durante un período de cinco años, aproximadamente 3.125 pacientes fueron evaluados específicamente para las indicaciones relacionadas con la anormalidad en la ecografía prenatal. Esto constituyó alrededor del 25% de los casos en una cohorte de pacientes que buscaban asesoramiento para cualquier problema relacionado con el embarazo. La revisión de los registros médicos identificó que 109 (3.48 %) casos con un diagnóstico de hidrocefalia o FVM.,
de los 109 casos, 25 casos que presentaban antecedentes de hidrocefalia en un embarazo previo o en un niño, fueron excluidos porque el embarazo actual no estaba afectado y no tenía VM. Se excluyeron ocho casos adicionales, ya que la dilatación ventricular lateral en la aurícula era inferior a 10 mm. Los 76 casos restantes cumplían los criterios de matriculación. La mayoría de los casos se detectaron entre 18 y 26 semanas de gestación (66 %, rango 14-35 semanas).
datos demográficos
Los datos de los casos y los detalles de los hallazgos ecográficos están disponibles a petición de los autores., Las mujeres que presentaron VM tenían entre 18 y 38 años, con promedio y mediana de edad de 27,6 y 28 años, respectivamente. Las mujeres Primigravida superaron en número a las mujeres multigravida en la cohorte (40 vs.36). La Consanguinidad sólo se observó en una familia.
datos de ventriculomegalia
la división de los casos en varias categorías fue la siguiente: Grupo I—casos aislados de VM leve—30 (39,5 %); Grupo II—casos aislados de VM grave—3 (17,1 %); y Grupo III—embarazos con VM asociados a otras malformaciones fetales o hidramnios en Ecografía—33 (43,4 %) casos.,
dentro del Grupo I de VM leve aislada, solo uno de cada 30 casos tenía VM de más de 12 mm (13,8 mm), este caso no tuvo una ecografía repetida y tuvo un parto muerto a término.
se realizó una ecografía repetida en 18 de 30 (60 %) casos en el Grupo I y dos en el Grupo II mostrando aumento del tamaño ventricular en 6/18 (33 %) Y mismo tamaño o reducción de la VM en 12 (67 %) de 18 casos. Entre los dos casos del Grupo II sometidos a exploraciones repetidas, uno retrocedió y otro con VM de 14,5 mm tuvo un aumento del tamaño ventricular en la ecografía repetida a 16 mm., Este caso se clasificó finalmente en el grupo de VM grave (Grupo II) debido a la progresión a 16 mm. en el Grupo III, se realizaron ecografías repetidas en siete casos y se realizó resonancia magnética cerebral en 10 casos. La VM aumentó en cinco de siete casos, y la RM fetal no agregó ninguna información adicional, excepto en un caso que mostró hemorragia subdural. El Grupo III incluyó tanto VM leve a moderada de ≤15 mm (17 casos, 53% de este grupo) como VM grave (16 casos, 47% de este grupo)., Se observaron anomalías intracraneales y extracraneales en 21 y 19 casos cada uno, incluyendo siete casos con anomalías tanto intracraneales como extracraneales. Las anomalías del SNC comprendían defectos del tubo neural (siete casos), agenesia del cuerpo calloso (ocho casos), anomalías de la fosa posterior (seis casos) y hemorragia subdural en un caso. El polihidramnios fue la anomalía extracraneal más frecuente observada en seis casos. En dos casos se observó ausencia de hueso nasal., También se detectaron dos casos de hernia diafragmática, anomalías renales e hidropesía, y un caso de anomalías uterinas, defectos cardíacos y artrogriposis, respectivamente, junto con la MFV. Se detectó que un feto con múltiples malformaciones tenía infección por citomegalovirus (CMV).
