pe o perioadă de cinci ani, aproximativ 3125 de pacienți au fost evaluați în mod specific pentru Indicații legate de anomalie în ecografia antenatală. Aceasta a constituit aproximativ 25% cazuri într-o cohortă de pacienți care solicită consiliere pentru orice probleme legate de sarcină. Revizuirea dosarelor medicale a identificat că 109 (3,48%) cazuri cu un diagnostic de hidrocefalie sau FVM.,din cele 109 cazuri, 25 de cazuri cu antecedente de hidrocefalie într-o sarcină anterioară sau la un copil, au fost excluse deoarece sarcina actuală nu a fost afectată și nu a avut VM. Opt cazuri suplimentare au fost excluse, deoarece dilatarea ventriculară laterală a fost mai mică de 10 mm la nivelul atriului. Celelalte 76 de cazuri au îndeplinit criteriile de înscriere. Majoritatea cazurilor au fost detectate între 18 și 26 de săptămâni de gestație (66 %, interval 14-35 săptămâni).
date demografice
datele cazurilor și detaliile descoperirilor cu ultrasunete sunt disponibile la cerere de la autori., Femeile care prezentau VM aveau vârsta cuprinsă între 18 și 38 de ani, vârsta medie și medie fiind de 27,6 și, respectiv, 28 de ani. Femeile Primigravida au depășit numărul femeilor multigravida din cohortă (40 vs.36). Consangvinitatea a fost observată doar într-o singură familie.diviziunea cazurilor în diferite categorii a fost următoarea: Grupul I-cazuri izolate ușoare VM – 30 (39,5 %); Grupul II—cazuri izolate severe vm—3 (17,1%); și Grupul III—SARCINI cu VM asociate cu alte malformații fetale sau hidramnios pe ultrasunete—33 (43,4%) cazuri.,în cadrul grupului i de VM ușoară izolată, doar unul din 30 de cazuri a avut VM mai mare de 12 mm (13,8 mm), acest caz nu a avut o ecografie repetată și a avut o naștere mortală la termen.o ecografie repetată a fost efectuată în 18 din 30 (60 %) cazuri în lotul I și două în lotul II, prezentând o creștere a mărimii ventriculare în 6/18 (33 %) și aceeași dimensiune sau reducere a VM în 12 (67 %) din 18 cazuri. Dintre cele două cazuri din lotul II care au suferit scanări repetate, unul regresat și un alt caz cu VM de 14,5 mm au avut o creștere a dimensiunii ventriculare la ecografia repetată la 16 mm., Acest caz a fost în cele din urmă clasificat în grupul vm sever (Grupul II) din cauza progresiei la 16 mm. în grupul III, ecografiile repetate au fost efectuate în șapte cazuri, iar creierul RMN a fost efectuat în 10 cazuri. VM a crescut în cinci din cele șapte cazuri, iar RMN-ul fetal nu a adăugat informații suplimentare, cu excepția unui caz care a prezentat hemoragie subdurală. Grupul III a inclus atât VM ușoară până la moderată de ≤15 mm (17 cazuri, 53% Din acest grup) și VM severă (16 cazuri, 47% Din acest grup)., Au fost observate anomalii intracraniene și extracraniene în 21 și 19 cazuri fiecare, inclusiv șapte cazuri cu anomalii intra – precum și extracraniene. Anomalii ale SNC constând din defecte de tub neural (șapte cazuri), ageneză a corpului calos (opt cazuri), anomalii ale fosei posterioare (șase cazuri) și hemoragie subdurală într-un caz. Polyhydramnios a fost cea mai frecventă anomalie extracraniană observată în șase cazuri. Osul nazal Absent a fost observat în două cazuri., De asemenea, au fost detectate două cazuri de hernie diafragmatică, anomalii renale și hidrops și câte un caz de anomalii uterine, defecte cardiace și artrogripoză împreună cu FVM. Un făt cu malformații multiple a fost detectat ca având infecție cu citomegalovirus (CMV).
