Over en periode på fem år, ca 3125 patienterne blev vurderet specifikt for indikationer relateret til abnormitet i prænatal ultralydsundersøgelse. Dette udgjorde omkring 25 % tilfælde i en kohorte af patienter, der søger rådgivning til graviditetsrelaterede problemer. Gennemgang af lægejournaler identificerede, at 109 (3,48 %) tilfælde med en diagnose af enten hydrocephalus eller FVM.,
af de 109 tilfælde blev 25 tilfælde, der havde en historie med hydrocephalus i en tidligere graviditet eller hos et barn, udelukket, fordi den nuværende graviditet ikke var påvirket og ikke havde nogen VM. Otte yderligere tilfælde blev udelukket, da den laterale ventrikulære dilatation var mindre end 10 mm ved atriumet. De resterende 76 tilfælde opfyldte kriterierne for tilmelding. Størstedelen af tilfældene blev påvist mellem 18 og 26 ugers drægtighed (66 %, interval 14-35 uger).
demografiske Data
data om tilfælde og detaljer om ultralydfund er tilgængelige på anmodning fra forfattere., Kvinder, der præsenterede med VM, var i alderen mellem 18 og 38 år, hvor middel-og medianalderen var henholdsvis 27, 6 og 28 år. Primigravida kvinder undertal multigravida kvinder i kohorten (40 vs. 36). Consanguinity blev kun noteret i en familie.
Ventriculomegaly Data
opdelingen af sager i forskellige kategorier som følger: Gruppe i—Isoleret mild VM—30 tilfælde (39.5 %), Gruppe II—isoleret svær VM—3 tilfælde (17.1 %) og Gruppe III—graviditeter med VM, der er forbundet med andre føtale misdannelser eller hydramnios på ultralyd—33 (43.4 %) tilfælde.,
inden for gruppe I af isoleret mild VM havde kun en ud af 30 tilfælde VM mere end 12 mm (13, 8 mm), denne sag havde ikke en gentagen ultralyd og havde en dødfødsel på sigt.
En gentagelse ultralyd blev udført i 18 af 30 (60 %) tilfælde i Gruppe i og Gruppe II, der viser stigning i ventrikel størrelsen på 6/18 (33 %) og samme størrelse eller reduktion i VM i 12 (67 %) af de 18 tilfælde. Blandt de to tilfælde i gruppe II, der gennemgik gentagne scanninger, havde en regresseret og en anden sag med VM på 14,5 mm en stigning i ventrikulær størrelse ved gentagen ultralyd til 16 mm., Denne sag var endelig er klassificeret i de svære VM-gruppe (gruppe II) på grund af progression til 16 mm. I Gruppe III, gentag ultralyd blev gjort i syv tilfælde og MR hjerne blev udført i 10 tilfælde. VM steg i fem af syv tilfælde, og føtal MR tilføjede ikke yderligere oplysninger, undtagen i et tilfælde, der viste subdural blødning. Gruppe III omfattede både mild til moderat VM i ≤15 mm (17 tilfælde, 53 % af denne gruppe) og svær VM (16 tilfælde, 47 % af denne gruppe)., Intrakranielle og ekstrakranielle anomalier blev observeret i 21 og 19 tilfælde hver, inklusive syv tilfælde med både intra – såvel som ekstrakranielle anomalier. CNS-abnormiteter består af neuralrørsdefekter (syv tilfælde), agenese af corpus callosum (otte tilfælde), posterior fossa-anomalier (seks tilfælde) og subdural blødning i et tilfælde. Polyhydramnios var den hyppigste ekstrakranielle abnormitet, der blev observeret i seks tilfælde. Fraværende næseben blev observeret i to tilfælde., To sager hver af diaphragmatic hernie -, nyre-eller anomalier og hydrops, og et enkelt tilfælde hver af uterine anomalier, hjertefejl, og arthrogryposis blev også registreret sammen med FVM. Et foster med flere misdannelser blev påvist at have cytomegalovirus (CMV) infektion.
