaterade till abnormitet vid prenatal ultraljud. Detta utgjorde cirka 25% fall i en kohort av patienter som söker rådgivning för eventuella graviditetsrelaterade problem. Granskning av journaler identifierade att 109 (3,48 %) fall med diagnos av antingen hydrocephalus eller FVM.,
av de 109 Fallen uteslöts 25 fall med hydrocefalus i en tidigare graviditet eller hos ett barn, eftersom den nuvarande graviditeten inte påverkades och inte hade någon VM. Åtta ytterligare fall uteslutits eftersom lateral ventrikulär dilatation var mindre än 10 mm vid atriumet. De återstående 76 Fallen uppfyllde kriterierna för inskrivning. Majoriteten av fallen upptäcktes mellan 18 och 26 veckors graviditet (66 %, intervall 14-35 veckor).
demografiska Data
data om fall och detaljer om ultraljudsfynd finns tillgängliga på begäran från författare., Kvinnor med VM var mellan 18 och 38 år, med medel-och medianålder 27, 6 respektive 28 år. Primigravida kvinnor överträffade flergravida kvinnor i kohorten (40 vs. 36). Consanguinity noterades endast i en familj.
ventrikulomegali Data
uppdelningen av fall i olika kategorier var följande: grupp i-isolerade milda VM-30 fall (39,5 %); grupp II—isolerade svåra VM—3 fall (17,1 %); och grupp III—graviditeter med VM i samband med annan fetal missbildning eller hydramnios på ultraljud—33 (43,4 %) fall.,
inom Grupp I av isolerad mild VM hade endast en av 30 fall VM mer än 12 mm( 13,8 mm), detta fall hade ingen upprepad ultraljud och hade en stillbirth på sikt.
en upprepad ultraljud utfördes i 18 av 30 (60 %) fall i Grupp I och två i Grupp II som visar ökning av ventrikulär storlek i 6/18 (33 %) och samma storlek eller minskning av VM i 12 (67 %) av 18 fall. Bland de två fallen i Grupp II som genomgick upprepade skanningar, regredierade en och ett annat fall med VM på 14,5 mm hade en ökning av ventrikulär storlek på upprepad ultraljud till 16 mm., Detta fall klassificerades slutligen i den svåra VM-gruppen (grupp II) på grund av progression till 16 mm. i Grupp III gjordes upprepade ultraljud i sju fall och Mr-hjärnan utfördes i 10 fall. VM ökade i fem av sju fall, och fostrets Mr lade inte till någon ytterligare information, förutom i ett fall som visade subdural blödning. Grupp III inkluderade både mild till måttlig VM ≤15 mm (17 fall, 53% av denna grupp) och svår VM (16 fall, 47% av denna grupp)., Intrakraniella och extrakraniella anomalier observerades i 21 och 19 fall vardera, inklusive sju fall med både intra – såväl som extrakraniella anomalier. CNS abnormiteter består av neuralrörsdefekter (sju fall), agenes av corpus callosum (åtta fall), bakre fossa anomalier (sex fall) och subdural blödning i ett fall. Polyhydramnios var den vanligaste extrakraniella abnormiteten som observerades i sex fall. Frånvarande näsben observerades i två fall., Två fall var och en av diafragmabråck, njuranomalier och hydrops, och ett fall var och en av livmoder anomalier, hjärtfel, och arthrogryposis upptäcktes också tillsammans med FVM. Ett foster med flera missbildningar upptäcktes för att ha cytomegalovirus (CMV) infektion.