când toate cele 76 de cazuri au fost regrupate în doar două grupuri pe baza gradului de VM cu sau fără anomalii asociate, 47 de cazuri au căzut în grupul VM ușor până la moderat și 29 de cazuri au avut VM sever. Dintre acestea, anomaliile asociate au apărut mai frecvent în grupul VM sever decât în grupul vm ușor .,au existat cinci cazuri în care a existat un istoric de VM sau hidrocefalie la copiii anteriori care au avut și VM în sarcina curentă. Două cazuri au fost diagnosticate cu distrofie musculară congenitală postnatal. Într-un caz, s-a bazat pe evaluarea clinică, nivelurile crescute ale creatin fosfokinazei (CPK), electromiografia (EMG) și colorarea imunohistochimică cu anticorpi distroglicani pe mușchi. Trei cazuri de hidrocefalie anterioară au fost suspectate a fi hidrocefalie legată de X, având în vedere istoricul familial., Studiile genetice pentru gena L1CAM au fost efectuate într-un singur caz fără mutație. Două cazuri au fost incluse în grupul II și trei au căzut în grupul III.
un caz din grupul I a avut un istoric anterior de NTD. Restul cazurilor din grupul I nu au avut antecedente familiale legate de hidrocefalie, deci au fost în esență în grupul populației cu risc scăzut.
studii cromozomiale
Cromozomiale studii cu rezultate anormale în trei grupuri,
în General, randamentul de anomalii cromozomiale a fost mai mare în ușoară VM cazuri decât severă (cu 23,1 % față de Zero). Cu toate acestea, a existat un caz de VM sever, în care cariotipul nu a fost făcut la făt, dar a existat o suspiciune puternică. Cariotipul în acest caz nu a fost făcut, deoarece cuplul a refuzat teste suplimentare., Copilul anterior din familie a murit la vârsta de șapte luni cu multiple anomalii congenitale (dismorfism, mână absentă ca singurele caracteristici disponibile), care s-a remarcat că are o translocație între cromozomul cinci și 21. Aici, cariotipul soțului a arătat, de asemenea, translocarea între aceleași cromozomi. Prin urmare, este probabil ca fătul să aibă o anomalie cromozomială asociată.
infecții Intrauterine
a existat un caz de infecție cu CMV în serie., În acest caz au fost detectate multiple anomalii la ecografia antenatală, inclusiv anomalia intestinului echogenic, VM și fosa posterioară. Reacția în lanț a polimerazei lichidului amniotic (PCR) a fost pozitivă pentru CMV și același lucru a fost confirmat în studiile de autopsie postnatală.
rezultatul Postnatal
sondajul de rezultat a fost realizat prin interviuri telefonice cu familiile. Cinci familii nu au putut fi contactate. Din 71 de familii în care a fost disponibilă urmărirea, 29 de copii supraviețuiesc, dintre care 23 erau băieți și șase erau fete., Douăzeci și trei (79 %) din 29 se descurcă bine, cinci băieți au întârziere de dezvoltare, iar statutul unui băiat este incert, deoarece este foarte tânăr (Fig. 2).
Postnatale rezultatul de cazuri se prezintă cu ventriculomegalie în viața fetală cu distribuție în trei grupuri,
În Grupa I, un follow-up a fost disponibil în 27 de 30 de cazuri (Fig. 3; Tabelul 1). Trei cazuri au fost pierdute pentru urmărire., Printre acestea, au existat două terminații, inclusiv cea cu trisomie 21. O sarcină s-a încheiat în deces intrauterin la termen, iar un băiat a prezentat trăsături de întârziere și eșec de a prospera, dar era încă în copilărie la momentul contactului (nouă luni) (Fig. 3). Restul de 23 de cazuri (92 %) s-au descurcat bine.
Organigrama arată clasificare și postnatală rezultate de cazuri în diverse grupuri
În Grupa a II-a, a 13 cazuri, opt au optat pentru întreruperea sarcinii, unul era mort, iar două s-au pierdut pentru follow-up., Doi băieți sunt în viață, dintre care unul are cinci luni și a crescut circumferința capului, dar nu a întârziat până acum, iar un băiat se pare că se descurcă bine la vârsta de 18 luni.în grupul III, rezultatul a fost destul de slab, cu doar trei supraviețuiri din totalul de 31 de cazuri cu rezultat cunoscut (9,3 %). Toți trei sunt băieți, dintre care unul are doar două săptămâni, iar ceilalți doi au întârziere de dezvoltare, în vârstă de 6 și 26 de luni. În nonsurvivors, 21 au fost terminate și șapte au murit fie intrauterine sau în termen de câteva luni de la naștere. Rezultatul a doi copii nu a fost disponibil, deoarece au fost pierduți în urma urmăririi.
Leave a Reply