Når alle 76 tilfælde blev omgrupperet i kun to grupper baseret på grad af VM med eller uden tilknyttede anomalier, faldt 47 tilfælde i den milde til moderate VM-gruppe, og 29 tilfælde havde alvorlig VM. Blandt disse forekom de tilknyttede abnormiteter hyppigere i den svære VM-gruppe end i den milde VM-gruppe .,
familiehistorie
Der var fem tilfælde, hvor der var en historie med VM eller hydrocephalus hos tidligere børn, der også havde VM i den aktuelle graviditet. To tilfælde blev diagnosticeret at have medfødt muskeldystrofi postnatalt. I et tilfælde var det baseret på klinisk evaluering, forhøjede niveauer af kreatinphosphokinase (CPK), elektromyografi (EMG) og immunhistokemisk farvning med dystroglycan-antistoffer på muskler. Tre tilfælde af tidligere hydrocephalus blev mistænkt for at være linked-bundet hydrocephalus i betragtning af familiehistorien., Genetiske undersøgelser for l1cam gen blev udført i et tilfælde uden mutation. To tilfælde blev inkluderet i gruppe II og tre faldt i gruppe III.
et tilfælde i gruppe I havde en tidligere historie med NTD. Resten af tilfældene i gruppe I havde ingen familiehistorie relateret til hydrocephalus, og var således i det væsentlige i lavrisikopopulationsgruppen.
kromosomale undersøgelser
Kromosom-undersøgelser med unormale resultater i de tre grupper
alt i alt udbyttet af kromosom anomali, der var højere i mild VM tilfælde end svær (23.1 % vs. Nul). Der var imidlertid et tilfælde af alvorlig VM, hvor karyotypen ikke blev udført hos fosteret, men en stærk mistanke var til stede. Karyotypen i dette tilfælde blev ikke udført, da par nægtede yderligere test., Det forrige barn i familien var død i en alder af syv måneder med flere medfødte anomalier (dysmorfisme, fraværende hånd som de eneste tilgængelige funktioner), som blev bemærket at have en translokation mellem kromosom fem og 21. Her viste mandens karyotype også translokation mellem de samme kromosomer. Derfor er det sandsynligt, at fosteret havde en relateret kromosomal abnormitet.
intrauterin infektioner
Der var et tilfælde af CMV-infektion i serien., Flere abnormiteter blev påvist på antenatal ultralyd i dette tilfælde, herunder echogen tarm, VM, og posterior fossa anomali. Fostervandspolymerasekædereaktionen (PCR) var positiv for CMV, og det samme blev bekræftet ved postnatale obduktionsundersøgelser.
Postnatal resultat
Outcome survey blev udført ved telefoniske intervie .s med familierne. Fem familier kunne ikke kontaktes. Af 71 familier, hvor opfølgning var tilgængelig, overlever 29 børn, hvoraf 23 var drenge og seks var piger., Treogtyve (79 %) af 29 klarer sig godt, fem drenge har udviklingsforsinkelse, og status for en dreng er usikker, da han er meget ung (fig. 2).
Efter fødslen, resultat af tilfælde, der frembyder med ventriculomegaly i føtal livet med fordelingen i de tre grupper
i Gruppe I, en follow-up var tilgængelig i 27 af de 30 tilfælde (Fig. 3; Tabel 1). Tre sager blev tabt til opfølgning., Blandt disse var der to opsigelser, herunder den med trisomi 21. En graviditet sluttede i intrauterin død ved termin, og en dreng viste træk ved forsinkelse og manglende trivsel, men var stadig i spædbarnet på kontakttidspunktet (ni måneder) (Fig. 3). De resterende 23 sager (92 %) klarede sig godt.
Rutediagram, der viser klassificering og postnatal udfald af sager i forskellige grupper
I Gruppe II, af 13 tilfælde, otte valgt for svangerskabsafbrydelse, den ene var dødfødt, og to blev tabt til opfølgning., To drenge er i live, hvoraf den ene er fem måneder gammel og har øget hovedomkredsen, men ingen forsinkelse indtil nu, og en dreng klarer sig tilsyneladende godt ved 18 måneders alder.
I Gruppe III var resultatet ret dårligt med kun tre overlevende blandt i alt 31 tilfælde med kendt resultat (9, 3 %). Alle tre er drenge, hvoraf den ene kun er to uger gammel, og de to andre har udviklingsforsinkelse i alderen 6 og 26 måneder. I nonsurvivors blev 21 afsluttet, og syv døde enten intrauterin eller inden for få måneder efter fødslen. Resultat af to børn var ikke tilgængelig, da de blev tabt til opfølgning.
Leave a Reply