När alla 76 fall omgrupperades i endast två grupper baserat på graden av VM med eller utan tillhörande anomalier föll 47 fall i den milda till måttliga VM-gruppen och 29 fall hade svår VM. Bland dessa förekom de associerade abnormiteterna oftare i den svåra VM-gruppen än i den milda VM-gruppen .,
familjehistoria
det fanns fem fall där det fanns en historia av VM eller hydrocephalus hos tidigare barn som också hade VM i den nuvarande graviditeten. Två fall diagnostiserades med medfödd muskeldystrofi postnatalt. I ett fall baserades den på klinisk utvärdering, ökade kreatinfosfokinas (CPK) nivåer, elektromyografi (EMG) och immunohistokemisk färgning med dystroglykanantikroppar på muskler. Tre fall av tidigare hydrocephalus misstänktes vara X-länkad hydrocephalus med tanke på familjehistoria., Genetiska studier för l1cam-genen gjordes i ett fall utan mutation. Två fall ingick i Grupp II och tre föll i Grupp III.
ett fall i Grupp I hade en tidigare historia av NTD. Resten av fallen i Grupp jag hade ingen familjehistoria relaterad till hydrocephalus, så var i huvudsak i lågriskpopulationen.
kromosomala studier
kromosomala studier med onormala resultat i de tre grupperna
totalt sett var utbytet av kromosomal abnormitet högre i milda VM-fall än allvarliga (23,1% mot noll). Det fanns ett fall av svår VM, men där karyotypen inte gjordes hos fostret men en stark misstanke var närvarande. Karyotypen i detta fall gjordes inte som par vägrade ytterligare tester., Det tidigare barnet i familjen hade dött vid sju månaders ålder med flera medfödda anomalier (dysmorfism, frånvarande hand som de enda tillgängliga funktionerna) som noterades ha en translokation mellan kromosom fem och 21. Här visade makens karyotyp också translokation mellan samma kromosomer. Därför är det troligt att fostret hade en relaterad kromosomal abnormitet.
intrauterina infektioner
det fanns ett fall av CMV-infektion i serien., Flera abnormiteter detekterades vid antenatal ultraljud i detta fall, inklusive ekogen tarm, VM och bakre fossa anomali. Fostervätskans polymeraskedjereaktion (PCR) var positiv för CMV, och detsamma bekräftades vid postnatal obduktionsstudier.
postnatalt resultat
Resultatundersökning utfördes genom telefonintervjuer med familjerna. Fem familjer kunde inte kontaktas. Av 71 familjer där uppföljning var tillgänglig överlevde 29 barn, varav 23 var pojkar och sex var flickor., Tjugotre (79 %) av 29 går bra, fem pojkar har utvecklingsfördröjning och status för en pojke är osäker eftersom han är väldigt ung (Fig. 2).
Postnatal utfall av fall som presenteras med ventrikulomegali i fosterlivet med fördelning i de tre grupperna
i grupp i var en uppföljning tillgänglig i 27 av 30 fall (Fig. 3; Tabell 1). Tre fall förlorades för uppföljning., Bland dessa fanns två termineringar inklusive den med trisomi 21. En graviditet slutade i intrauterin död på sikt, och en pojke visade funktioner av fördröjning och misslyckande att trivas, men var fortfarande i spädbarn vid tidpunkten för kontakt (nio månader) (Fig. 3). Återstående 23 fall (92 %) gick bra.
flödesschema som visar klassificering och postnatala resultat av fall i olika grupper
i grupp II av 13 fall valde åtta att avsluta graviditeten, en var dödfödd och två förlorades för att följa upp., Två pojkar lever, varav en är fem månader gammal och har ökat huvudomfång men ingen fördröjning förrän nu, och en pojke mår tydligen bra vid 18 månaders ålder.
i Grupp III var resultatet ganska dåligt med endast tre överlevande bland totalt 31 fall med känt resultat (9,3 %). Alla tre är pojkar, varav en är bara två veckor gammal och de andra två har utvecklingsförsening, i åldern 6 och 26 månader. I nonsurvivors avslutades 21 och sju dog antingen intrauterin eller inom några månader efter födseln. Resultatet av två barn var inte tillgängligt eftersom de förlorades för uppföljning.
Leave a Reply