cuando los 76 casos se reagruparon en solo dos grupos según el grado de VM con o sin anomalías asociadas, 47 casos cayeron en el grupo de VM leve a moderada y 29 casos tuvieron VM grave. Entre estos, las anomalías asociadas ocurrieron con más frecuencia en el grupo de VM grave que en el grupo de VM leve .,
Historia Familiar
hubo cinco casos donde hubo historia de VM o hidrocefalia en niños anteriores que también tenían VM en el embarazo actual. Dos casos fueron diagnosticados con distrofia muscular congénita postnatal. En un caso, se basó en una evaluación clínica, aumento de los niveles de creatina fosfoquinasa (CPK), electromiografía (EMG) y tinción inmunohistoquímica con anticuerpos distroglicanos en el músculo. Tres casos de hidrocefalia previa se sospecharon de hidrocefalia ligada al cromosoma X en vista de los antecedentes familiares., Se realizaron estudios genéticos para el gen L1CAM en un caso sin mutación. Se incluyeron dos casos en el Grupo II y tres cayeron en el Grupo III.
un caso en el Grupo I tenía antecedentes de DTN. El resto de los casos del Grupo I no tenían antecedentes familiares relacionados con hidrocefalia, por lo que se encontraban esencialmente en el grupo de población de bajo riesgo.
Estudios Cromosómicos
estudios Cromosómicos con resultados anormales en los tres grupos
en General, el rendimiento de anomalía cromosómica fue mayor en leve VM casos de graves (23.1 % frente a Nil). Hubo un caso de VM grave, sin embargo, donde el cariotipo no se hizo en el feto, pero una fuerte sospecha estaba presente. El cariotipo en este caso no era hecho, puesto que un par se ha negado a las pruebas ulteriores., El hijo anterior de la familia había muerto a los siete meses de edad con múltiples anomalías congénitas (dismorfismo, ausencia de la mano como única característica disponible) que se observó que tenía una translocación entre el cromosoma 5 y 21. Aquí, el cariotipo del marido también mostró translocación entre los mismos cromosomas. Por lo tanto, es probable que el feto tuviera una anomalía cromosómica relacionada.
infecciones intrauterinas
hubo un caso de infección por CMV en la serie., En este caso, se detectaron múltiples anomalías en la ecografía prenatal, incluyendo el intestino ecogénico, la VM y la anomalía de la fosa posterior. La reacción en cadena de la polimerasa del líquido amniótico (PCR) fue positiva para CMV, y lo mismo se confirmó en estudios de autopsia postnatal.
resultados postnatales
la encuesta de resultados se realizó mediante entrevistas telefónicas con las familias. Five families could not be contacted. De las 71 familias que recibieron seguimiento, 29 niños sobrevivieron, de los cuales 23 eran niños y seis niñas., Veintitrés (79 %) de 29 lo están haciendo bien, cinco niños tienen retraso en el desarrollo y el estado de un niño es incierto ya que es muy joven (Fig. 2).
resultado Postnatal de los casos que presentan ventriculomegalia en vida fetal con distribución en los tres grupos
en el Grupo I, seguimiento estaba disponible en 27 de 30 casos (Fig. 3; Cuadro 1). Tres casos se perdieron para el seguimiento., Entre estos, hubo dos terminaciones incluyendo la de trisomía 21. Un embarazo terminó en muerte intrauterina al término, y un niño mostró características de retraso y retraso en el crecimiento, pero todavía estaba en la infancia en el momento del contacto (nueve meses) (Fig. 3). Los 23 casos restantes (92%) estaban bien.
diagrama de flujo que muestra la clasificación y los resultados postnatales de los casos en varios grupos
en el Grupo II, de 13 casos, ocho optaron por la interrupción del embarazo, uno nació muerto y dos se perdieron para el seguimiento., Two boys are alive, of whom one is five months old and has increased head circumference but no delay till now, and one boy is apparently doing well at 18 months of age.
en el Grupo III, el resultado fue bastante pobre, con solo tres sobrevivientes entre un total de 31 casos con resultado conocido (9,3 %). Los tres son niños, de los cuales uno tiene sólo dos semanas de edad y los otros dos tienen retraso en el desarrollo, de 6 y 26 meses de edad. En los que no sobrevivieron, 21 fueron interrumpidos y siete murieron intrauterinos o pocos meses después del nacimiento. Los resultados de dos niños no estaban disponibles ya que se perdieron para el seguimiento.
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