po dobu pěti let bylo přibližně 3125 pacientů hodnoceno speciálně pro indikace související s abnormalitou v prenatálním ultrazvuku. To představovalo asi 25% případů v kohortě pacientů, kteří hledají poradenství pro jakékoli problémy související s těhotenstvím. Přehled lékařských záznamů zjistil, že 109 (3,48 %) případů s diagnózou hydrocefalu nebo FVM.,
ze 109 případů bylo vyloučeno 25 případů s anamnézou hydrocefalu v předchozím těhotenství nebo u dítěte, protože současné těhotenství nebylo ovlivněno a nemělo VM. Osm dalších případů bylo vyloučeno, protože laterální ventrikulární dilatace byla v atriu menší než 10 mm. Zbývajících 76 případů splnilo kritéria pro zápis. Většina případů byla zjištěna mezi 18 a 26 týdny těhotenství (66 %, rozmezí 14-35 týdnů).
demografické údaje
údaje o případech a podrobnostech ultrazvukových nálezů jsou k dispozici na vyžádání od autorů., Ženy s VM byly ve věku mezi 18 a 38 lety, přičemž průměrný a střední věk byl 27, 6 a 28 let. Primigravida ženy převyšovaly multigravida ženy v kohortě (40 vs. 36). Konsanguinita byla zaznamenána pouze v jedné rodině.
Ventrikulomegalie Údaje
rozdělení případů v různých kategoriích bylo následující: Skupina I—Izolované mírné VM—30 případů (39.5 %); Skupina II—izolované závažné VM—3 případy (17.1 %) a Skupina III—těhotenství s VM spojené s jinými fetální malformace nebo hydramnios na ultrazvuku—33 (43.4 %) případech.,
Ve Skupině I izolované mírné VM, pouze jeden z 30 případů se VM více než 12 mm (13,8 mm), v Tomto případě neměla opakovat ultrazvuk a měla porod mrtvého plodu v termínu.
opakovat ultrazvuk byla provedena v 18 30 (60 %) případech ve Skupině a dva ve Skupině II ukazuje nárůst komorové velikosti v 6/18 (33 %) a stejné velikosti nebo snížení VM ve 12 (67 %) 18 případech. Mezi dva případy ve Skupině II podstupujících opakované skeny, jeden navrátil a další případ s VM 14,5 mm zvýšení ventrikulární velikost na opakování ultrazvuk na 16 mm., Tento případ byl nakonec klasifikován v závažných VM skupina (Skupina II), protože progrese do 16 mm. Ve Skupině III, opakujte ultrazvuky byly provedeny v sedmi případech a MRI mozku byla provedena v 10 případech. VM se zvýšil v pěti ze sedmi případů a MRI plodu nepřidalo žádné další informace, s výjimkou jednoho případu, který ukázal subdurální krvácení. Skupina III zahrnovala jak mírné až střední VM ≤15 mm (17 případů, 53 % této skupiny), tak závažné VM (16 případů, 47% této skupiny)., Intrakraniální a extrakraniální anomálie byly pozorovány v 21 a 19 případech, včetně sedmi případů s intra – i extrakraniálními anomáliemi. Abnormality CNS tvoří defekty neurální trubice (sedm případů), ageneze corpus callosum (osm případů), fossa posterior anomálie (šest případů), a subdurální krvácení v jednom případě. Polyhydramnios byl nejčastější extrakraniální abnormalitou pozorovanou v šesti případech. Chybějící nosní kost byla pozorována ve dvou případech., Spolu s FVM byly také zjištěny dva případy brániční kýly, renální anomálie a hydrops a jeden případ každé z děložních anomálií, srdeční vady a artrogrypózy. Byl zjištěn jeden plod s více malformacemi, který měl infekci cytomegalovirem (CMV).
