Ergebnis der pränatal nachgewiesenen fetalen Ventrikulomegalie

Über einen Zeitraum von fünf Jahren wurden etwa 3125 Patienten speziell auf Indikationen im Zusammenhang mit Anomalien im vorgeburtlichen Ultraschall untersucht. Dies stellte etwa 25 % der Fälle in einer Kohorte von Patienten dar, die Beratung für schwangerschaftsbedingte Probleme suchten. Überprüfung der medizinischen Unterlagen festgestellt, dass 109 (3,48 %) Fälle mit einer Diagnose von Hydrocephalus oder FVM.,

Von den 109 Fällen wurden 25 Fälle mit Hydrozephalus in der Vorgeschichte in einer früheren Schwangerschaft oder bei einem Kind ausgeschlossen, da die derzeitige Schwangerschaft nicht betroffen war und keine VM aufwies. Acht weitere Fälle wurden ausgeschlossen, da die laterale ventrikuläre Dilatation im Atrium weniger als 10 mm betrug. Die restlichen 76 Fälle erfüllten die Kriterien für die Einschreibung. Die meisten Fälle wurden zwischen 18 und 26 Schwangerschaftswochen festgestellt (66 %, Bereich 14-35 Wochen).

Demografische Daten

Daten von Fällen und Einzelheiten zu Ultraschallbefunden sind auf Anfrage bei den Autoren verfügbar., Frauen, die mit VM präsentierten, waren zwischen 18 und 38 Jahre alt, wobei das mittlere und mittlere Alter 27,6 bzw. Primigravida-Frauen übertrafen Multigravida-Frauen in der Kohorte (40 vs. 36). Konsanguinität wurde nur in einer Familie festgestellt.

Ventrikulomegaliedaten

Die Aufteilung der Fälle in verschiedene Kategorien war wie folgt: Gruppe I—Isolierte leichte VM—30 Fälle (39,5 %); Gruppe II—isolierte schwere VM—3 Fälle (17,1 %); und Gruppe III—Schwangerschaften mit VM im Zusammenhang mit anderen fetalen Missbildungen oder Hydramnios im Ultraschall—33 (43,4 %) Fälle.,

Innerhalb der Gruppe I der isolierten milden VM hatte nur einer von 30 Fällen VM mehr als 12 mm (13,8 mm), Dieser Fall hatte keinen wiederholten Ultraschall und hatte eine Totgeburt bei term.

Ein wiederholter Ultraschall wurde in 18 von 30 (60 %) Fällen in Gruppe I und zwei in Gruppe II durchgeführt und zeigte eine Zunahme der ventrikulären Größe in 6/18 (33 %) und die gleiche Größe oder Verringerung der VM in 12 (67 %) von 18 Fällen. Unter den beiden Fällen in Gruppe II, die sich wiederholten Scans unterziehen, hatten ein regressiver und ein anderer Fall mit VM von 14, 5 mm eine Zunahme der ventrikulären Größe bei wiederholtem Ultraschall auf 16 mm., Dieser Fall wurde schließlich klassifiziert, die in der schweren VM group (group II), weil der progression zu 16 mm. In der Gruppe III, wiederholen Sie den Ultraschall gemacht wurden, in sieben Fällen und MRT-Gehirn wurde in 10 Fällen. VM erhöhte sich in fünf von sieben Fällen, und die fetale MRT fügte keine zusätzlichen Informationen hinzu, außer in einem Fall, der subdurale Blutungen zeigte. Gruppe III umfasste sowohl leichte bis mittelschwere VM von ≤15 mm (17 Fälle, 53% dieser Gruppe) als auch schwere VM (16 Fälle, 47% dieser Gruppe)., Intrakranielle und extrakranielle Anomalien wurden in 21 und 19 Fällen beobachtet, darunter sieben Fälle mit sowohl intra – als auch extrakraniellen Anomalien. ZNS-Anomalien, bestehend aus Neuralrohrdefekten (sieben Fälle), Agenese des Corpus callosum (acht Fälle), posterioren Fossa-Anomalien (sechs Fälle) und Subduralblutungen in einem Fall. Polyhydramnion war die häufigste extrakranielle Anomalie, die in sechs Fällen beobachtet wurde. Fehlender Nasenknochen wurde in zwei Fällen beobachtet., Zwei Fälle von Zwerchfellhernie, Nierenanomalien und Hydrops und jeweils ein Fall von Uterusanomalien, Herzfehlern und Arthrogryposen wurden ebenfalls zusammen mit FVM festgestellt. Bei einem Fötus mit mehreren Fehlbildungen wurde eine Cytomegalovirus-Infektion (CMV) festgestellt.

