gedurende een periode van vijf jaar werden ongeveer 3125 patiënten specifiek geëvalueerd voor indicaties gerelateerd aan afwijkingen in echografie in de prenatale fase. Dit was ongeveer 25% van de gevallen in een cohort van patiënten die counseling zochten voor zwangerschapsgerelateerde problemen. Onderzoek van medische dossiers identificeerde dat 109 (3,48 %) gevallen met een diagnose van Hydrocefalie of FVM.,
van de 109 gevallen, 25 gevallen met een voorgeschiedenis van Hydrocefalie tijdens een vorige zwangerschap of bij een kind, werden uitgesloten omdat de huidige zwangerschap onaangetast was en geen VM had. Acht extra gevallen werden uitgesloten omdat de laterale ventriculaire dilatatie minder dan 10 mm was in het atrium. De overige 76 gevallen voldeden aan de criteria voor inschrijving. De meerderheid van de gevallen werd gedetecteerd tussen 18 en 26 weken zwangerschap (66 %, bereik 14-35 weken).
demografische gegevens
gegevens over gevallen en details van ultrasone bevindingen zijn beschikbaar op verzoek van de auteurs., Vrouwen met VM waren tussen 18 en 38 jaar oud, waarbij de gemiddelde en mediane leeftijd respectievelijk 27,6 en 28 jaar waren. Primigravida-vrouwen waren in het cohort sterker dan multigravida-vrouwen (40 vs.36). Bloedverwantschap werd slechts in één familie waargenomen.
ventriculomegalie gegevens
de verdeling van de gevallen in verschillende categorieën was als volgt: Groep I—geïsoleerde lichte VM—30 gevallen (39,5 %); groep II—geïsoleerde ernstige VM—3 gevallen (17,1 %); en groep III—zwangerschappen met VM geassocieerd met andere foetale misvormingen of hydramnios op echografie—33 (43,4 %) gevallen.,
binnen Groep I van geïsoleerde lichte VM had slechts één van de 30 gevallen een VM van meer dan 12 mm (13,8 mm), dit geval had geen herhaalde echografie en had een doodgeboorte op de volmaaktheid.
een herhaalde echografie werd uitgevoerd in 18 van de 30 (60 %) gevallen in Groep I en twee in groep II met een toename in ventriculaire grootte in 6/18 (33 %) en dezelfde grootte of afname in VM in 12 (67 %) van de 18 gevallen. Van de twee gevallen in groep II die herhaalde scans ondergingen, had een regressie en een ander geval met VM van 14,5 mm een toename in ventriculaire grootte bij herhaalde echografie tot 16 mm., Dit geval werd uiteindelijk geclassificeerd in de ernstige VM-groep (groep II) vanwege progressie tot 16 mm. in Groep III werden herhaalde echo ‘ s uitgevoerd in zeven gevallen en MRI-hersenen werden uitgevoerd in 10 gevallen. De VM nam in vijf van de zeven gevallen toe en foetale MRI voegde Geen aanvullende informatie toe, behalve in één geval dat subdurale bloeding vertoonde. Groep III omvatte zowel lichte tot matige VM van ≤15 mm (17 gevallen, 53% van deze groep) als ernstige VM (16 gevallen, 47% van deze groep)., Intracraniale en extracraniale anomalieën werden waargenomen in 21 en 19 gevallen elk, waaronder zeven gevallen met zowel intra – als extracraniale anomalieën. CNS afwijkingen bestaat uit neurale buis defecten (zeven gevallen), agenese van corpus callosum (acht gevallen), posterior fossa anomalieën (zes gevallen), en subdurale bloeding in een geval. Polyhydramnios was in zes gevallen de meest voorkomende extracraniële afwijking. Afwezig neusbot werd in twee gevallen waargenomen., Twee gevallen elk van diafragmatische hernia, renale anomalieën en hydrops, en een geval elk van baarmoeder anomalieën, hartafwijking, en arthrogryposis werden ook gedetecteerd samen met FVM. Eén foetus met meerdere misvormingen werd ontdekt om cytomegalovirus (CMV) besmetting te hebben.
