Over en periode på fem år, ca 3125 pasienter ble evaluert spesielt for indikasjoner knyttet til abnormitet i antenatal ultralyd. Dette utgjorde ca 25 % saker i en kohort av pasienter som søker rådgivning for alle graviditet-relaterte problemer. Gjennomgang av pasientjournaler identifisert som 109 (3.48 %) tilfeller med diagnosen enten hydrocephalus eller FVM.,
Av 109 tilfeller, 25 tilfeller presentere med en historie med hydrocephalus i et tidligere svangerskap eller i et barn, ble ekskludert fordi den aktuelle svangerskapet var upåvirket, og hadde ingen VM. Ytterligere åtte saker ble ekskludert som lateral ventrikkel dilatasjon var mindre enn 10 mm på atrium. De resterende 76 tilfeller har oppfylt kriteriene for innmelding. Flertallet av sakene ble oppdaget mellom 18 og 26 uker av svangerskapet (66 %, utvalg 14-35 uker).
Demografiske Data
Data om saker og detaljer om ultralyd funn er tilgjengelige på forespørsel fra forfattere., Kvinner presenterer med VM var i alderen mellom 18 og 38 år, med gjennomsnittlig og median alder blir 27.6 og 28 år, henholdsvis. Primigravida kvinner i mindretall multigravida kvinner i kohorten (40 vs. 36). Nært slektskap ble nevnt bare i en familie.
Ventriculomegaly Data
fordeling av saker i ulike kategorier som følger: Gruppe I—Isolert mild VM—30 saker (39.5 %), Gruppe II—isolert alvorlig VM—3 tilfeller (17.1 %); og Gruppe III—svangerskap med VM forbundet med andre fosterets malformasjon eller hydramnios på ultralyd—33 (43.4 %) tilfeller.,
Innenfor Gruppen jeg isolerte mild VM, kun én av 30 saker hadde VM mer enn 12 mm (13.8 mm), Denne saken, ikke har en gjenta ultralyd og hadde en dødfødte på sikt.
En gjenta ultralyd ble utført i 18 av 30 (60 %) tilfeller i Gruppen jeg og to i Gruppe II som viser økning i ventrikkel størrelse i 6/18 (33 %) og samme størrelse eller reduksjon i VM i 12 (67 %) av 18 tilfeller. Blant de to tilfellene i Gruppe II gjennomgår gjenta skanner, en regressed og annet tilfelle med VM på 14,5 mm hadde en økning i ventrikkel størrelse på gjenta ultralyd til 16 mm., Denne saken ble endelig klassifisert i alvorlige VM gruppe (Gruppe II) på grunn av progresjon til 16 mm. I Gruppe III, gjenta ultrasounds ble gjort i syv tilfeller, og MR av hjernen ble utført i 10 tilfeller. VM økt i fem av sju tilfeller, og fosterets MR ikke legge til ekstra informasjon, bortsett fra i ett tilfelle som viste subdural blødning. Gruppe III inkludert både mild til moderat VM i ≤15 mm (17 tilfeller, 53 % av denne gruppen) og alvorlig VM (16 tilfeller, 47 % av denne gruppen)., Intrakraniell og extracranial anomalier ble observert i 21 og 19 saker hver, inkludert syv tilfeller med både intra – samt extracranial avvik. CNS-patologi består av nevralrørsdefekter (sju tilfeller), agenesis av corpus callosum (åtte tilfeller), iliaca posterior anomalier (seks tilfeller), og subdural blødning i ett tilfelle. Polyhydramnion var den mest hyppige extracranial unormalt observert i seks tilfeller. Fraværende nasal bein ble observert i to tilfeller., To saker hver av diaphragmatic brokk, nedsatt avvik og hydrops, og ett tilfelle hver av uterine misdannelser, hjertefeil, og arthrogryposis ble også oppdaget sammen med FVM. Ett foster med flere misdannelser ble oppdaget å ha cytomegalovirus (CMV) – infeksjon.