Wenn alle 76 Fälle in nur zwei Gruppen eingeteilt wurden, basierend auf dem Grad der VM mit oder ohne assoziierte Anomalien, fielen 47 Fälle in die leichte bis mittelschwere VM-Gruppe und 29 Fälle hatten schwere VM. Unter diesen traten die damit verbundenen Anomalien häufiger in der schweren VM-Gruppe auf als in der milden VM-Gruppe .,

Familienanamnese

Es gab fünf Fälle, in denen bei früheren Kindern, die auch VM in der aktuellen Schwangerschaft hatten, VM oder Hydrocephalus aufgetreten war. In zwei Fällen wurde postnatal eine angeborene Muskeldystrophie diagnostiziert. In einem Fall basierte es auf klinischer Bewertung, erhöhten Kreatinphosphokinase (CPK) – Spiegeln, Elektromyographie (EMG) und immunhistochemischer Färbung mit Dystroglycan-Antikörpern auf Muskeln. Aufgrund der Familienanamnese wurde vermutet, dass es sich bei drei Fällen eines früheren Hydrocephalus um einen X-verknüpften Hydrocephalus handelte., Genetische Studien für das L1CAM-Gen wurden in einem Fall ohne Mutation durchgeführt. Zwei Fälle wurden in Gruppe II aufgenommen und drei fielen in Gruppe III.

Ein Fall in Gruppe I hatte eine Vorgeschichte von NTD. Der Rest der Fälle in der Gruppe I hatte keine Familienanamnese im Zusammenhang mit Hydrocephalus und befand sich daher im Wesentlichen in der Bevölkerungsgruppe mit niedrigem Risiko.

Chromosomenstudien

Insgesamt war die Ausbeute an Chromosomenanomalien in leichten VM-Fällen höher als in schweren (23.1% vs. Nil). Es gab jedoch einen Fall von schwerer VM, bei dem der Karyotyp nicht beim Fötus durchgeführt wurde, aber ein starker Verdacht bestand. Der Karyotyp wurde in diesem Fall nicht durchgeführt, da er weitere Tests ablehnte., Das vorherige Kind in der Familie war im Alter von sieben Monaten mit multiplen angeborenen Anomalien (Dysmorphismus, fehlende Hand als einzige verfügbare Merkmale) gestorben, bei denen eine Translokation zwischen Chromosom fünf und 21 festgestellt wurde. Hier zeigte der Karyotyp des Mannes auch eine Translokation zwischen denselben Chromosomen. Daher ist es wahrscheinlich, dass der Fötus eine verwandte Chromosomenanomalie hatte.

Intrauterine Infektionen

Es gab einen Fall von CMV-Infektion in der Serie., In diesem Fall wurden im vorgeburtlichen Ultraschall mehrere Anomalien festgestellt, einschließlich echogener Darm -, VM-und posteriore Fossa-Anomalie. Die Fruchtwasserpolymerase-Kettenreaktion (PCR) war positiv für CMV, und dasselbe wurde in postnatalen Autopsiestudien bestätigt.

Postnatales Outcome

Ergebnis der Umfrage wurde durchgeführt von telefonischen interviews mit den Familien. Fünf Familien konnten nicht kontaktiert werden. Von 71 Familien, in denen Follow-up verfügbar war, überleben 29 Kinder, von denen 23 Jungen und sechs Mädchen waren., Dreiundzwanzig (79 %) von 29 geht es gut, fünf Jungen haben Entwicklungsverzögerungen und der Status eines Jungen ist ungewiss, da er sehr jung ist (Abb. 2).

Postnatales Ergebnis von Fällen mit Ventrikulomegalie im fetalen Leben mit Verteilung in den drei Gruppen

In Gruppe I war in 27 von 30 Fällen ein Follow-up verfügbar (Abb. 3; Tabelle 1). Drei Fälle gingen zur Nachsorge verloren., Unter diesen gab es zwei Kündigungen, einschließlich der mit Trisomie 21. Eine Schwangerschaft endete mit einem intrauterinen Untergang bei Term, und ein Junge zeigte Merkmale der Verzögerung und des Versäumnisses zu gedeihen, war aber zum Zeitpunkt des Kontakts noch im Säuglingsalter (neun Monate) (Abb. 3). Den übrigen 23 Fällen (92 %) ging es gut.

Flussdiagramm mit Klassifikation und postnatalen Ergebnissen von Fällen in verschiedenen Gruppen

In Gruppe II entschieden sich in 13 Fällen acht für den Schwangerschaftsabbruch, einer war totgeboren und zwei gingen verloren, um nachzuverfolgen., Zwei Jungen leben, von denen einer fünf Monate alt ist und den Kopfumfang vergrößert hat, aber bis jetzt keine Verzögerung, und einem Jungen geht es anscheinend im Alter von 18 Monaten gut.

In Gruppe III war das Ergebnis mit nur drei Überlebenden unter insgesamt 31 Fällen mit bekanntem Ergebnis recht schlecht (9,3 %). Alle drei sind Jungen, von denen einer erst zwei Wochen alt ist und die anderen zwei Entwicklungsverzögerungen haben, im Alter von 6 und 26 Monaten. In den Nonsurvivors wurden 21 beendet und sieben starben entweder intrauterin oder innerhalb weniger Monate nach der Geburt. Das Ergebnis von zwei Kindern war nicht verfügbar, da sie zur Nachsorge verloren gingen.