Když jsou všechny 76 případech byly soustředěny pouze do dvou skupin na základě stupně VM s nebo bez přidružené anomálie, 47 případech spadla do mírné až středně VM skupiny a 29 případech měl těžkou VM. Mezi nimi se související abnormality vyskytovaly častěji v těžké skupině VM než v mírné skupině VM .,
rodinná anamnéza
bylo pět případů, kdy došlo k anamnéze VM nebo hydrocefalu u předchozích dětí, které také měly VM v současném těhotenství. Byly diagnostikovány dva případy vrozené svalové dystrofie postnatálně. V jednom případě bylo na základě klinických hodnocení, zvýšené hladiny kreatinfosfokinázy (CPK) v krvi, elektromyografie (EMG) a imunohistochemické barvení s dystroglycan protilátky na sval. Tři případy předchozího hydrocefalu byly podezřelé z X-vázaného hydrocefalu s ohledem na rodinnou anamnézu., Genetické studie genu l1cam byly provedeny v jednom případě bez mutace. Dva případy byly zařazeny do skupiny II a tři spadly do skupiny III.
jeden případ ve skupině I měl předchozí historii NTD. Zbytek případů ve skupině neměl jsem žádnou rodinnou anamnézu související s hydrocefalem, tak byly v podstatě ve skupině populace s nízkým rizikem.
chromozomální studie
Chromozomální studie s abnormální výsledky tří skupin
Celkový výnos chromozomální abnormalitou byla vyšší v mírné VM případech, než závažné (23.1 % vs. Nula). Byl však jeden případ závažného VM, kdy karyotyp nebyl proveden u plodu, ale bylo přítomno silné podezření. Karyotyp v tomto případě nebyl proveden, protože pár odmítl další testy., Předchozí dítě v rodině zemřel v sedmi měsících věku, s více vrozené anomálie (dysmorphism, chybí ruce jako k dispozici pouze funkce), který byl známý mít translokace mezi chromozomem pět a 21. Zde karyotyp manžela také ukázal translokaci mezi stejnými chromozomy. Proto je pravděpodobné, že plod měl související chromozomální abnormalitu.
intrauterinní infekce
v sérii byl jeden případ infekce CMV., Na prenatálním ultrazvuku bylo v tomto případě zjištěno více abnormalit, včetně echogenní anomálie střev, VM a zadní fossy. Polymerázová řetězová reakce plodové vody (PCR) byla pozitivní na CMV a totéž bylo potvrzeno na postnatálních pitevních studiích.
postnatální výsledek
průzkum výsledků byl proveden telefonickými rozhovory s rodinami. Pět rodin nebylo možné kontaktovat. Ze 71 rodin, kde bylo k dispozici sledování, přežívá 29 dětí, z nichž 23 byli chlapci a šest byly dívky., Dvacet tři (79 %) z 29 se daří dobře, pět chlapců má vývojové zpoždění a stav jednoho chlapce je nejistý, protože je velmi mladý (obr. 2).
Postnatální výsledek případech projevující se ventrikulomegalie v plodu života s rozdělení do tří skupin
Ve Skupině I, follow-up byl k dispozici u 27 z 30 případů (Obr. 3; Tabulka 1). Tři případy byly ztraceny pro následné sledování., Mezi nimi byly dvě zakončení, včetně té s trizomií 21. Jedno těhotenství skončilo intrauterinním zánikem v termínu a jeden chlapec vykazoval rysy zpoždění a neúspěchu, ale v době kontaktu (devět měsíců) byl ještě v dětství (obr. 3). Zbývajících 23 případů (92 %) se dařilo.
vývojový Diagram zobrazující klasifikaci a postnatální výsledky případech v různých skupinách,
Ve Skupině II, ve 13 případech, osm se rozhodla pro ukončení těhotenství, jedno se narodilo mrtvé a dva byly ztraceny následovat-up., Dva chlapci jsou naživu, z nichž jeden je pět měsíců starý a má zvýšený obvod hlavy, ale zatím bez zpoždění, a jeden chlapec se zjevně daří dobře ve věku 18 měsíců.
Ve Skupině III, výsledek byl docela chudý pouze tři, které přežily mezi celkem 31 případů se známým výsledkem (9.3 %). Všichni tři jsou chlapci, z nichž jeden je jen dva týdny starý a další dva mají vývojové zpoždění ve věku 6 a 26 měsíců. V nonsurvivors, 21 byly ukončeny a sedm zemřelo buď intrauterinní nebo během několika měsíců od narození. Dvě děti nebyly k dispozici, protože byly ztraceny k následnému sledování.
Leave a Reply