Når alle de 76 tilfeller ble omgruppert bare inn i to grupper basert på grad av VM med eller uten tilhørende avvik, 47 saker som falt inn mild til moderat VM gruppe og 29 tilfeller hadde alvorlig VM. Blant disse, tilhørende avvik forekom oftere i alvorlige VM-gruppen enn i den milde VM-gruppe .,
Familie Historie
Det var fem tilfeller hvor det var en historie om VM eller hydrocephalus i forrige barn som også hadde VM i gjeldende graviditet. I to tilfeller ble diagnostisert til å ha medfødt muskulær dystrofi etter fødselen. I ett tilfelle, det var basert på klinisk vurdering, forhøyet kreatin phosphokinase (CPK) nivåer, elektromyografi (EMG), og immunohistochemical farging med dystroglycan antistoffer på muskelen. Tre tilfeller av forrige hydrocephalus ble mistenkt for å være X-linked hydrocephalus i lys av familiens historie., Genetiske studier for L1CAM genet ble gjort i ett tilfelle med ingen mutasjon. I to tilfeller var inkludert i Gruppe II og tre falt i Gruppe III.
Ett tilfelle i Gruppe jeg hadde en tidligere historie av NTD. Resten av tilfellene i Gruppe jeg ikke har noen familie historie knyttet til hydrocephalus, og dermed var i all hovedsak i lav risiko befolkningen gruppe.
Kromosomale Studier
Kromosomale studier med unormale resultater i de tre gruppene
Samlet avkastning av kromosomale avvik var høyere i mild VM tilfeller enn alvorlig (23.1 % vs. Nil). Det var ett tilfelle av alvorlig VM, men der den karyotype ble ikke gjort i fosteret, men en sterk mistanke var til stede. Den karyotype i dette tilfellet var det ikke gjort som par nektet ytterligere tester., Forrige barnet i familien hadde dødd ved sju måneders alder med flere medfødte misdannelser (dysmorphism, fraværende hånd som bare er tilgjengelige funksjoner), som var kjent for å ha en translocation mellom kromosom fem og 21. Her mannens karyotype viste også translocation mellom de samme kromosomene. Derfor er det sannsynlig at fosteret hadde en relatert kromosomale avvik.
Intrauterine Infeksjoner
Det var ett tilfelle av CMV infeksjon i serien., Flere avvik ble oppdaget på antenatal ultralyd i dette tilfellet, inkludert echogenic tarm -, VM -, og iliaca posterior anomali. Fostervannet polymerase chain reaction (PCR) var positive for CMV, og det samme ble bekreftet på postnatal obduksjon studier.
Postnatal Utfallet
Utfallet undersøkelsen ble utført ved telefonisk intervjuer med familier. Fem familier kunne ikke bli kontaktet. 71 familier der oppfølging var tilgjengelig, 29 barn er overlevende, av hvem, 23 var gutter og seks jenter., Tjuetre (79 %) av 29 er bra, fem gutter har forsinket utvikling og status av en gutt er usikkert når han er svært ung (Fig. 2).
Postnatal utfallet av saker presentere med ventriculomegaly i fosterlivet med fordelingen i de tre gruppene
I Gruppen jeg, en oppfølging var tilgjengelig i 27 av 30 saker (Fig. 3, Tabell 1). Tre tilfeller var tapt for oppfølging., Blant disse var det to avslutninger inkludert ett med trisomi 21. En graviditet endte i intrauterin død på sikt, og en gutt viste funksjoner av forsinkelse og til mistrivsel, men var fortsatt i sin barndom på tidspunktet for kontakt (ni måneder) (Fig. 3). Resterende 23 tilfeller (92 %) var å gjøre det bra.
Flytskjema som viser klassifisering og postnatal utfall av saker i ulike grupper.
I Gruppe II, av 13 tilfeller, åtte valgt for terminering av svangerskapet, var dødfødte, og to var tapt for oppfølging., To gutter er i live, hvorav en er fem måneder gammel og har økt hodeomkrets, men ingen forsinkelse til nå, og en gutt er tilsynelatende gjør godt ved 18 måneders alder.
I Gruppe III, resultatet ble ganske dårlig, med kun tre overlevelse blant total av 31 saker med kjent utfall (9.3 %). Alle tre er gutter, av hvem, man er bare to uker gammel og de to andre har utviklingsmessige forsinkelser, i alderen 6 og 26 måneder. I nonsurvivors, 21 var avsluttet og syv døde enten intrauterint eller innen få måneder etter fødselen. Utfallet av to barn som ikke var tilgjengelig da de ble tapt til oppfølging.
Leave a Reply