toen alle 76 gevallen werden gegroepeerd in slechts twee groepen op basis van de mate van VM met of zonder bijbehorende anomalieën, vielen 47 gevallen in de lichte tot matige VM-groep en 29 gevallen hadden ernstige VM. Hierbij kwamen de geassocieerde afwijkingen vaker voor in de groep met ernstige VM dan in de groep met milde VM .,
familiegeschiedenis
Er waren vijf gevallen waarin er een voorgeschiedenis was van VM of hydrocefalie bij eerdere kinderen die ook VM hadden in de huidige zwangerschap. Twee gevallen werden gediagnosticeerd met aangeboren spierdystrofie postnataal. In één geval was het gebaseerd op klinische evaluatie, verhoogde creatinefosfokinase (CPK) – spiegels, elektromyografie (EMG) en immunohistochemische kleuring met dystroglycaanantilichamen op spieren. Drie gevallen van eerdere hydrocefalie werden vermoed X-gebonden hydrocefalie te zijn in het licht van de familiegeschiedenis., Genetische studies voor l1cam gen werden gedaan in één geval zonder mutatie. Twee gevallen werden opgenomen in groep II en drie vielen in Groep III.
een geval in Groep I had een voorgeschiedenis van NTD. De rest van de gevallen in Groep I had geen familiegeschiedenis met betrekking tot hydrocefalie, dus bevonden zich hoofdzakelijk in de laagrisicogroep.
chromosomale Studies
chromosomale onderzoeken met abnormale resultaten in de drie groepen
over het geheel genomen was de opbrengst van chromosomale afwijkingen hoger in lichte VM-gevallen dan in ernstige (23,1% vs.nihil). Er was echter één geval van ernstige VM, waarbij het karyotype niet bij de foetus werd gedaan, maar een sterk vermoeden aanwezig was. Het karyotype werd in dit geval niet gedaan omdat het paar verdere tests weigerde., Het vorige kind in de familie was gestorven op de leeftijd van zeven maanden met meerdere aangeboren afwijkingen (dysmorfisme, afwezige hand als de enige beschikbare kenmerken) die werd opgemerkt dat een translocatie tussen chromosoom vijf en 21. Hier toonde het karyotype van de man ook translocatie tussen dezelfde chromosomen. Daarom is het waarschijnlijk dat de foetus een verwante chromosomale afwijking had.
intra-uteriene infecties
Er was één geval van CMV-infectie in de reeks., Meerdere afwijkingen werden gedetecteerd op prenatale echografie in dit geval, waaronder echogene darm, VM en posterieure fossa anomalie. De amnionvloeistof polymerase kettingreactie (PCR) was positief voor CMV, en hetzelfde werd bevestigd op postnatale autopsie studies.
postnatale uitkomst
Outcome survey werd uitgevoerd door telefonische interviews met de families. Vijf families konden niet worden gecontacteerd. Van de 71 gezinnen waar follow-up beschikbaar was, overleven 29 kinderen, van wie 23 jongens waren en 6 meisjes., Drieëntwintig (79 %) van de 29 jongens doen het goed, vijf jongens hebben ontwikkelingsachterstand en de status van één jongen is onzeker omdat hij erg jong is (Fig. 2).
postnatale uitkomst van gevallen met ventriculomegalie in het foetale leven met distributie in de drie groepen
in Groep I was een follow-up beschikbaar in 27 30 kleerkasten (vijg. 3; Tabel 1). Drie zaken gingen verloren voor de follow-up., Onder deze, waren er twee beëindigingen, waaronder die met trisomie 21. Een zwangerschap eindigde in intra-uteriene overlijden op termijn, en een jongen vertoonde kenmerken van vertraging en niet te gedijen, maar was nog in de kindertijd op het moment van contact (negen maanden) (Fig. 3). De overige 23 gevallen (92 %) deden het goed.
Stroomschema met de indeling en postnatale uitkomsten van de gevallen in verschillende groepen
In Groep II, van 13 gevallen, acht gekozen voor beëindiging van de zwangerschap, was doodgeboren, en de twee werden verloren voor follow-up., Er zijn twee jongens in leven, van wie er één vijf maanden oud is en de hoofdomtrek heeft verhoogd, maar tot nu toe geen vertraging heeft opgelopen, en een jongen lijkt het goed te doen op 18 maanden oud.
in Groep III was de uitkomst vrij slecht met slechts drie overlevingspensioenen van in totaal 31 gevallen met een bekende uitkomst (9,3 %). Alle drie zijn jongens, van wie er één slechts twee weken oud is en de andere twee een ontwikkelingsachterstand hebben, 6 en 26 maanden oud. In de nonsurvivors, werden 21 beëindigd en zeven stierven ofwel intra-uteriene of binnen enkele maanden na de geboorte. Het resultaat van twee kinderen was niet beschikbaar omdat ze verloren waren voor de follow-up.
Leave a Reply